Патогенез
Аномалия транспортных белков, ферментов, рецепторов почечных канальцев
Ферментативный дефект цикла Кребса
Митохондриальная недостаточность
Клиническая картина
Дебют с 6 месяцев до 2 лет
Отставание в физическом и умственном развитии (гипотрофия, задержка психомоторного развития)
Частые респираторные заболевания, субфебрилитет
Полиурия, симптомы дегидратации (рвота, лихорадка), запоры
Мышечная гипотония
Рахитоподобные изменения скелета
Лабораторные показатели
БХ анализ крови: снижение фосфора, калия
КОС: метаболический ацидоз
Моча: гипо – и/или изостенурия, протеинурия, глюкозурия, гиперфосфатурия, кальциурия, гипераминоацидурия
Рентгендиагностика: остеопороз, саблевидная деформация трубчатых костей
нижних конечностей, разрыхление эпифизов
Дифференциальная диагностика
Рахит
Фосфат-диабет
Почечный тубулярный ацидоз
ХПН – остеопатия
Лечение
Лечение основного заболевания :(цистиноз- симптоматическое - цистеамин)
Коррекция: электролитных нарушений, кислотно-основного состояния
Режим: жидкость не ограничивается, гимнастика, массаж, ощелачивающее питье (лимонная кислота 2 г, натрия цитрат 3 г, калия цитрат 3,3 г, 100 мл воды –по 45-60 мл/сутки)
Диета: белок без ограничения, продукты, богатые калием, кальцием, фосфором
Витамин D и его метаболиты – курсами, витамины - антиоксиданты, митохондриальные препараты
Коррекция синдромов ХБП 3-5 стадии
Диализ и трансплантация
Прогноз заболевания
Тяжелые изменения со стороны почечной паренхимы прогрессирующие:
нефросклероз – ХБП V
Развитие ХПН требует заместительной почечной терапии.
Почечный тубулярный ацидоз
Дефект реабсорбции бикарбонатов в проксимальных канальцах или нарушение ацидогенеза в дистальных канальцах
Метаболический ацидоз и утрата или снижение способности почек подкислять мочу
Первичные (наследственные) и вторичные (на фоне почечных заболеваний)
Проксимальный и дистальный тип
Дистальный ацидоз первого типа
Синдром Батлера-Олбрайта – аутосомно- рецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования
Первичный дефект ацидогенеза в дистальных канальцах
Почки не могут регулировать концентрацию водородных ионов между кровью и тубулярной жидкостью
Метаболический гиперхлоремический ацидоз 
Патогенез
В мочу выделяются бикарбонаты, снижаются экскреции кислот и аммиака, снижаются в моче цитраты, РН мочи –щелочная, снижается кальций в моче
Создаются условия для выпадения кальция в осадок в виде солей – двусторонний нефрокальциноз
Кальций вымывается из костей в ответ на гипокальцемию