5 курс / Госпитальная педиатрия / задачи гос пед

3.Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ОК-1. ОПК-2, ПК-5, ПК-6). Основной: ВПС – дефект межжелудочковой перегородки, высокая легочная гипертензия, ХСН II А ст., ФК III.

Сопутствующие: внебольничная двухсторонняя пневмония, очаговая, внебольничная, ДН II ст. Дефицитная анемия легкой степени.

4.Проведите дифференциальную диагностику (ОК-1, ОПК-2, ОПК-8, ПК-5, ПК-6). Дифференциальная диагностика проводится с другими ВПС с гиперволемией малого круга кровообращения, миокардитом, перикардитом.

5.Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ОПК-2, ПК-2, ПК-8, ПК-9, ПК-17). После излечения от пневмонии больной подлежит направлению на консультацию детского кардиолога и детского кардиохирурга Республиканского кардиологического центра. При сохранении сердечной недостаточности ребенок подлежит переводу из центральной районной больницы (городской больницы) в детское отделение кардиологического центра для коррекции лечения, проведения дополнительного обследования и предоперационной подготовки. Оптимальной является радикальная коррекция – пластика ДМЖП заплатой. При выраженной сердечной недостаточности и легочной гиперволемии в первые месяцы жизни проводится паллиативная операция Мюллера – суживание легочной артерии, что позволяет уменьшить гемодинамические нарушения и продлить жизнь больного до проведения радикальной коррекции.

6.Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты

встационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-1, ПК-9, ПК-2, ПК-10, ПК-15).

1.Дигоксин в поддерживающей дозе 0,01 мг/кг/сутки, что составляет 0,075

мг/сутки:

Фуросемид из расчета 1–2 мг/кг/сутки, что составляет 7,5–15 мг/сутки: Спиронолактон из расчета 1–2 мг/кг/сутки, что составляет 7,5–12 мг/сутки: Цефазолин из расчета 100 мг/кг/сутки:

7.Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-2, ПК-14).

8.Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ОПК-2, ПК-5, ПК-6). При большом дефекте межжелудочковой перегородки развиваются сердечная недостаточность, гипотрофия и анемия (в связи с затруднениями при вскармливании). При отсутствии хирургической коррекции развивается склеротическая фаза легочной гипертензии (синдром Эйзенменгера), что приводит к неоперабельности больного.

Задача 49.

Света К., 1 год 8 месяцев. Девочка от 2-й беременности, 2 срочных родов. При рождении масса тела 3800 г, рост 52 см. У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы II степени, во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала. Первая беременность окончилась рождением здорового ребенка. В период новорожденности у девочки отмечалась длительная желтуха, медленная эпителизация

пупочной ранки, сосала вяло. Из родильного дома выписана на 12 сутки. На первом году жизни была склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности, вялое сосание. Голову начала держать с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит.

При поступлении в стационар состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные, сухие, тургор снижен, мышечная гипотония. Волосы редкие, сухие, ногти ломкие. Большой родничок открыт. Аускультативно дыхание проводится во все отделы, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца приглушены. Живот увеличен в размерах ("лягушачий" в положении лежа на спине), отмечается расхождение прямых мышц живота. Печень и селезенка не увеличены. Стул 1 раз в 3-4 дня.

Общий анализ крови: НЬ 91 г/л, эритроциты 3,8х1012/л, ЦП 0,85, лейкоциты 9,0x109/л, п/ядерные 3%, с/ядерные 30%, эозинофилы 1%, лимфоциты 57%, моноциты 8%, СОЭ 7 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность – хорошая, удельный вес 1015, реакция – кислая, белок – нет, сахар – нет, ацетон – отрицателен.

Биохимический анализ крови: глюкоза 3,2 ммоль/л, остаточный азот 12,0 ммоль/л, натрий 132,0 ммоль/л, калий 5 ммоль/л, общий белок 60,2 г/л, холестерин 8,4 ммоль/л, билирубин общий 7,5 мкмоль/л.

Задание:

1.Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром.

2.Оцените результаты проведенного обследования.

3.Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз.

4.Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы.

