Патогенез первичных тубулопатий
Нарушение транспорта веществ и электролитов в мембранах почечных канальцев
Генетический дефект канальциевого транспорта
(ферменты обеспечивающие активный мембранный транспорт стуктурно или функционально изменены)
Нарушена структура мембранных белков транспортёров
Изменена чувствительность рецепторов клеток эпителия канальцев к действию гормонов
Патогенез вторичных тубулопатий
Токсические продукты при наследственных заболеваниях действуют на транспортные системы канальцев
Приобретённые болезни обмена в связи с нарушением метаболизма за пределами нефрона
Лекарства, соли тяжёлых металлов или химические соединения нарушают транспортный механизм
Воспалительные заболевания почек повреждают транспортные системы канальцев
Синдром рахитоподобных изменений скелета
Рахитоподобные заболевания это наследственные формы заболеваний фенотипически сходных с рахитом
Относятся к тубулопатиям – большой группе наследственных и приобретенных заболеваний, протекающих с нарушением канальциевого транспорта органических
веществ и электролитов, имеющих 
различное течение и исход
Витамин Д – резистентный рахит (фосфат-диабет)
Распространённость в детской популляции 1:20000- 1:25000
Тип наследования доминантный, сцепленный с Х хромосомой. Локус –Хр22
Наследственный дефект реабсорбции фосфатов
впроксимальных канальцах
Результат: гипофосфатемия
гиперфосфатурия, и рахитические изменения скелета
Типы:
•1 тип. Сцепленный с Х хромосомой гипофосфатемия
•2 тип. Аутосомно-доминантная ,не сцепленная с Х хромосомой
•3 тип. Аутосомно рецессивная зависимость от витамина
Д
•4 тип. Аутосомно-рецессивная недостаточность витамина Д или его недостаточность спорадическая
Патогенез: патологичны белки транспортёры, страдает эпителий ПК, снижается количество рецепторов к 1,25 (ОН)2D3 – активная форма витамина Д.
Снижение реабсорбции фосфатов в ПК и абсорбции кальция и фосфора в кишечнике. Вторичное нарушение кальциевого обмена, метаболизма витамина Д
Клинические проявления
|
С 1-года клиника: С началом самостоятельной ходьбы выраженные |
|
деформации ног, утиная походка, боли в костях, задержка роста, |
|
приземистость, крепкое телосложение, нормальный мышечный тонус. |
|
Патология зубов: позднее прорезывание и аномалии зубов, кариесы, |
|
абсцессы, гипоплазия эмали, гипертрофия пульпы, гипоминерализация |
|
эмали, |
БХ крови: гипофосфатемия , повышение ЩФ
Экскреция фосфора с мочой (суточный анализ) повышается
до 5 г / сутки
Рентгенография : бокаловидные утолщения зон метафизов,
расширение метафизов, бокаловидные расширения дистальных и проксимальных отделов трубчатых костей. Остеопороз
Нормокальциемия. КОС крови в норме
Диагностика в поликлинике 
Ортопед
Клинико-генеалогический анамнез
Рентгенологическая диагностика: трубчатые кости верхних и нижних конечностей, с захватом тазобедренных суставов
ОАМ с микроскопией осадка, ОАК с лейкоформулой
БХ анализ крови, УЗИ ОБП и почек
Консультация нефролога, ортопеда, эндокринолога,
генетика
