Болезнь Маркиафа-Микели (пароксизмальная ночная гемоглобинурия - пнг).

В настоящее время данное заболевание должно быть пречислено к группе эритроцитопатий, хотя ранее оно традиционно относилось к иммунным гемолитическим анемиям.

Данное заболевание проявляется в молодом возрасте. При этой патологии гемолиз эритроцитов является комплемент-опосредованным. Причиной связывания и литического действия комплемента является приобретенная соматическая мутация, приводящая к появлению в костном мозге клона эритроцитов, имеющих аномалию мембранного гликан-инозитолфосфатида. При этом нарушается адсорбция мощного сывороточного ингибитора комплемента-белка ДАГ.

Активация комплемента происходит преимущественно альтернативным путем и провоцируется ацидозом и гиперкапнией во сне. Поэтому гемолиз у больных происходит ночью, а утром выявляются признаки внутрисосудистого гемолиза: гемоглобинурия, гемоглобинемия, гемосидеринурия. Нередко кризы сопровождаются болями в спине.

Так как ПНГ-результат клональной мутации, она относится к группе предлейкозных заболеваний костного мозга и считается миелодисплатическим нарушением. Имеется повышенный риск апластических состояний и лейкозов у больных ПНГ.

АДФ, освобождаемая из эритроцитов при внутрисосудистом гемолизе, а также дефект мембраны тромбоцитов, аналогичный эритроцитарному и делающий тромбоциты гиперчувствительными к активации агрегантами и комплементом, приводят к развитию тромбофилитического состояния. Особенно часто у них бывают синдром Бадд-Киари (тромбоз печеночных или нижней полой вен) и тромбозы брыжеечных вен и воротной вены.

Гемолитическая анемия у больных сопровождается тромбоцитопенией, лейкопенией, низкой активностью щелочной фосфотазы лейкоцитов.

Список литературы.

1. Лавкович В.И. Гематология детского возраста. М:. Медицина,1974.- С.61-131.

2. "Новое в гематологии"/ Под ред. А.И.Воробьева.- М:. Медицина,1974.

3. Воробьев А.И., Лорие Ю.И. Руководство по гематологии.- М. :Медицина, 1979.- С. 355-463.

4. Зубарева К.М. Болезни системы крови. - М.: Медицина,1979.- С.10-58.

5. Мосягина Е.Н., Терубарова Н.А., Владимирская Е.Б. Болезни крови у детей.- М: Медицина, 1981.- С.25-42.

6. Уиллоуби М. Детская гематология.- М.:Медицина, 1981.- С.20-35.

7. Идельсон Л.И. Гипохромные анемии. -М.:Медицина, 1981.- 187с.

8. Козимец Г.И., Гольдберг. Кинетические аспекты гемопоэза.- Томск, 1985.- С.79-115.

9. Руководство по гематологии/ Под ред. А.И.Воробьева.- М.: Медицина, 1985.- Том 2.- С.3-160.

10. Чуканин Н.Н. Железодефицитные Анемии у детей // "Фельдшер и акушерка".- 1989.- N3.- С. 27-30.

11. Шамов И.А. К вопросу о некоторых факторах, приводящих к дефициту железа в организме // "Клиническая медицина".- 1990.- Т.68.- N11.- С.81-84.

12. Казакова Л.М., Гараничев В.С. Состояние иммунитета у детей с гипосидерозом их инфекционная заболеваемость // "Педиатрия".- 1990.- N1.- С.109-110.

13. Доброходова Т.М. Железодефицитные анемии// "Фельдшер и акушерка" .- 1990.- N7.- С.33-38.

14. Фред Дж. Шиффман. Патофизиология крови. Невский диалект. Сенкт-петербург, 2000;

15.А.В. Атаман. Патофизиология в вопросах и ответах. Киев.: Вища школа, 2000;

16.А.Ю. Анисенкова, Н.Я. Дзеранова, В.В. Попов, В.А. Исаков. Болезни системы кроветворения. В кн.: Спутник терапевта. Внутренние болезни в вопросах и ответах. Ред. Ю.Р. Ковалев, СПб.: Фолиант, 2001;

17А.С. Фокин. Патология крови. Учебно-методическое пособие для студентов и преподавателей. Препринт. СПб ГПМА. 2001;

18А.Ш. Зайчик, Л.П. Чурилов. Механизм развития болезней и синдромов. Патофизиологические основы гематологии и онкологии. ЭЛБИ – СПб. Санкт-Петербург. 2002.

38