5.Проведите дифференциальную диагностику.

6.Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии.

7.Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями.

8.Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов.

9.Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания

ОТВЕТ:

1.Диагноз:врожденный гипотиреоз. ЖДА средней степени тяжести. 2,8.ОАК -анемия ; ОАМ — N, БХ крови — гиперхолестериемия (главный лабораторный показатель при врожденном гипотиреозе )-катаболитическая напряженность обмена (еще триглицер) (N до 6,5),сниж.ост.аз(N c 19)

3,6. Скрининг новорождённых на врождённый гипотиреоз основан на определении содержания ТТГ в крови ребёнка. На 4-5-й день жизни в родильном доме, а у недоношенных детей на 7-14-й день определяют уровень ill в капле крови, нанесённой на специальную бумагу с последующей экстракцией сыворотки. При концентрации ТТГ выше 20 мкЕД/мл необходимо исследование содержания ТТГ в сыворотке венозной крови.

Дополнительно :гормональный профиль: ТТГ(ув),Т4(ум).3сут р/д-ТТГ,ФКУ. Сцинтиграфия ,УЗИ ЩЖ.

4. Причина: В 75-90% случаев врождённый гипотиреоз возникает в результате порока развития щитовидной железы — гипоили аплазии. Часто гипоплазия сочетается с эктопией щитовидной железы в корень языка или трахею. Порок развития щитовидной железы формируется на 4-9-й нед внутриутробного развития вследствие: вирусных заболеваний матери, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у матери, радиации (например, введение радиоактивного йода беременной при медицинских исследованиях), токсического действия лекарств и химических веществ.

В 10-25% случаев к врождённому гипотиреозу приводят генетически детерминированные нарушения синтеза гормонов, а также наследственные дефекты рецепторов к трийодтиронину (Т3), тироксину (Т4) или ТТГ. 5.Прогноз : При своевременно начатой (1-й месяц жизни) и последующей адекватной заместительной терапии под контролем уровня ТТГ в сыворотке крови прогноз при врожденном гипотиреозе для физического и умственного развития благоприятный. При запоздалой диагностике — после 4-6 месяцев жизни — прогноз сомнительный, при полноценной заместительной терапии достигаются физиологические темпы физического развития, но сохраняется отставание в формировании интеллекта.

7,9.Лечение анемии: актиферрин(5мл 1-3рвсут-сироп), мальтофер,ч/з7-10д- ан.кр(рет-з) +Лечение основного заболевания — гормональная терапия (L- тироксин-10-15 мкг/сут в 1-2 пр.пер.ед, кажд 3-5дн.повыш.на 10-15мкг до симпт.гипертир.Сниж.на 10-15)

10.оценка адеквпо Т4-Nзац-ч/з 1нед. ТТГ сниж.до N ч/з 3-6 мес. 11.спец:эндокринолог,невропат,гастроэнт,педиатр.

Задача №50.

Ребенок Артем, 3 мес., поступает в больнице с жалобами: влажный кашель, повышение температуры тела до 38-38,90С, беспокойство, одышка. Из анамнеза известно, что мальчик заболел остро, после контакта с братом, больным ОРВИ. Обратились к врачу в поликлинику на 2-й день болезни. Начали лечение: феноксиметилпенициллин внутрь, согревающие компрессы. Состояние не улучшилось, на 4 день болезни повысилась температура тела до 38,90С. Вызвали машину скорой помощи и ребенка доставили в больницу.

Ребенок от III-й беременности, протекавшей на фоне токсикоза 1-й половины. Во 2 половине беременности мать перенесла ангину, роды вторые, в срок, ребенок закричал сразу. Вес при рождении 3000, прививка БЦЖ сделана в роддоме. Пуповинный остаток отпал на 5 сутки. Выписаны из роддома на 7 сутки. В периоде новорожденности у ребенка были гнойнички на коже. С первых дней выписки из роддома гноились глаза. Ребенок находится на искусственном вскармливании с 2 недельного возраста. Вес при поступлении 4200 г. Периодически температура тела повышается до 37-37, 50С.

