52.Хромосомные мутации. Классификация. Значение хромосомных перестроек в эволюции.

Хромосомные мутации - перестройки хромосом, изменение их строения. Характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.

Внутрихромосомные аберрации – аберрации, в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.

Делеция – утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития. Этот симптомокомлекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалий гортани плачь, напоминает кошачье мяуканье.

Инверсия – встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180⁰. В результате нарушается порядок расположения генов.

Дупликация – удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по которому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации – обмен фрагментами между негомологичными хромосомами.

Они получили название транслокации. Различают 3 варианта транслокации:

• реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом);

• нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую);

• робетсоновские (соединение двух акроцентирических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических).

Изохромосомные аберрации – образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название – центрическое соединение).

Значение хромосомных перестроек в эволюции.

Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) – изменения структуры хромосом.

Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую).

Хромосомные перестройки носят, как правило, патологический характер и нередко приводят к гибели организма. Показано значение хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции.

С помощью хромосомных перестроек возможно:

• изучать взаимодействие генов при изменении их положения в хромосоме;

• выяснять влияние расположения эухроматинового и гетерохроматинового материала на фенотипический эффект гена;

• исследовать межхромосомные отношения в генотипе организма;

• получать новые группы сцепления.

Иначе говоря, ту структуру кариотипа и генотипа видов, которая отрабатывалась в ходе эволюции в течение сотен тысяч и миллионов лет, генетик имеет возможность перестроить в течение нескольких поколений. С помощью хромосомных перестроек можно создавать новые системы генотипов.

Хромосомные перестройки, происходящие как внутри одной хромосомы, так и между негомологичными хромосомами, являются очень важным механизмом перекомбинации генов внутри хромосомного набора каждого вида.

Роль хромосомных перестроек важна и для эволюции генотипа. Как было показано, в результате транслокаций, дупликаций и инверсий гены вследствие эффекта положения изменяют характер Доминирования. Если полезная мутация гена является рецессивной, то с помощью эффекта положения она может проявиться в гетерозиготном состоянии и стабилизироваться в жизни вида. Значение транслокаций особенно велико в переносе отдельных участков аутосом на половые хромосомы. Эти перестройки являются важным фактором в определении нескрещиваемости видов животных.