3 курс / Патологическая физиология / Основы общей патологии

При множественных врожденных пороках развития, врожденных пороках сердца, синдактилии и, особенно, хромосомных аномалиях отмечаются закономерные изменения показателей пальцевой, а иногда — и ладонной дерматоглифики. Для синдрома Дауна диагностически значимыми признаками считаются характерная «обезьянья борозда» поперек ладони и укороченный мизинец, отклоненный в сторону безымянного пальца, так же как и необычно большое количество сложных узоров. На мизинце обнаруживается одна поперечная складка, трирадиус ладони расположен дистальнее, чем в норме и имеет тупой угол. [104]

При синдроме Эдвардса (избыток генетического материала 18 хромосомы) закономерно обнаруживаются поперечная ладонная складка, увеличение числа дуг, отсутствие пальцевых трирадиусов, слабо выраженный узор на мизинце и продольная складка стопы.

При симптомокомплексе Патау (избыток генетического материала 13 хромосомы) также формируется поперечная ладонная складка, отмечаются дуги у основания большого пальца стопы.

Поперечная ладонная борозда и отсутствие трирадиусов характерны и для некоторых других хромосомных аномалий, в частности, синдрома кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й хромосомы).

Обнаружена связь между аутоиммунными заболеваниями, в частности, тироидитом Хашимото и особенностями пальцевых папиллярных узоров. Менее достоверны данные о корреляции дерматоглифических особенностей и психических заболеваний (шизофрении, эпилепсии).

Наконец, Л. И. Тегако установлена неодинаковая повозрастная смертность носителей различных дерматоглифических характеристик.

ДИАТЕЗЫ

И молекулярные и традиционные, макроскопические маркеры конституции, рассмотренные выше, привлекаются, прежде всею,

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

существующие маргинальные тины реактивности.

Экссудативный диатез описывался как: «своеобразное функциональное состояние организма, характеризующееся повышенной раздражительностью кожи и слизистых оболочек, измененной адаптацией к внешней среде, пониженной сопротивляемостью инфекциям» (М. С. Маслов, 1926), В некоторых исследованиях его проявления зафиксированы более чем у трети детей раннего возраста. На первом году жизни экссудативный диатез проявляется кожным зудом, повышенной раздражительностью, потливостью, легким возникновением и упорным течением опрелостей, гнейса, молочных корок. После года такие дети развивают зудящие волдырно-узелковые сыпи («пруриго»). Отмечаются частые и длительные насморки, фарингиты, ангины, синуситы, [105] конъюнктивиты и бронхиты. Классики педиатрии считали характерными для этого диатеза географический язык, увеличение периферических лимфоузлов, наклонность к диспепсиям, пастозную·, рыхлую и бледную кожу или же, наоборот «эретический хабитус», лабильность водного обмена, относительно низкий альбумин-глобулиновый индекс, тенденцию к гипергликемии, эозинофилии.

В настоящее время можно считать установленным, что в основе экссудативного диатеза лежат атопические особенности иммунологической реактивности, то есть тенденция к избыточной продукции гомоцитотропных иммуноглобулинов (классов Ε и G4). У индивидов с этим диатезом могут отмечаться избыток Т-хелперов 2- го типа, повышенная продукция интерлейкинов 5 и 10 и относительно низкая выработка γ-интерферона и интерлейкинов 2 и 4, значительная активность кининовой системы и преобладание на клетках Н1 гистаминовых рецепторов при относительной нехватке Н2-рецепторов, выраженное развитие слизистых мастоцитов, высокая степень гликозилирования фрагментов Fcε-рецепторов. Совокупность этих факторов определяет у таких детей повышенный риск анафилактических реакций и гиперергическое течение воспалений, что сказывается на характере и спектре патологии и на ходе психомоторного развития индивидов.

Не будет упрощением охарактеризовать экссудативный диатез,

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

5 промилле на 1000 живорожденных. Синдром чаще поражает мальчиков, риск его развития выше для недоношенных, маловесных детей и для потомства юных матерей. Низкий социально- экономический статус родителей, курение и токсикомания у матери (особенно, злоупотребление метадоном) также способствуют СВСД.

Механическая теория связывала патогенез этого состояния с асфиксией, вызванной сдавлением трахеи или шейных нервов увеличенной вилочковой железой, но это не подтверждается данными аутопсий. [106]

Стрессорная теория придает большое значение надпочечниковой недостаточности. Возрастной интервал, в котором частота СВСД максимальна (2-4 месяца) не случайно совпадает с периодом быстрой и полной инволюции органов Цукеркандля (параганглиев). У новорожденного эти хромаффинные образования служат основным источником катехоламинов, преимущественно, норадреналина, при стрессе (см. ниже). Их физиологическая инволюция требует, чтобы эстафета в отношении стрессорного катехоламинового ответа была подхвачена хромаффинной тканью надпочечников. Но при лимфатико-гипопластическом диатезе имеется гипоплазия надпочечных желез.