При объективном исследовании состояние ребенка тяжелое. Ребенок адинамичен, плачет, кашляет. Телосложение правильное, питание снижено. Кожные покровы бледные, с сероватым оттенком, сухие. При плаче усиливается мраморный рисунок, периоральный цианоз. Тургор тканей снижен. Большой родничок 2,0х2,0, см, не напряжен. Тонус мышц нижних конечностей снижен. Периферические лимфоузлы не пальпируются. Зев - слизистая умеренно гиперемирована, налетов на небных миндалинах нет. Язык с беловатым налетом.

Границы относительно сердечной тупости в пределах возрастной нормы. Тоны сердца значительно приглушены, ритмичные, ЧСС 140 в минуту. Над легкими перкуторно участки притупления. Дыхание с участием вспомогательной мускулатуры, втяжением уступчивых мест грудной клетки. При аускультации - дыхание ослаблено, мелкопузырчатые влажные хрипы, ЧД 54 в минуту.

Живот мягкий, несколько вздут. Печень выступает из-под края реберной дуги на + 3-5см, плотноватой консистенции. Селезенка пальпируется на 1,5 см ниже реберной дуги слева. Стул у ребенка при осмотре разжижен, с комочками непереваренной пищи, желтый, до 4- 5 раз в сутки, мочеиспускание свободное. Менингеальных знаков нет.

Гемограмма: гемоглобин 99 г/л, эритроциты 2,7х1012/л, лейкоциты 13х109/л, базофилы 1%, палочкоядерные 8%, сегментоядерные 52%, лимфоциты 37%, моноциты 2%, СОЭ 36 мм/час.

Общий анализ мочи: удельный вес 1020, лейкоциты 2-3-1 в поле зрения, эритроциты 0-1-0 в поле зрения, белок 0,11%.

Рентгенография органов грудной клетки: усиление легочного рисунка за счет перибронхиальной, периваскулярной инфильтрации, инфильтративная тень в верхней доле справа.

Биохимический анализ крови: общий белок 52 г/л, тимоловая проба 6,0 ед., билирубин 3,2 ммоль/л, АСТ 0,3 мкмоль/л, АЛТ 0,2 мкмоль/л.

Кровь на стерильность: высев стафиллококк золотистый – обильный рост.

Задание:

1.Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром.

2.Оцените результаты проведенного обследования.

3.Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз.

4.Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы.

5.Проведите дифференциальную диагностику.

6.Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии.

7.Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями.

8.Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов.

9.Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания.

ОТВЕТ:

1.Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (ОК-1, ОПК-2, ОПК-8, ПК-5, ПК-6). Синдром полиорганной недостаточности, который включает: интоксикационный, инфекционный, гипертермический, гепатолиенальный, респираторный, кишечный (диспептический), дыхательной недостаточности.

2.Оцените результаты проведенного обследования (ОПК-1, ОПК-2, ОПК-7, ОПК-8, ПК-5). ОАК: анемия средней степени тяжести, лейкоцитоз с нейтрофилезом, ускорение СОЭ. Рентгенография органов грудной клетки: синдром крупнофокусной инфильтрации легких. Кровь на стерильность: высев стафиллококк золотистый –109 КОЕ - септицемии. Кровь на СРБ и ПКТповышение уровня.

3.Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ОК-1. ОПК-2, ПК-5, ПК-6). Сепсис стафиллококковой этиологии, септикопиемическая форма (пневмония, энтероколит), острое течение. Дефицитная анемия средней степени тяжести.

4.Проведите дифференциальную диагностику (ОК-1, ОПК-2, ОПК-8, ПК-5, ПК-6). Проводят дифференциальную диагностику с ОРВИ тяжелой степени, для которой не характерно наличие пневмонии и энтероколита, повышение показателей СРБ и ПКТ в первые сутки заболевания, а также наличие гнойничковых заболеваний кожи, пупка в период новорожденности.

5.Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ОПК-2, ПК-

2, ПК-8, ПК-9, ПК-17). Перевод первоначально в реанимационное, а далее в пульмонологическое отделение РДКБ. Перевод согласуется зам. главного врача обоих лечебных учреждений и осуществляется санитарным транспортом медицинской организации в сопровождении медицинского работника.

