Нефронофтиз Фанкони
Утолщение и разрушение базальной мембраны почечных канальцев, атрофия и расширение дистальных канальцев
Интерстициальный фиброз и формируются кисты на границе
коркового и мозгового вещества почек
Три формы нефронофтиза, все имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (ранний, ювенильный,подростковый)
Средний возраст выхода в ХБП III-V стадии в 13-19лет
Клиника: недомогание, бледность, полиурия и полидипсия, энурез, ОАМ – нет протеинурии и гематурии).
Специфического лечения нет
До развития V стадии ХБП посиндромная консервативная терапия. Далее диализ и трансплантация.
Прогноз зависит от своевременности диагноза, проведения заместительной почечной терапии и почечной трансплантации
Нефронофтиз с экстраренальными проявлениями (глаза -
дегенерация сетчатки, нистагм,нарушение произвольных горизонтальных движений), синдром Жубера - аплазия червя мозжечка), печень – фиброз, гепатомегалия).
Врождённый нефротический синдром
Наследственная гломерулопатия
Финский тип: микрокистозный нефротический синдром
Французский тип: диффузный мезангиальный склероз
Врожденный нефротический синдром
Дебют
Внутриутробно
Вскоре после рождения
В более позднем возрасте
Отеки, протеинурия (более 3г в сутки), гипоальбуминемия (ниже 25г/л), гипопротеинемия, гиперхолестеринемия
Врождённый – дебют до 3х месяцев
Инфантильный - дебют с 3х месяцев до 1 года
Мутации
Мутация NPHS1
Продукт гена – белок нефрин. Молекула нефрина основная молекула щелевой диафрагмы. Не найден в каких либо тканях кроме подоцитов
Наиболее часто встречающихся вариантов ВНС
Выявляют в 98% случаев у лиц финской национальности
В 68 - 75% случаев у лиц других национальностей
Морфологически микрокистоз
Генетика
Мутация NPHS2 кодирует белок подоцин
Образует комплекс с нефрином и другими белками щелевой диафрагмы связывает их с основным белком цитоскелета –актином
Выявляется только в ткани почек
Морфологически ФСГС 75%
Генетические синдромы 
Мутация WT1
Синдром Дениса - Драша (НС, псевдогермафродитизм, кариотип 46,XY, опухоль Вильмса, более 50% и Синдром Фрайзера (НС, псевдогермафродитизм, кариотип 46,XY, нет опухоли)
Мутация LAMB 2 (НС в составе синдрома Пирсона ламинина в2дефицит) и LMX1B (синдром nail-pateLLa)
Диагностика и клиника
Большинство детей рождается преждевременно(на 35-38 неделе беременности
Низкая масса тела
Выраженная морфофункциональная незрелость
Масса плаценты 25%от массы тела новорождённого
Полный клинико-лабораторный симптомо - комплексом НС с массивными отёками, нередко с гематурией
Функции почек сохранны до 6-7 месяцев
Выраженная гипоальбуминемиядо 5г/л
Склонность к тромбозами
Частое присоединение интеркуррентных инфекций (пневмония, менингит, сепсис)
Лечение
Терапевтический подход:
В/венные инфузии альбумина 20% (3-4 г/кг) в сочетании с фуросемидом (0,5 мг/кг), профилактика тромбозов и инфекционных осложнений, отсутствие иммуносупрессивной терапии до трансплантации почки позволяют добиться стабилизации состояния
Высококалорийная диета с содержанием белка 4г/л
Для того, чтобы ребёнок рос и развивался хорошо в 6-10 месяцев проводят билатеральную нефрэктомию
Перитонеальный диализ и адекватная терапия позволяют добиться оптимальных массо-ростовых показателей 8-9 кг, при которых возможна успешная почечная трансплантация
Применение и АПФ в некоторых случаях позволяет значительно снизить протеинурию и является альтернативой билатеральной нефрэктомии
Наследственный нефрит
Наследственный нефрит - неимунная генетически детерминированная гломерулопатия связанная с мутацией гена коллагена IV типа
По клиническому течению выделяют 2 формы,
обусловленные мутациями разных генов:
1. Синдром Альпорта
2. Болезнь тонких базальных мембран