- •Генетика, предмет и задачи. Понятие о наследственности и изменчивости.
- •Этапы становления генетики.
- •Генетика в системе других наук. Достижения генетики, внедренные в практику человеческой деятельности.
- •Методы генетики.
- •Наследование при моногибридном скрещивании.
- •I и II законы г. Менделя. Условия выполнения II закона г. Менделя.
- •Фенотип и генотип.
- •Цитологические основы моногибридного скрещивания.
- •Анализирующее, обратное и реципрокные скрещивания.
- •Дигибридное скрещивание. III закон г. Менделя.
- •Цитологические основы дигибридного скрещивания.
- •Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность.
- •Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз.
- •Взаимодействие неаллельных генов: полимерия.
- •Структурно-функциональная организация хромосом. Строение хромосом.
- •Упаковка днк в хромосомах.
- •18. Кариотип. Идиограмма.
- •19. Организация генетического аппарата у бактерий и вирусов
- •20. Трансформация.
- •21. Трансдукция. Неспецифическая, специфическая, абортивная трансдукция
- •22.Конъюгация бактерий.
- •23. Клеточный цикл.
- •24. Митоз, фазы и значение.
- •25. Мейоз, фазы и значение.
- •26. История генетики онтогенеза
- •27.Генетическая регуляция процесса оплодотворения
- •28. Генетические аспекты постэмбрионального развития
- •29. Генетическая роль днк и рнк. Строение днк и рнк.
- •30.Эволюция представителей о гене. Функция гена
- •31. Репликация.
- •32. Полуконсервативный способ репликации.
- •33. Ферменты репликации. Репликационная вилка. Репликационный глазок.
- •34. Репарация днк. Основные типы репарации.
- •35. Этапы биосинтеза рнк.
- •36. Транскрипция.
- •37.Обратная транскрипция.
- •38.Трансляция
- •39.Генетический код и его свойства.
- •40.Составляющие элементы и стадии трансляции.
- •41. Пол как признак. Половой диморфизм.
- •42.Типы определения пола. Хромосомный механизм определения пола
- •43.Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •44.Сцепленное наследование признаков и его объяснение. Группы сцепления
- •45.Кроссинговер. Типы кроссинговера. Факторы, влияющие на кроссинговер.
- •46.Основные положения хромосомной теории наследственности
- •47.Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы.
- •48.Наследственная изменчивость и ее типы.
- •49.Мутагены и мутагенез.
- •50.Классификация мутаций.
- •51.Причины генных мутаций. Значимость генных мутаций для жизнедеятельности организма.
- •52.Хромосомные мутации. Классификация. Значение хромосомных перестроек в эволюции.
- •53. Геномные мутации. Классификация. Механизмы возникновения геномных мутаций.
- •54. Генетика популяций. Понятие и типы популяций.
- •55. Закон Харди-Вайнберга.
- •56. Основные факторы генетической динамики популяций.
- •57. Генетический груз.
- •58. Человек как объект генетических исследований.
- •59. Основы медицинской генетики. Классификация наследственных болезней человека.
- •60. Методы изучения генетики человека.
- •61. Проект «Геном человека».
- •62. Использование генно-инженерных подходов для выявления наследственных заболеваний. Генотерапия.
- •63. Клеточная инженерия. Стволовые клетки и их применение
53. Геномные мутации. Классификация. Механизмы возникновения геномных мутаций.
Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе (полный набор хромосом) организма.
Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.
Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.
Анеуплоидией называют изменение кариотипа, когда число хромосом некратно гаплоидному набору
Они могут касаться либо отдельных хромосом (анеуплоидия), либо целых геномов (эуплоидия).
Классификация геномных мутаций
Гаплоидия, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом, потомства в сравнении с материнской особью.
Диплоидия, наличие двух гомологичных наборов хромосом в клетке или у особи.
Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.
Автополиплоидия – это увеличение числа гаплоидных наборов хромосом одного вида. При автополиплоидии происходит либо четное (тетраплоиды, гексаплоиды), либо нечетное (триплоиды, пентаплоиды) увеличение наборов хромосом. Автополиплоиды отличаются от диплоидов более крупными размерами всех органов, в том числе репродуктивных. В основе этого лежит увеличение размера клеток при возрастании плоидности (ядерно-плазменный индекс).Автополиплоидия является результатом нарушения процесса клеточного деления (митоза или мейоза). Митотическая полиплоидия возникает в результате нерасхождения дочерних хромосом в профазе.
Аллополиплоидия – это удвоение набора хромосом у отдаленных гибридов. Например, если гибрид имеет два разных генома АВ, то геном полиплоида будет ААВВ.
Анеуплоидия – изменение (уменьшение – моносомия, увеличение – трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).
Моносомия – наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека – по хромосоме X – приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера (45,Х0).
Трисомия – наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре – синдрома Эдвардса; по 13-й паре – синдрома Патау).
Нуллисомия– тип геномной мутации, заключающийся в отсутствии в клетках организма какой-либо пары хромосом, в норме присущей данному виду.
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы.
Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом. В случае гетероплоидии особенно тяжелы моносомии. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты). Полные трисомии описаны у человека по большому количеству хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, Y. Наиболее изученными синдромами, в основе которых лежат нарушения в системе аутосом (геномные мутации, хромосомные мутации) являются трисомии 21, 13, 18, транслокационная форма Дауна, синдром «кошачьего крика», в системе половых хромосом трисомии XXY, XXX, XYY и моносомия XO.