6.Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-1, ПК-9, ПК-2, ПК-10, ПК-15). Режим: палата интенсивной терапии. Диета: Адаптированная смесь Нутрилон. Обеспечение проходимости дыхательных путей: восстановление оксигенации и перфузии являются главными приоритетами в начальном лечении сепсиса. Эндотрахеальная интубация и механическая вентиляция рекомендованы, в случае если пациент страдает выраженной недостаточностью кровообращения или дыхания. Инфузионная терапия. Терапия жидкостями после первого часа направлена на нормализацию периферической перфузии, ЦВД, сердечного выброса. Если серийная терапия болюсами кристаллоидов не восстанавливает признаки адекватной перфузии, артериальное давление, рекомендуется использование инотропных и вазоконстрикторных препаратов. В первую неделю после диагностики тяжелого сепсиса совместное применение энтерального питания с внутривенным введением глюкозы лучше, чем только парентеральное питание. Антимикробная терапия: назначение эффективных антибиотиков внутривенно как можно раньше. Начальная эмпирическая антимикробная терапия включает один или несколько препаратов, которые активны в отношении всех наиболее вероятных возбудителей (бактерий и/или грибов) и создают адекватные концентрации в тканях, предположительно являющихся источником сепсиса. Режим антимикробной терапии должен пересматриваться ежедневно с целью возможной деэскалации. Детям в возрасте от 3 месяцев и старше рекомендуется Цефотаксим или Цефтриаксон – 50 мг/кг в.в. Доза увеличивается до 100 мг/кг, если не был исключен менингит, для облегчения проникновения антибиотика в СМЖ. Грудным детям и детям старшего возраста: Цефотаксим – 50 мг/кг с Ванкомицином – 15 мг/кг. Коррекция метаболических нарушений и дисфункции органов.

7.Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-2, ПК-14). Медотвод от профпрививок. Гипоаллергенная диета. Профилактика ОРВИ.

8.Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ОПК-2, ПК-5, ПК-6). Септический шок является этапом в эволюции тяжелого сепсиса и влияет на исход заболевания.

Задача №51.

Оля К., 7 мес., поступает в стационар с жалобами на зуд кожи, высыпания, мокнутие, беспокойство, плохой сон.

Из анамнеза известно, что ребенок от первой беременности, протекавшей на фоне гестоза 2 половины. Роды в срок, с массой 3600. Закричала сразу. Вакцинация БЦЖ сделана в роддоме. Мама работает медсестрой. Аллергия в виде сыпи на витамин В 6. Отец работает водителем, здоров. У бабушки по линии матери - полиартрит, аллергический ринит, астма. Ребенок находится на искусственном вскармливании с 2 мес. После дачи смеси "Малютка" впервые появились покраснение и высыпания на коже щек. В настоящее время получает цельное коровье молоко. Девочка получала местное лечение мазями и примочками без эффекта. Кожные изменения усилились. Ребенок направлен на стационарное лечение.

При объективном исследовании: состояние ребенка средней тяжести. Девочка правильного телосложения, питание снижено. Кожа конечностей сухая, живота гиперемирована, везикуло-папулезные высыпания, корочки, трещины в области локтевых сгибов, запястий, шеи. Пальпируются подчелюстные лимфоузлы величиной 1,5х0,5 см, подвижные. Видимые слизистые оболочки чистые, язык "географический". Перкуторно над легкими легочный звук. Дыхание жесткое. Тоны сердца ритмичны. Границы относительной сердечной тупости в пределах возрастной нормы. Живот мягкий, умеренно вздут, печень выступает из-под края реберной дуги на 3 см. Селезенка не пальпируется. Стул кашицей, желтый с примесью слизи. Мочеиспускание не нарушено.

При обследовании получены следующие данные:

Общий анализ мочи: белок отриц., эпителий 13-10-15 в поле зрения, лейкоциты 1-2-2 в поле зрения, эритроциты 0-1-0 в поле зрения, удельный вес 1012.

