- •1.Активный транспорт веществ через плазматическую мембрану. Роль в создании мембранного потенциала и регуляция внутриклеточного кальция.
- •2.Облегченная диффузия. Ионные каналы. Приведите примеры трансмембранного переноса ионов через мембрану против градиента концентрации (унипорт, антипорт, синпорт).
- •3.Пассивный транспорт. Перечислите основные характеристики этого вида транспорта веществ через мембрану. Приведите примеры.
- •4.Межлеточные информационные взаимодействия. Основные типы клеточных рецепторов. Лиганды.
- •6.Внутриклеточные сигнальные молекулы (вторые посредники).
- •7.Эндоцитоз. Пиноцитоз, фагоцитоз, опосредованный рецепторами эндоцитоз с образованием окаймленных кларитином пузырьков и кларитин-независимый эндоцитоз с участием кавеол.
- •9.Клеточное ядро. Хроматин, ядрышко, нуклеоплазма, ядерная оболочка.
- •11.Организация хроматина. Эухроматин и гетерохроматин. Нуклеосома.
- •14.Репликация днк. Репарабельные повреждения днк.
- •1)При митозе и мейозе принимает участие в образовании веретена деления.
- •38.Терминальная дифференцировка клетки. Клеточный тип.
- •40.Индуцированные плюрипотентные клетки, механизм получения и применения.
- •41.Стволовые клетки. Тотипотентные, плюрипотентные, унипотентные, полипотентные.
- •42.Эмбриональная стволовая клетка. Механизм получения и применения в клеточной терапии.
- •44.Интерфаза. Фаза g1, g0, s, g2.
- •46.Морфология сперматозоидов млекопитающих. Особенности строения ядра. Акросома. Аксонема.
- •49.Сперматогенез.
- •50.Овогенез.
- •51.Биологическая роль мейоза. Комбинативная изменчивость. Гаплоидное содержание хромосом.
- •53.Второе деление мейоза.
- •54.Онтогенез. Стадии, критические периоды развития.
- •56.Гаструляция, способы гаструляции.
- •57.Виды бластул в соотношении их с типом дробления и содержанием желтка в яйцеклетке.
- •61.Опишите последовательность процессов, происходящих при репликации днк у эукариот. Какие ферменты принимают участие в репликации?
- •63.Что такое Процессинг? Назовите основные посттранскрипционные модификации рнк.
- •64.Что такое альтернативный сплайсинг? Как происходит этот процесс? Привидите пример.
- •65.Перечислите свойства генетического кода и поясните значения каждого.
- •67. Опишите строение генов эукариот. Чем гены эукариот отличаются от прокариот?
- •68. Назовите основные типы регуляции экспрессии генов. Опишите тип регуляции транскрипции генов на примере лактозного оперона e coli.
- •69.В чем заключается процесс метилирования днк? Каковы возможные последствия для молекулы днк, если она метилирована по определенному гену?
- •70.Что такое сплайсинг? Как происходит этот процесс?
- •71.Опишите основные процессы, происходящие при трансляции.
- •72. Как связаны между собой метилирование и гистоновый код в процессе реализации генетической информации в клетке?
- •80.Какова цель, сущность и методика проведения анализирующего скрещивания?
- •108. Что такое рнк-интерференция? Какова роль этого процесса?
- •109. Что такое эпигенетическая регуляция экспрессии генов? Назовите основные механизмы.
- •110. Что такое норма реакции? Чем она обусловлена?
- •111. Что такое модификации? Назовите основные характеристики модификаций. Чем они отличаются от мутаций?
- •112. Что такое морфозы? Назовите основные характеристики морфозов. Приведите пример морфоза у человека.
- •113. Что такое фенокопии? Каковы причины возникновения фенокопий?
- •114. Что такое пенетрантность гена, в чем она выражается? Приведите примеры признаков с полной и не полной пенетрантностью.
- •115. Что такое экспрессивность гена? Чем она обусловлена?
- •116. Что такое лайонизация? Каковы причины и механизм лайонизации?
- •117. Какая изменчивость называется модификационной? Назовите несколько видов модификационной изменчивости.
- •123. Заболевания сцепленные с аутосомами. Приведите примеры.
- •124.Сцепленные с полом заболевания. Их выявление и риск носительства.
- •125. Что такое косвенная днк диагностика?
- •126.Области применения косвенной днк-диагностики, основные недостатки?
- •127. Назовите основные методы косвенной днк-диагностики?
- •186. Что такое биосфера? Какие границы биосферы?
- •187. Почему жизнь не распространяется за границы биосферы?
