Кистозные дисплазии
Нефронофтиз Фанкони -АР тип наследования
Мультикистозная дисплазия - спорадически
Поликистоз почек (детский и взрослый тип) – АР и АД
Очаговые кисты (солитарная) – спорадически
Губчатая почка – АР
Микрокистоз (финский тип врождённого нефротического синдрома) - АР 
Гломерулярны е (не имеют связи с почечными канальцами) – ранняя ХПН
Кисты
Экскреторные - из собирательных
Тубулярные трубочек - из извитых
почечных
канальцев
Схематическое изображение кистозных аномалий
Поликистоз почек
Губчатая почка
Поликистозная болезнь почек
Наследственная нефропатия, связанная с мутацией генов, определяющих структуру почечных канальцев в их эмбриональном развитии, проявляющихся образованием кист в почечной паренхиме, увеличение которых ведет к склерозированию ткани почек и развитию терминальной ХПН
Двустороннее, симметричное кистозное поражение почек
АУТОСОМНО - ДОМИНАНТНЫЙ
Своевременное, но неправильное соединение в
период эмбриогенеза прямых и извитых канальцев, вследствие чего отток первичной мочи из проксимальных канальцев нарушается, в результате происходит кистообразование
Мутации в генах ,кодирующих белок полицистин
Морфологически кисты разных размеров, но имеются и нормальные нефроны
Чаще встречается-12 млн. населения планеты
АУТОСОМНО - РЕЦЕССИВНЫЙ
Мутация генов, определяющих в эмбриональный
период несвоевременное соединение секреторного и экскреторного отделов нефрона, и образование кист в собирательных канальцах
Мутация в гене кодирует продукцию белка фиброцестина
Морфологически мелкие кисты, нормальные нефроны практически отсутствуют
Реже встречается1:40-100 тыс. новорождённых
Диагностика и клиника
У детей выявляется при проведении УЗИ ОБП
Наследственный анамнез (3 поколения) УЗИ ОБП
Картина УЗИ: всегда большие размеры почек, двустороннее и симметричное расположение кист
Начало клинических проявлений (синдромы ХБП 3-5 стадии) в 30-50 лет (в детстве 2%)
Тактика ведения детей АДПП
Если кисты определяются по УЗИ и есть наследственный
анамнез, то проведение МРТ или КТ не обязательно в первые годы жизни
Если исключаем внепочечное расположение кист, то МРТ или КТ
входит в план обследования (печень, поджелудочная железа ,селезёнка), УЗИ (яичники, мошонка, ЩЖ), ЭХОКГ (перикард)
У девочек часто кисты печени. Эстрогены влияют на образование и рост печеночных кист
Динамическая нефросцинтиография однократно первично
УЗИ контроль 1 раз в 6 месяцев
Контроль АД (СМАД).АГ стабильная часто. Ингибиторы АПФ
БХ крови (креатинин и электролиты), СКФ, Проба Зимницкого, ОАМ,
ОАК, посевы мочи, КЩС крови
Вакцинация плановая разрешена без присоединения
ИМП!