Гемограмма: гемоглобин 97 г/л, эритроциты 3,5х1012/л, лейкоциты 15,0х109/л, эозинофилы 7%, базофилы 1%, палочкоядерные 30%, сегментоядерные 39%, лимфоциты

57%, СОЭ 12 мм/час.

Кал на копрологию: непереваренная клетчатка +, лейкоциты един., слизь +++; яйца гельминтов не обнаружены, жирные кислоты отриц., эпителий 6-8 в поле зрения, нейтральный жир отриц.

1.Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром.

2.Оцените результаты проведенного обследования.

3.Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз.

4.Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы.

5.Проведите дифференциальную диагностику.

6.Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии.

7.Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями.

8.Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов.

9.Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания.

ОТВЕТ:

1.Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (ОК-1, ОПК-2, ОПК-8, ПК-5, ПК-6). Кожный и астеновегетативный синдром.

2.Оцените результаты проведенного обследования (ОПК-1, ОПК-2, ОПК-7, ОПК-8, ПК-5). ОАК: лейкоцитоз с эозинофилией.

3.Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ОК-1. ОПК-2, ПК-5, ПК-6). Атопический дерматит, младенческий, распространенный, средней тяжести, обострение. Пищевая аллергия.

4.Проведите дифференциальную диагностику (ОК-1, ОПК-2, ОПК-8, ПК-5, ПК-6).

Проводят дифференциальную диагностику с синдромом Вискотта–Олдрича, характеризующееся наличием первичного иммунодефицита (сепсис бактериальной и грибковой этиологии), тромбоцитопенией, экземой, гемоколитом и кровоточивостью из слизистых оболочек.

5.Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ОПК-2, ПК-2, ПК-8, ПК-9, ПК-17). В случае отсутствия эффекта от лечения по месту жительства возможен перевод в аллергологическое отделение РДКБ. Перевод согласуется зам. главного врача обоих лечебных учреждений.

6.Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-1, ПК-9, ПК-2, ПК-10, ПК-15). Лечение АтД должно быть комплексным и патогенетическим, включающим элиминационные мероприятия, диету, гипоаллергенный режим, местную и системную фармакотерапию. Местные глюкокортикостероиды (МГК) рекомендуются как средства первой линии для лечения обострений атопического дерматита. Метилпреднизолона ацепонат и мометазона фуроат следует применять 1 раз в сутки, флутиказон — 1–2 раза в сутки, бетаметазон, 17 преднизолон и гидрокортизона 17-бутират — 1–3 раза в сутки, гидрокортизон — 2–3 раза в сутки. Назначение коротких курсов (3 дня) сильнодействующих МГК у детей столь же эффективно, как и длительное применение (7 дней) слабых МГК. Топические ингибиторы кальциневрина (местные иммуномодуляторы) включают пимекролимус в форме 1% крема в наружной терапии легкого и среднетяжелого АтД у детей старше 3 месяцев. Современные увлажняющие и смягчающие средства для восстановления эпидермального барьера имеют в составе физиологические липиды, родственные липидам эпидермиса человека и рекомендуются в

комплексной терапии АтД. Антигистаминные препараты 1-го поколения (хлоропираминв возрасте от 1 месяца до 1 года – 6,25 мг (1/4 таблетки) 2–3 раза в сутки), не рекомендованы для постоянно и длительного использования, могут применяться лишь при обострении АтД короткими курсами на ночь для уменьшения зуда.

7.Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-2, ПК-14). Медотвод от профпрививок. При пищевой аллергии элиминация причинно - значимого аллергена фактически является этиотропной терапией и определяет успех всего лечения. У этой категории больных элиминационная

диетотерапия является основой комплексного лечения. Профилактика ОРВИ. Программы реабилитационных мероприятий проводятся детям в зависимости от степени тяжести и характера течения процесса по показаниям амбулаторно / в дневном стационаре.

8. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ОПК-2, ПК-5, ПК-6). Атопический дерматит имеет волнообразное рецидивирующее течение: у 60% детей симптомы со временем полностью исчезают, а у остальных сохраняются или рецидивируют в течение всей жизни. Предположительно, дети, заболевшие атопическим дерматитом на 1-м году жизни, имеют лучший прогноз заболевания. АтД рассматривается как основной предиктор формирования астмы у детей. Негативное влияние АтД на качество жизни детей сопоставимо с такими тяжелыми хроническими заболеваниями как псориаз, сахарный диабет.