- •188. Что называется биомассой биосферы? Где на земле объем биомассы наиболее значителен?
- •190. Что называется экологическим кризисом?
- •192. Характеристика среды обитания человечества: ее естественный и антропогенные компоненты.
- •193. Адаптация человека к среде обитания биологический и социальный аспекты
- •194. Человек как экологический фактор. Города, агроценозы. Их отличия от естественных систем
- •195. Влияние человека на эволюцию естественных экологических систем
- •196. Понятие «среды обитания» и «экологические факторы»
- •198. Как подразделяются экологические факторы
- •199. Что называется экологическим оптимумом?
- •200. Что называется ограничивающим фактором? Приведите примеры ограничивающих факторов.
- •201. Что называется цепью питания? Приведите пример цепей питания.
- •214.Как объясняется расовая структура человека с точки зрения эволюции. Чем доказывается биосоциальная равнозначность рас?
- •215.Каково значение изменений генома в происхождении и дальнейшей эволюции человека
- •216.Перечислите основные признаки биологического вида.
- •218.Каково значение популяций в эволюционном процессе?
- •219.Чем характеризуется биологический вид?
- •220.Какие положения составляют основу учения ч. Дарвина об эволюции?
- •221. Что такое дивергенция в эволюционном процессе? Почему она возникает и в чем ее значение?
- •222. Охарактеризуйте роль мутаций и популяционных волн в эволюции.
- •223. Какова роль изоляции в эволюции?
- •224. Какие формы естественного отбора известны и как они влияют на аллелофонды популяций?
- •225. В популяциях каких размеров отчетливо проявляется дрейф генов?
- •226. Что называется генетическим полиморфизмом и какого его значение в эволюции?
- •228. Что такое элементарное эволюционное явление?
- •233. Что называют генетическим грузом и какого его медицинское и эволюционное значение?
- •234. Каков механизм формирования генетического полиморфизма в человеческих популяциях?
- •235. Как соотносятся понятия микроэволюция и макроэволюция?
- •236. Объясните какими путями происходит эволюция индивидуального развития?
- •238. Что означает термин макроэволюция?
- •239.Определите следующие понятия: уровень организации, дивергентная и конвергентная эволюция?
- •240.Как взаимосвязаны онтогенез и филогенез?
- •241.Как а.Н. Северцов дополнил и развил основной биогенетический закон?
- •242.Какие основные вехи исторического развития организмов? Какими методами оно изучается?
- •243.Что такое биологический прогресс и регресс?
- •244.В чем сходство и различие основных направлений макроэволюции: аллогенеза и арогенеза?
- •245.Что означают термины «градуализм» и «сальтационизм»?
- •246.Какова роль мобильных генетических элементов в процессе эволюции?
- •247.Каково значение экологических кризисов в эволюционном процессе?
- •248.Каково значение в эволюции нох-генов?
- •249.Какое значение в эволюции могут иметь изменения места положения в геноме мобильных генетических элементов?
- •250.Имеют ли эволюционное значение мутации в некодирующих последовательностях нуклеотидов генома?
- •251.Каково значение хромосомных и геномных перестроек в процессе видообразования?
- •252.В чем заключается блочный принцип эволюционных преобразований?
- •253.Объясните термины «аллогенные» и «атавистические» аномалии развития. Чем они сходны и в чем их различия.(из учебника)
- •254.Что называется парамутациями и могут ли они играть роль в эволюции?
- •255.В чем заключается основные различия между синтетической теорией эволюции и эпигенетической теорией эволюции?( не полностью)
- •256.Формы межвидовых биотических связей в биоценозах?
- •257.Классификация паразитизма и паразитов? Приведите примеры
- •258. Универсальные адаптации к паразитическому образу жизни.
- •259.Жизненный цикл паразитического организма? Окончательные и промежуточные хозяева паразитов. Резервуарные хозяева. Пути проникновения паразитов в организм человека.
- •260.Экологические основы профилактики паразитических заболеваний?
- •262. Взаимодействие в системе “паразит-хозяин” на уровне организмов.
- •263. Взаимодействие паразитов и хозяев на уровне популяций.
- •266.Какие паразиты
- •267.Какие паразиты называются временными и какие постоянными? Приведите примеры.
- •268.Как классифицируются паразиты на основании их пространственных взаимоотношений с хозяином?
- •269.В чем заключаются особенности организма хозяина как среды обитания паразитов?
- •270.Каковы особенности строения и жизнедеятельности большинства паразитических организмов?
- •271.В чем заключается вредное воздействие паразитов на организм хозяина?
