Врождённые и наследственные заболевания почек у детей

Врождённые заболевания мочевой системы

Состояния ,которые существуют с

рождения ребёнка и являются результатом нарушения процессов развития зародыша

При поражении почек принято говорить о врождённых нефропатиях

При поражении мочевыводящих путей – о врождённых уропатиях

Врожденные нарушения мембранного транспорта в почечных канальцах (тубулопатии)

Наследственные заболевания

Аномалии, возникающие в результате мутаций, происходящих на генном или хромосомном уровне

Являются наиболее частой причиной развития терминальной стадии ХБП в детском возрасте

Большинство клинически проявляются

(манифестируют) антенатально, в период новорождённости или на протяжении первых 12 месяцев

Выявление патологии ОМС

1 вариант: к врачу обращаются с манифестирующим заболеванием мочевыводящей системы или интеркуррентным

ОАМ, ОАК, Бх крови, УЗИ ОБП и почек

2 вариант: К врачу обращаются с целью

профилактического осмотра (латентное течение нефропатий или уропатий) ОАМ, ОАК, Бх крови,

УЗИ ОБП и почек

3 вариант: медико-генетическое

консультирование семьи , где есть уже

заболевания почек у родственников или выявление антенатально патологии почек на УЗИ (аплазия, гидронефроз, гипоплазия, поликистоз)

Диагностика

УЗИ – наиболее точный метод выявления многих

аномалий мочеполовой системы у плода

Моча продуцируется с 13 недели гестации

УЗИ ОМС возможно с 15 недели внутриутробного развития(почки определяются и околоплодная жидкость)

Мочевой пузырь визуализируется на 15-18 неделе

Степень маловодия коррелирует с тяжестью обструкции ОМС

Обструкция до 20 недель – дисплазия, после 20 недель – гидронефроз и другие аномалии паренхимы

Обструктивные нефропатии составляют около 50% всех пренатально диагностируемых врождённых пороков развития ОМС

Показанием к оперативному лечению в раннем возрасте

являются все виды обструктивных уропатий, приводящие к задержке созревания почечной ткани, развитию вторичного пиелонефрита, нередко приводящего к уросепсису, ХБП

Статистика

Урологические аномалии у плода определяются при 0,5-1,5% всех

беременностей

Врождённые пороки развития ОМС у 5% новорождённых подтверждаются после рождения

65% из пороков развития определяется одно или двусторонний гидронефроз

ЭТИОЛОГИЯ

57% - генетические нарушения

16% - факторы окружающей среды

27% -факторы неизвестны

Экскреторная урография

Пиелоэктазия

Расширенной считают лоханку передне - задний размер

которой 10 мм при сканирования почек у плода во 3 триместре

Имеют стабильную ЭХО картину, без нарастания и истончения паренхимы

70% пренатально выявленных пиелоэктазий не являются истинными обструктивными уропатиями). Связаны со структурно-функциональной незрелостью ОМС плода и новорождённого ребёнка). К годовалому возрасту исчезают в 100% случаев

30% в случае сохранения и \ или нарастания, особенно сопровождающееся истончением паренхимы почки требуют полного нефроурологического обследования, как можно в ранние сроки

Пиелоэктазия