50.Классификация мутаций.

Генные мутации – нарушения последовательности нуклеотидов. Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно-клеточную анемию, который может привести к летальному исходу.

По характеру изменений в составе гена различают следующие типы мутаций:

Делеции – утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.

Дупликации – удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов.

Инверсии – поворот на 180 градусов сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.

Инсерции – вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

Трансверсии – замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.

Транзиции – замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Точковые мутации можно разделить на несколько типов в зависимости от характера молекулярного изменения в гене:

1. Missense-мутация. В одном из триплетов происходит замена одного основания (например, ЦТТ→ГТТ), в результате чего измененный триплет кодирует аминокислоту, отличную от той, которую кодировал прежний триплет.

2. Мутация со сдвигом рамки. Если в последовательность ДНК включается новое основание или пара оснований, то все лежащие за ними триплеты изменяются, что влечет за собой изменение синтезируемого полипептида.

3. Nonsense-мутация. В результате замены одного основания возникает новый триплет, представляющий собой терминирующий кодон.

4. Синонимическая missence-мутация. Генетический код обладает значительной избыточностью: два или несколько его триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Поэтому можно ожидать, что в некоторых случаях при замене оснований один триплет заменяется другим – синонимическим, кодирующим ту же аминокислоту. В этом случае, вследствие избыточности кода мы имеем дело с молекулярным изменением в пределах данного гена, которое не вызывает фенотипического эффекта. Такие синонимические мутации, вероятно, довольно обычны.

51.Причины генных мутаций. Значимость генных мутаций для жизнедеятельности организма.

В наше время ученые обнаружили главные факторы, приводящие к мутациям – мутагены (рисунок 1).

МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ

ФИЗИЧЕСКИЕ ХИМИЧЕСКИЕ БИОЛОГИЧЕСКИЕ

9 классов: – вирусы;

– ионизирующее 1 – алкилирующие – токсины;

излучение; соединения; плесневых

– рентгеновские 2 – пероксиды; грибов и

лучи; 3 – альдегиды; бактерий;

– УФО; 4 – азотистая кислота;

– α; – β; – γ – лучи; 5 – соли тяжелых металлов;

– температура и др. 6 – гидроксиламины;

7 – антиметаболиты, в т.ч.

аналоги оснований ДНК;

8 – красители, обладающие;

основными свойствами;

9 – ряд др. веществ, преимущественно

ароматического ряда;

(канцерогены, алкалоиды,

некоторые лекарственные

вещества, гербициды

инсектициды и др.)

Значимость генных мутаций для жизнедеятельности организма:

1. Генные мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами.

2. Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации летальны, так как нарушают развитие; у человека, например, около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии.

3. Генная мутация может привести к тому, что в определенном локусе окажется несколько аллелей. Это увеличивает как гетерозиготность данной популяции, так и ее генофонд, и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости.

4. Некоторые из генных мутаций увеличивают дискретную изменчивость, и это может оказать на популяцию более глубокое влияние. Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к «нормальному» аллелю, который, успешно выдержав отбор на протяжении многих поколений, достиг генетического равновесия с остальным генотипом. Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться, т. е. оказаться в гомозиготном состоянии и проявиться в фенотипе. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые немедленно дают фенотипический эффект.