- •279.Как проводится профилактика паразитарных болезней?
- •280.Почему профилактику паразитарных заболеваний надо проводить постоянно , даже если в данной местности они не встречаются?
- •281. Характеристика и классификация типа Protozoa.
- •282.Особенности паразитирования простейших в зависимости от их локализации в организме.
- •283. Простейшие, обитающие в полых органах. Пути заражения, меры профилактики, примеры
- •284.Простейшие, обитающие в тканях. Пути заражения, меры профилактики, примеры.
- •286. Жизненный цикл малярийного плазмодия.
- •290.Какие особенности характерны для простейших-паразитов пищеварительной и половой системе?
- •291.Приведите примеры комменсальных простейших, обитающих в пищеварительной системе. Всегда ли они безвредны для человека?
- •292. Известны ли трансмиссивные протозойные болезни, вызываемые паразитами пищеварительной системы. Поясните ответ.
- •294.Чем опасно цистоносительство? Среди какого контингента лиц необходимо активно выявлять цистоносителей?
- •298.Какие известны зоонозные протозойные болезни?
- •299.Какие известны природно-очаговые протозойные болезни?
80.Какова цель, сущность и методика проведения анализирующего скрещивания?
Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям для определения генотипа гибридной особи. Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.
81.Что такое аллельное исключение? Каковы механизмы возникновения аллельного исключения? При аллельном исключении экспрессируется только один из аллелей данного гена, в то время как экспрессии другого аллеля не происходит. Подавление экспрессии может осуществляться несколькими путями: либо на стадии транскрипции, что приводит к экспрессии только второго аллеля, либо на посттранскрипционном уровне (оба аллеля могут транскрибироваться, но посттранскрипционные и посттрансляционные механизмы приводят к элиминации продукта одного из аллелей.). 82.Что общего и в чем разница между такими типами взаимодействия как эпистаз и полное доминирование? Эпистаз – одна из форм взаимодействия генов, при которой аллели одного гена подавляют проявление аллелей других генов. Ген, подавляющий проявление признака, определяемого другим геном, называется эпистатическим (супрессором), а подавляемые гены – гипостатическими. Различают 2 вида эпистаза: доминантный, когда супрессором служит доминантный аллель, и рецессивный, когда эпистатическое действие оказывает рецессивный аллель.
При полном доминировании действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. В фенотипе гетерозигот проявляется только один из альтернативных признаков, но образуется одновременно активный продукт доминантного аллеля и неактивный рецессивного.
Т.е. грубо говоря, при эпистазе и полном доминировании подавляются аллели гена, только при полном доминировании – это аллели одного гена (один аллель подавляет другой В ОДНОМ И ТОМ ЖЕ ГЕНЕ), а при эпистазе – аллель одного гена подавляет проявление аллели ДРУГОГО ГЕНА. 83.В чем заключается правило «чистоты гамет»? В чём его цитологическое обоснование? Правило чистоты гамет: половые клетки в результате мейоза получают половинные наборы хромосом и поэтому имеют только один аллель из данной пары - а или А. Правило указывает на несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическое обоснование заключается в том, что аллельные гены попадают в разные гаметы. 84.Что такое «бомбейский феномен»? В чем причина возникновения «бомбейского феномена»? Бомбейский феномен заключается в том, что у ребенка определяется группа крови, которой по правилам у него быть не может - т.е. у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей. Феномен возникает, если на мембране эритроцитов отсутствует антиген Н (субстрат для ферментов, кодируемых геном I). 85.Что такое множественный аллелизм? Каковы генетические причины этого явления? Каковы закономерности наследования и формирования признаков при множественном аллелизме? Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака. 86.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомки в первом поколении имеют единый фенотип и генотип. 87.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона расщепления. При скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, 2Аа, аа. 88.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона независимого наследования признаков. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей. 89.Каковы особенности наследования и формирования признаков при цитоплазматической наследственности? Цитоплазматический, или митохондриальный, тип наследования не связан с повреждением ядерной ДНК в хромосомах, он обусловлен мутациями кольцевых молекул ДНК, локализованных в митохондриях. Особенности данного типа наследования связаны с материнским происхождением митохондрий и митохондриальной ДНК во всех клетках организма. Заболевание передается от больной матери всем её детям, мужчины и женщины поражаются в равной степени. Передача болезни по мужской линии невозможна! 90.Каковы молекулярные механизмы формирования групп крови по системе AB0? Наследование групп крови по системе AB0 обусловлены явлением множественного аллелизма (>2 аллелей одного гена). Три аллеля гена I (A, B или 0) отвечают за формирование четырех групп крови по системе AB0, но только два из них могут одновременно находиться в генотипе одного организма: один, полученный от отца, и второй, полученный от матери. В зависимости от приобретенных аллелей, у потомков могут формироваться 6 комбинаций генотипов, которые выражаются в одной из четырех групп крови: I(0), II(A), III(B), IV(AB). 91.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых аутосомами. Существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, которые характерны для заболеваний, гены которых локализованы на аутосомах.