9. Организация деятельности дневного стационара (ОПК-3, ПК-4, ПК-17).

Задача №52.

Женя А., 3 лет. Ребенок от 2-й беременности, протекавшей с гестозом 1 половины беременности, 2 срочных родов. Родился с массой 3100 г, ростом 52 см, закричал сразу, к груди приложен в 1 сутки, сосал активно. Вакцинирован в роддоме БЦЖ, выписан на 5 сутки. Естественное вскармливание получал до 4 месяцев.

Из анамнеза известно, что у ребенка с 5 месяцев появились частые ОРЗ, двусторонний гнойный отит. С этого времени наблюдалось постоянное гноетечение из ушей и неустойчивый стул. Начиная со второго года жизни в зимнее время наблюдался постоянный продуктивный кашель со слизисто-гнойной мокротой. С возраста 2,5 лет, когда ребенок начал посещать детский коллектив, кашель не прекращался, периодически усиливаясь. Мальчик часто госпитализировался в пульмонологическое отделение, и в 2 года 8 месяцев был диагностирован деформирующий бронхит. С этого времени стало заметным выраженное отставание физического и психического развития. Проф. прививки ребенок получал по возрасту - без реакций. Наследственность - у мамы с подросткового возраста распространенный фурункулез, в детстве 3 раза диагностировали пневмонию, рецидивирующий бронхит, хронический тонзиллит, повторные лимфадениты. Бабушка по линии матери страдала бесплодием, после единственных родов множество выкидышей. Прабабушка по материнской линии страдала туберкулезом, хроническим гнойным отитом, частыми грибковыми заболеваниями. У отца мальчика - вегетососудистая дистония, частые ринофарингиты, множественный кариес.

Мальчик поступил в пульмонологическое отделение в тяжелом состоянии с жалобами на повышение температуры тела до 39°С, упорный влажный кашель со слизисто-гнойной мокротой, выделениями из обоих ушей, насморк, жидкий стул. Масса тела 11,5 кг, рост 90см. ЧД - 38 в 1 минуту, ЧСС - 115 уд/мин. Кожные покровы бледные, сухие, с периорбитальными «тенями» и цианозом носогубного треугольника. Тургор тканей снижен. Из обоих ушных раковин гнойные выделения в умеренном количестве. Небные миндалины и передние дужки умеренно гиперемированы."Дыхание с участием вспомогательной мускулатуры. Перкуторно над легкими в задних нижних отделах отмечается притупление, там же выслушиваются средне- и мелкопузырчатые влажные хрипы. Тоны сердца - приглушение 1 тона на верхушке, ритм правильный. Живот при пальпации мягкий. Печень + 1-2 см из-под реберного края. Селезенка не пальпируется. Мочеиспускание в норме. Стул до 7 раз в сутки жидкой желтой кашицей.

Общий анализ крови: НЬ 100 г/л, эритроциты 3,0х1012/л, лейкоциты 13,5х109/л, п/ядерные 7%, с/ядерные 60%, эозинофилы 1%, лимфоциты 22%, моноциты 10%, СОЭ 20 мм/час. Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность - прозрачная; удельный вес 1020, реакция - кислая, белок - нет, эпителий - нет, лейкоциты 2-3 в п/з, эритроциты - нет. Биохимический анализ крови: глюкоза 4,5 ммоль/л, натрий 142,0 ммоль/л, калий - 4,4 ммоль/л, общий белок 68 г/л, альбумины - 60%, агглобулины - 4%, аг-глобулины - 15%, (3-глобулины - 10%, у-тлобулины - 11% СРБ - ++, холестерин 4,2 ммоль/л. Рентгенограмма грудной клетки: в области нижних долей с обеих сторон имеется значительное понижение прозрачности.

