Клинические проявления

В период новорожденности или в грудном возрасте манифестация

Полиурия, адинамия, дистрофия, артериальная гипертензия, дегидратация (соледефицитный тип),отставание в психомоторном развитии.

Потери натрия со слюной, мокротой, потом и калом(аутосомно – рецессивный тип) – кашель, одышка, затруднённое дыхание

Диагностика, дифференциальная д-ка

КЩС крови, Бх анализ крови, определение экскреции натрия с мочой

Альдостерон в плазме повышен. В моче повышен

17 кетостероиды и 11 оксикетостероиды в крови повышены

Ренин в плазме повышен

Дифференциальный диагноз: адреногинетальный синдром (сольтеряющий вариант),исахарный диабет, ренальная глюкозурия, Синдрои де Тони-Дебре – Фанкони, каналиевый ацидоз

,

ЛЕЧЕНИЕ и ПРОГНОЗ

Введение натрия хлорида внутрь и парентерально

Na (ммоль /л) = (140 – Na) * 1/5 массы тела (кг). Натрий в сыворотке крови

3-6 г/сутки – нормализация натрия в плазме – снижение продукции альдостерона

Коррекция ацидоза- 4-5 мл/кг/сут 4% натрия гидрокарбоната

Ограничить калий содержащие продукты

При полиорганных поражениях пожизненная терапия индометацином (2 мг/кг в сутки) и гипотиазидом (1-2 мг/кг в сутки)

НЕФРОГЕННЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ

Нечувствительность канальцев к антидиуретическому гормону – выведение большого количества разведённой мочи.

1:500000 населения

Эпителий дистальных канальцев и собирательных трубочек не реагирует на действие вазопрессина (АДГ)

Х сцепленный вариант (90%) и аутосомно-рецессивный (10%). Патология аквапоринов – белков водных каналов

Выделение постоянное гипотоничной по отношению к плазме мочи. Осмолярность плазмы нормальная с нормальным или повышенным АДГ

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

Мальчики в грудном возрасте на 1 году (полиурия 3-5-10-20 литров в сутки) , полидипсия, дегидратация (лихорадка, рвота, судороги, раздражительность). Задержка развития. Интерес к воде, а не к пище.

Девочки –более поздний дебют

Гипостенурия !!! Максимальная плотность мочи не более1005.

Никтурия

При выраженной дегидратации – ОПП (снижение СКФ, повышение креатинина и мочевины)

Гидронефроз и гипертрофия мочевого пузыря –

пиелонефрит вторичный.

Задержка развития и трудности в обучении.

Развитие ХБП 5, сердечно-сосудистые нарушения.

Летальный исход: обезвоживание, ОПП, гипернатриемия

Диагностика

ОАМ. ОАК. Бх крови. УЗИ ОБП, почек, мочевого пузыря.

Оценка чувствительности канальцев к АДГ ,определяет способность почек к концентрированию мочи.

Проба с вазопрессином: Ребёнок получает 20мл/кг воды и в/в 0,1- 0,5 МЕ вазопрессина.

ОАМ до проведения пробы и через 4 часа после введения вазопрессина (объём и относительная плотность)

В норме объём мочи снижается на 25% ,а плотность возрастает до 1020

При несахарном почечном диабете объём не снижается и удельный вес сохраняется низким

Проба с десмопрессином: интраназально 3,5 мкг на 5 кг массы или подкожно 4-10 мкг.

Максимальное концентрирование через 3-5часов и сохраняется сутки.

Осмоляльность 1000-1200 мОсм /кг. Удельный вес 1028-1032

ЛЕЧЕНИЕ

Диета с низким содержанием натрия (2,0-2,5 ммоль/кг в сутки).

Адекватное поступление воды и калорий

Приём жидкости каждые 1-2 часа днём и 3 раза в ночное время.

Снижаем осмотическую нагрузку из соли и белка, метаболизирующегося до мочевины)

Грудное вскармливание (низкая осмотическая нагрузка).

Молочные смеси с низким содержанием натрия.

При острой дегидратации в большом количестве перорально приём жидкости (коррекция гиперосмолярности плазмы).

При тяжёлой дегидратации 2,5 - 3% растворы глюкозы

Интеркуррентные заболевания - при необходимости в/в инфузии 5% глюкозы без изотонического раствора NaCl

Пародоксально, введение физраствора увеличивает осмотическую нагрузку и увеличивает гипернатриемию.

ЛЕЧЕНИЕ

Гипотиазид 1-2 мг/кг в сутки (действие опосредовано нарушением разведения мочи, уменьшает реабсорбцию натрия хлорида в ПК и ДК, повышение экскреции натрия, снижает клиренс свободной воды, улучшает концентрационную способность, угнетает центр жажды, снижает внутри сосудистый объём).Выводит натрий, хлор, калий, магний и бикарбонаты, повышает реабсорбцию кальция..

Иногда в сочетании с амилоридом для калий сберегающей цели.

Калий при гипокалиемии осторожно из за повышения осмотической нагрузки.

Индометацин 2мг/кг /сут – ингибирует образование простагландина Е2,снижающнго реакцию эпителия канальцев на АДГ и ухудшает АДГ стимулированное всасывание воды. При неэффективности низконатриевой диеты и диуретика

Рентгеновская денситометрия

Ультразвуковая денситометрия

Остеопении

Остеопороз