Аутосомно-доминантный тип наследования встречается, когда патологический ген доминирует и определяет развитие симптоматики даже будучи в гетерозиготном состоянии. Признаки: прямая передача болезни от одного из родителей потомкам; соотношение здоровых и больных детей 1:1; риск наследования – 50%; мужчины и женщины поражаются в равной степени. Доминантные гены обладают различной пенетрантностью и экспрессивностью.
Аутосомно-рецессивный тип наследования наблюдается при заболеваниях, для которых необходимо присутствие мутантного гена в гомозиготном состоянии, т.е. на обеих гомологичных хромосомах. Гетерозиготные носители мутации остаются клинически здоровыми. Признаки: болезнь проявляется среди сибсов, родители при этом здоровы; доля пораженных сибсов составляет 25%, риск развития заболевания – 25%; у родителей больных лиц часто имеет место кровнородственный брак; мужчины и женщины поражаются в равной степени. 92.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Х-хромосомой. Приведи примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Х-хромосомой. При локализации мутантного гена в Х-хромосоме имеет место наследование, сцепленное с полом. Так как мужчины в генотипе присутствует только одна Х-хромосома, даже рецессивный ген, расположенный на ней является манифестирующим. При Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевают только мужчины, заболевание передается клинически здоровыми женщинами-носительницами половине сыновей, отсутствует прямая передача заболевания от отца к сыну, а все дочери больных мужчин являются клинически здоровыми гетерозиготными носительницами мутации. Пример: миопатия Дюшенна, гемофилия.
При Х-сцепленном доминантном типе наследования все дочери больного отца наследуют заболевание, а передача болезни от отца к сыну невозможна. Вероятность рождения больного ребенка любого пола от больной матери составляет 50%, число больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин. Пример: витамин D-резистентный гипофосфатемический рахит. 93.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Y-хромосомой. Приведите примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Y-хромосомой. Y-сцепленный (голандрический) тип наследования связан с наследованием генов на Y-хромосоме. Заболевают только мужчины, заболевание передается от отца всем сыновьям. Пример: нарушения дифференцировки пола, формы мужского бесплодия в виде азооспермии. 94.Перечислите основные положения хромосомной теории наследственности и назовите её автора. Автор хромосомной теории наследственности – Томас Морган.
Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Гены одной хромосомной пары образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных.
Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками – кроссинговер. В результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера.
Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения часоты кроссинговера между ними строят генетические карты, которые отражают порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом – кариотипом.
95.Что такое половой хроматин? Каковы причины формирования полового хроматина у гомогаметного пола? Половой хроматин это инактивированная одна из половых хромосом во всех соматических клетках гомогаметного пола. У людей (у женщин) инактивируется одна из Х хромосом. Эта хромосома именуется тельцем Барра. Формирование полового хроматина у гомогаметного (женского) пола обеспечивает дозовую компенсацию генов в клетках гомогаметного пола, чтобы с двух половых хромосом (ХХ) не образовывалось вдвое больше РНК, чем в клетках гетерогаметного (мужского) пола. 96.Что такое хромосомное определение пола? В общем наборе хромосом всех раздельнополых животных существует два типа хромосом: аутосомы и половые хромосомы. В клетках тела организма обычно бывают две половые хромосомы. Пара половых хромосом может быть представлена двумя одинаковыми хромосомами в клетке; такие половые хромосомы называются Х-хромосомами. А может быть, что в клетке есть пара неодинаковых половых хромосом — Х-хромосома и У-хромосома. Пол животного зависит от того, будут ли в его клетке половые хромосомы представлены XX или ХУ. У большей части животных, в том числе у человека, женскому полу соответствует набор половых хромосом XX, мужскому — ХУ. У других животных (птицы, бабочки), наоборот, XX означает мужской пол, а ХУ — женский. У некоторых видов хромосома У может отсутствовать и тогда женский пол будут определять две Х-хромосомы (XX), а мужской пол — только одна Х-хромосома (ХО). 97.Что такое генное определение пола? При генном определении пола пол организмов детерминируется различным набором генов, а не хромосом как, например, у человека. 98.Что такое мутация? Перечислите основные характеристики мутаций. Мутация – это качественное или количественное изменение генетического материала в клетках организма. Характеристики:
Это внезапные скачкообразные изменения.