Иммунограмма: СДЗ+ - 81,6%, СД19+ - 23,1%, СД16+ - 8,6%, О-клеток -5%, СД4+ = 41,5%, СД8+ - 32,7%, соотношение СД4+/СД8+ - 1,27, фагоцитирующих нейтрофйлов спонтанных - 8%, стимулированных - 11%, фагоцитар- / ное число спонтанное - 4,9,

стимулированное - 5,1, IgA - следы, IgM - 0,3 г/л, IgG - 0,9 г/л, ЦИК - 45 у.е.

Копрограмма: форма кашицеобразная, цвет - желтый, слизь - нет, кровь -нет, мышечные волокна - +, нейтральный жир - +, жирные кислоты - +, крахмал

Кал на патогенную флору: отрицательный. Посев мокроты на флору: Str. Viridans.

Задание:

1.Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром.

2.Оцените результаты проведенного обследования.

3.Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз.

4.Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы.

5.Проведите дифференциальную диагностику.

6.Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с

Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии

7.Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями.

8.Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов.

9.Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания

ОТВЕТ:

Первичная цилиарная дискинезия( синдром картагенера)

Этиология патогенез:

1.2 Этиология и патогенез Заболевание отличается генетической гетерогенностью. Тип наследования: чаще

аутосомно-рецессивный, однако, описаны и более редкие Х-сцепленные формы заболевания [1,2,3].

Наиболее часто заболевание обусловлено отсутствием или дефектами строения внутренних и наружных динеиновых ручек в структуре ресничек и жгутиков. Могут обнаруживаться дефекты радиальных спиц и микротрубочек (в том числе, их транспозиция), а также есть случаи полного отсутствия ресничек. У некоторых больных имеются сочетания нескольких дефектов [1,3].

Реснички и жгутики могут иметь и нормальную ультраструктуру, однако при этом, как правило, определяется аномалия белка тяжелой цепи аксонемального динеина [1]. Нормальное ультраструктурное строение реснички (жгутика) представлено в Приложении Г, рис.1.

В организме человека реснички и жгутики присутствуют во многих органах и системах. Это и мерцательный эпителий респираторного тракта, и клетки Кортиева органа уха, и жгутики сперматозоидов, и реснитчатые клетки эпендимы желудочков головного мозга, фоторецепторы сетчатки глаза, клетки, выстилающие желчевыводящие пути, клетки почечных канальцев, клетки, выстилающие фаллопиевы трубы.

Кроме того, существуют реснички, расположенные на эмбриональном узле, которые обеспечивают поворот внутренних органов в периоде внутриутробного развития, вследствие чего у половины больных наблюдается обратное расположение внутренних органов.

Полная неподвижность или неадекватная активность ресничек мерцательного эпителия респираторного тракта приводит к нарушению нормальной очищающей функции дыхательной системы, секрет застаивается, а затем инфицируется. Формируются рецидивирующие

6

респираторные инфекции, а впоследствии - хронический бронхит, хронический синусит, назальный полипоз. Из-за постоянного воспаления слуховой трубы - нередко и хронический средний отит со снижением слуха [1,2].

Неподвижность (дефектная подвижность) сперматозоидов у больных ПЦД лиц мужского пола в репродуктивном периоде часто обусловливает бесплодие. Фимбрии фаллопиевых труб у женщин также имеют аномальное строение, хотя при этом случаи женского бесплодия у больных с ПЦД единичны, однако нередко наблюдается внематочная беременность [2].

Аномальное функционирование ресничек, расположенных в других органах и системах ведет к формированию таких крайне редких проявлений как пигментная ретинопатия, билиарный цирроз печени, внутренняя гидроцефалия, поликистоз почек [2].

Лечение:

Рекомендовано использование различных методик, способствующих очистке дыхательных путей. Кинезитерапия является основным лечебно-реабилитационным мероприятием для детей с ПЦД [1,3,4,5].

Подход к терапии пациента с ПЦД должен быть мультидисциплинарным в связи с полиорганностью поражений.

11

Рекомендуется промывание носовых ходов гипертоническим раствором натрия хлорида, применение назального душа.

При обострении хронического бронхолегочного процесса рекомендуется назначение антибактериальных препаратов в соответствии с чувствительностью выделенной