Диагностика в стационаре

Нефрологическое отделение

Исследование БХ крови с определением неорганических фосфатов, щелочной фосфатазы, кальция общего и ионизиорованного

Расчёт индексов реабсорбции фосфатов (креатинин крови и мочи, фосфор крови и мочи в один день и в одной лаборатории (моча разовая порция)

Суточная экскреция кальция, фосфора, глюкозы с мочой

Определение содержания витамина Д в крови(25-ОНД3, 1,25 (ОН)Д3

Проба Зимницкого

СКФ по формуле Шварца или по пробе Реберга

КОС

Суточный диурез

Обследование родителей

Денситометрия

Рентгенография нижних конечностей с захватом тазобедренных суставов

Генетик. Молекулярно-генетическое исследование

Лечение

Режим: гимнастика, массаж, свежий воздух.

Устраняем дефицит фосфатов в организме: Неорганические фосфаты в дозе 70-100 мг/кг в сутки (по фосфору)

Фосфатный буфер 155 г безводного двухосновного фосфата натрия, 64 г фосфорной кислоты 85% в1 литре воды. Соответствует 50мг/мл

элементарного фосфора. Внутрь 3-4 раза в день. Начальная доза 40 мг элементарного фосфора /кг в день

Устраняем дефицит кальция: кальция лактат 0,5

Улучшаем всасывание фосфора и кальция в кишечнике: назначается цитратная смесь (лимонная кислота 24,0г+ цитрат натрия 48,0 + дистиллированная вода 500 мл) на 5-6 месяцев по20-50 мл в сутки в 3 приема

Активные метаболиты витамина D (кальцитриол 1-2 раза в день (0,25-0,5 мкг/сут), оксидевит, альфакальцидол, рокальтрол)

Препараты витамина: D3 (холекальциферол) умеренные дозы

Остеогенон: оссеин гидроксиапатитовый комплекс (178 мгкальция,82 мг фосфора)-стимулирует остеогенез, подавляет костную резорбцию, оптимизирует фосфатный обмен.

Ортопедическое лечение - (хирургическая коррекция)

Коррекция фосфора

Редукто специал (Reducto-spezial)

Состав:1 таблетка содержит дегидрофосфат 602 мг калия натрия 360 мг

Reducto-spezial

Рост отмечается в течение первого года терапии

При необходимости доза увеличивается с шагом 250 мг до 500 мг.

Максимальная доза 3500 мг/сутки

До закрытия зоны роста (18лет).

Эффект: нормализация фосфора в крови, увеличение экскреции кальция, уменьшение болевого синдрома, снижение ЩФ, уменьшение остеоидной ткани.

Витамин Д дефицитный рахит

Манифестация в 1,5-3 месяца

Первые признаки – изменения ЦНС: раздражительность, плаксивость, беспокойство.

Резкая мышечная гипотония

Костные изменения: краниотабес , лобные и теменные бугры, рахитические «чётки, браслетки , нити жемчуга»,задержка прорезывания зубов, психомотрного развития..

Деформация осевого скелета, нижних конечностей

Рентгенологически: системный остеопороз.

Положительный ответна терапию лечебными дозами витамина Д

Нет гипофосфатемии, гиперфосфаурии

Витамин Д зависимый рахит

Группа наследственных форм витамин – Д резистентного рахита

В отличие от классической Х- сцепленной формы отличается тяжестью клинических синдромов, миопатическим синдромом, ранней манифестацией, снижением уровня кальция и фосфора крови

Аутосомно – рецессивный тип наследования

Патогенетически -дефект 25(ОН)D-1 альфа – гидроксилазы или нарушение органов мишеней к витамину Д.

Патогенез

Нарушение активности 25(ОН)D-1 альфа – гидроксилазы в канальцах –дефицит 1,25 (ОН)2D3 – активная форма витамина Д.

Снижается синтез кальций связывающего белка- снижение всасывания кальция и фосфора в кишечнике-гипокальциемии

Активируется выработка паратгормона

(вторичный гиперпаратиреоз)-дистрофия костной ткани

Нарушается реабсорбция фосфатов в проксимальном канальце.

Лечение

Высокие дозы 1,25 (ОН)2D3 до 30-60 тысяч ЕД/ сут.

Либо Оксидевит 1,25 – (диоксихолекальциферол ) 0,5-3 мкг/ сут

Либо кальцитриол 0,5-1 мкг/сут)

Препараты кальция и фосфора, цитратная смесь.

Прогноз для жизни благоприятный.

Случаи спонтанного выздоровления

Прогноз заболевания

Все варианты гипофосфатемического почечного рахита могут быть благоприятными при адекватном проводимом консервативном и ортопедическом лечении