Это стойкие изменения наследственного материала.
Это качественные изменения.
Это ненаправленные изменения генотипа.
Мутации могут повторяться.
Они вредны для организмов, часто летальны, иногда нейтральны и очень редко полезны, но только в конкретных условиях среды.
Мутации передаются по наследству.
99.Назовите основные виды хромосомных аберраций. В чем заключаются изменения генетического материала при каждом из них? Хромосомные аберрации — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.
Делеция – утрата участка хромосомы.
Инверсия - изменение порядка генов участка хромосомы на обратный.
Дупликация – повторение участка хромосомы.
Транслокация - перенос участка хромосомы.
100.Что такое «генетический груз»? Какие мутации образуют «генетический груз» в человеческих популяциях. Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей или их гибель.
Мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естественный отбор направлен против этих аллелей, их частота невелика и они поддерживаются в популяции благодаря мутационному давлению. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии полностью подавляются или же оказывают слабое повреждающее действие. 101.Какие мутации называют точковыми? Назовите основные механизмы формирования точковых мутаций. Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК – гена (при точковых заменяется ТОЛЬКО ОДИН НУКЛЕОТИД). Замена одного нуклеотида на другой может происходить в силу вырожденности, когда триплет изменится, но будет кодировать одну аминокислоту. Если триплет будет кодировать другую аминокислоту, то поменяются свойства белка (последствия могут быть как незначительными, так и серьезными, это миссенс-мутация). В другом случае, триплет из кодирующего превращается в нонсенс-кодон, что прекратит транскрипцию белка, в результате - летальный исход (это нонсенс-мутация). 102.Какие мутации называют геномными? Каковы причины и последствия различных типов геномных мутаций у человека? Геномные мутации – это мутации, связанные с нарушением целостности генома организма и характеризующиеся аномалиями числа хромосом. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. 2 вида:
Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. 100% летальный исход у человека.
Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом.
Примеры: синдром Дауна (21+), синдром Эдвардса (18+), синдром Патау (13+), синдром Кляйнфельтера (47, XXY), синдром Шершевского-Тернера (45, X0)
103.В чем заключается закон гомологических рядов в наследственной изменчивости? Какого медицинское значение этого закона? Закон Н.И.Вавилова: ГЕНЕТИЧЕСКИ БЛИЗКИЕ РОДЫ И ВИДЫ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ СХОДНЫМИ РЯДАМИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ.
Медицинское значение: Животных, у которых выявлены наследственные дефекты и ВП, присущие человеку, используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, гемофилия выявлена также у мыши и кошки. 104.Что такое миссенс-мутация? Каковы молекулярные механизмы формирования миссенс-мутаций? Миссенс-мутация — точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту (изменяется триплет). Если свойства аминокислот совпадают, то такая миссенс-мутация называется приемлемой. Выделяют также частично приемлемую и неприемлемую миссенс-мутацию, в результате которой, свойства протеинов меняются, соответственно, частично или полностью. Последние приводят к значительным последствиям. 105. Что такое нонсенс-мутация? Каковы молекулярные механизмы формирования нонсенс-мутаций? Нонсенс-мутация — точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Кодоны, стоящие после стоп-кодона, не транслируются и синтез прерывается. Образуется фрагмент белка, не обладающий свойствами изначально синтезируемого протеина. 106.Какова роль генотипа и внешней среды в формировании фенотипа? Фенотип — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития, формирующихся на основе генотипа, опосредованного рядом факторов внешней среды. Генотип определяет норму реакции организма — границы изменчивости выражения признака под влиянием изменяющихся условий окружающей среды. Те различия, которые зависят только от условий среды, называются модификациями. Роль генотипа и определенных факторов среды в образовании разных признаков организма может быть очень различной. Есть такие признаки, которые в основном обусловлены генотипом (группы крови, окраска тела и др.). В то же время на формирование целого ряда признаков, особенно хозяйственно полезных (удой, содержание жира и белка в молоке, живая масса и др.), во многом влияют условия внешней среды. 107. В чем заключается роль метилирования ДНК в эпигенетическом регулировании экспрессии генов? Метилирование ДНК – процесс присоединения метильной группы к определенным участкам ДНК ( к промоторам или просто к нуклеотидам ) вследствие чего эти участки ДНК становятся транскрипционно неактивными. Т.е метилирование прерывает экспрессию генов на самом первом этапе: на стадии транскрипции.