Однако, в ряде случаев аутопсия выявляет не гипоплазию, а, наоборот, увеличенный объем хромаффинной ткани надпочечников и периадреналовой бурой жировой клетчатки, поэтому рассматриваемая теория не может претендовать на универсальное объяснение всех случаев СВСД.

Иммунологический подход к синдрому внезапной смерти детей основывается на гипотезе, что какие-то не идентифицированные экзогенные антигены (возможно, инфекционной природы) на фоне измененной иммунологической реактивности и тенденции к облегченному развитию цитотоксических реакций и аутоиммунных процессов, приводят к молниеносному токсико-аллергическому поражению центральной нервной системы и/или миокарда. По крайней мере, в сердечной мышце внезапно умерших младенцев описывались лимфоидно-эозинофильные инфильтраты и аномалии

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

и в более старшем возрасте.

Нервно-артритический диатез — состояние, характеризующееся повышенной возбудимостью и лабильностью нейровегетативной регуляции, сильным неуравновешенным возбудимым типом высшей нервной деятельности, высокой интенсивностью пуринового обмена и гиперурикемией (повышением содержания мочевой кислоты в крови).

Гиперурикемия при данном варианте конституции отмечается более или менее постоянно и может сопровождаться тенденцией к [107] повышению уровня щавелевой кислоты в крови и моче (оксалемия и оксалурия), а также периодическими повышениями уровня кетоновых тел. Данный диатез предрасполагает к дискинезиям желудочно-кишечного тракта. Классики педиатрии считали характерной чертой носителей этого диатеза эпизодические ацетонемические рвоты. Риск уролитиаза, холелитиаза, сахарного диабета, мигрени, невралгии, артритов, атеросклероза и подагры, хронической почечной недостаточности при наличии этой аномалии конституции существенно возрастает. Носители диатеза с раннего детства проявляют повышенную нервную возбудимость, эмоциональную лабильность, отличаются хорошей памятью, умственной работоспособностью. Не менее 1,5-3% детей отличаются этими особенностями реактивности. Проявления диатеза, во многом, определяются накоплением уратов в организме, а также кофеиноподобным действием мочевой кислоты на нервную и мышечную ткань. Кофеин — это 1,3,7–триметилксантин, а мочевая кислота является тригидроксиксатином (рис. 11). Таким образом, для реактивности лиц с нервно-артритическим диатезом существенным оказывается хроническое действие этого своеобразного «эндогенного допинга». Еще М. С. Маслов (1960) отмечал, что дети с нервно-артритическим диатезом должны находиться в иоле зрения как медиков, так и педагогов, поскольку несмотря на наклонность к определенным болезненным расстройствам, «они очень хорошо развиваются психически, часто проявляют талантливость».

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

студентов Массачусетского технологического института в США двойным слепым методом подтвердили наличие отчетливой корреляции между уровнем мочевой кислоты в крови индивида и его коэффициентом интеллекта, оцененным с помощью традиционных психометрических тестов. В связи с этим, Эфроимсон считает доказанной связь между гиперурикемией и высокой умственной работоспособностью. Список «подагрических гениев», оставивших заметный след в истории человечества, впечатляющ. Он включает таких разных по кругу интересов людей, как Мартин Лютер и Чарльз Диккенс, легендарный индейский вождь Сидящий Бык и адепт Британской Империи Уильям Питт, Микельанджело Буонаротти и Петр Великий. Северную войну, выигранную Петром у Карла XII, автор, вообще именует «войной великих подагриков», [108] поскольку и проигравший, и победитель, и его главный союзник — курфюрст саксонский Август Сильный, все трое страдали гиперурикемией.

Представляют интерес и данные сравнительной биохимии, свидетельствующие, что именно человек и приматы отличаются наименьшими среди животных возможностями к утилизации мочевой кислоты.

У носителей диатеза речь идет, в основном, об ускорении образования эндогенных уратов из нуклеиновых кислот и, возможно, о первично повышенной интенсивности нуклеинового обмена в целом. Представленные данные вряд ли могут служить основанием для рекомендации достичь гениальности путем усиленного потребления икры, яиц, телятины, красного вина, шоколада и кофеинсодержащих напитков, хотя некоторое преходящее стимулирующее действие подобной богемно- аристократической диеты на умственную активность не исключено. В этом случае также действует общее положение о невозможности поменять конституцию искусственно.

Некоторые критические периоды и обстоятельства онтогенеза сопровождаются закономерным повышением уровня мочевой кислоты в крови. Дело в том, что мочевая кислота усиленно образуется при разрушении клеток и содержащихся в них нуклеиновых кислот. Сразу после рождения ребенок оказывается в

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/