Клиника

На 2-3 году жизни появляются рахитические деформации скелета

К 3-4 годам – полный симптомокомплекс

До 1 года можно заподозрить по потере аппетита, рвоте, диарее, реже – запорам, полиурии, полидипсии, субфебрилитету, дегидратации, гипотрофии

Рн мочи

КЩС в стационаре (интеркуррентное заболевание)

Диагностика

РН не менее 6,0 – щелочная

Метаболический ацидоз

Повышение в Бх анализе крови хлора, щелочной фосфатазы

Снижение в крови калия, кальция, фосфора

УЗИ ОБП и рентген-обследование двусторонний нефрокальциноз

Осложнения: интерстициальный нефрит, пиелонефрит, МКБ с характерной почечной коликой

Лечение

Диетотерапия: ограничение животного белка, фруктовые соки, жидкость без ограничения (!!!)

Ощелачивающая терапия – питье соды, щелочные минеральные воды

Коррекция ацидоза: бикарбонат натрия

Препараты кальция и калия

Фруктовые и овощные отвары для коррекции гипокалемии

Цитраты – раствор Олбрайта

Блемарен, уралит, магурлит

Витамин D при остеопатиях

Препараты магния и витамина В6

Фитотерапия (противовоспалительное, антимикробное, литолитическое действие трав)

Прогноз

Благоприятный при своевременной диагностике и адекватной терапии

При развитии тяжелого нефрокальциноза и нефролитиаза, осложненных вторичным пиелонефритом или интерстициальным нефритом к 25-30 годам прогрессируют симптомы ХБП 3-5 стадии

ПОЧЕЧНАЯ ГЛЮКОЗУРИЯ

Снижение реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе канальцев почек

Глюкозурия без гипергликемии

Частота 2-3 случая на 10 000

Первичная наследственно обусловленная (дефект синтеза

мембранных носителей ответственных за транспорт глюкозы

Аутосомно-доминантный тип наследования, реже аутосомно – рецессивный. Спорадические случаи встречаются.

Вторичная симптоматическая (солями тяжёлых металлов, цитостатические препараты и др.)

Клинические проявления

Ведущий синдром – полиурия

Чаще протекает бессимптомно, выявляется случайно, диагноз ставят на основании лабораторных данных в грудном, раннем и дошкольном возрасте

Реже встречаются тяжёлые варианты со значительными потерями глюкозы с мочой(слабость, значительная полиурия, чувство голода, дегидратация, гипокалиемия)

Дефицит углеводов способствует развитию ацетонурии

Потери с мочой глюкозы от 2 до 100 мг (в дневных и ночных порциях)

У новорождённых и грудных детей транзиторный характер

(незрелость транспорта глюкозы)

ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, ПРОГНОЗ

В суточной моче: глюкоза, фосфор, кальций

В крови: мочевая и молочная кислота, фосфор, калий , кальций, щелочная фосфатаза.

В крови: глюкоза и гликированный гемоглобин

Учет выпитой и выделенной жидкости

В большинстве случаев специального лечения

не требует

Показаны дополнительные приёмы жидкости, глюкозы и калия.

Прогноз при изолированной благоприятный (ХБП1

стадия)

Псевдогипоальдостеронизм

Резистентность или дефицит рецепторов эпителия

канальцев к альдостерону. Патология эпителиальных натриевых каналов

Потеря натрия с мочой, гипонатриемия. Снижение экскреции калия с мочой, гиперкалиемия,

Метаболический ацидоз

1 тип Аутосомно-доминантный тип наследования, аутосомно – рецессивный (мультиорганное поражение: нарушение натриевых каналов в кишечнике, лёгких, слюнных и потовых железах.

2 тип синдром Гордона аутосомно-доминантный тип наследования

3 тип приобретённый

ПОЧЕЧНЫЙ СОЛЕВОЙ ДИАБЕТ