- •Экзаменационные задачи для ига студентов
- •6 Курса лечебного факультета задача 1
- •Задача 2
- •Задача 3
- •Задача 4
- •Задача 5
- •Задача 6
- •Задача 7
- •Задача 8
- •Задача 9
- •Задача 10
- •Задача 11
- •Задача 12
- •Задача 13
- •Задача 14
- •Задача 15
- •Задача 16
- •Задача 17
- •Задача 18
- •Задача 19
- •Задача 20
- •Задача 21
- •Задача 22
- •Задача 23
- •Задача 24
- •Задача 25
- •Задача 26
- •Задача 27
- •Задача 28
- •Задача 29
- •Задача 30
- •Задача 31
- •Задача 32
- •Задача 33
- •Задача 34
- •Задача 35
- •Задача 36
- •Задача 37
- •Задача 38
- •Задача 39
- •Задача 40
- •Задача 41
- •Задача 42
- •Задача 43
- •Задача 44
- •Задача 45
- •Задача 46
- •Задача 47
- •Задача 48
- •Задача 49
- •Задача 50
- •Задача 51
- •Задача 52
- •Задача 53
- •Задача 54
- •Задача 55
- •Задача 56
- •Задача 57
- •Задача 58
- •Задача 59
- •Задача 60
- •Задача 61
- •Задача 62
- •Задача 63
- •Задача 64
- •Задача 65
- •Задача 66
- •Задача 67
- •Задача 68
- •Задача 69
- •Задача 70
- •Задача 71
- •Задача 72
- •Задача 73
- •Задача 74
Задача 70
В женскую консультацию обратились мать с дочерью 15 лет в связи с отсутствием у девочки менструаций и других признаков полового созревания.
Особенно мать обеспокоена задержкой роста дочери. Из анамнеза установлено, что в раннем детстве девочка развивалась без каких-либо серьезных заболеваний, хотя родилась маловесным (2000 г.) ребенком.
Детские инфекции перенесла в легкой форме без осложнений. Однако пациентка значительно отставала в росте от сверстников. В школе учится на "хорошо" и "отлично".
Данные объективного обследования: общее состояние ребенка удовлетворительное. Кожа и видимые слизистые нормальной окраски. Рост 140 см, вес 39 кг, шея короткая, плечи широкие, грудная клетка бочкообразная с вдавлением в области грудины и широко расставленными сосками. Пульс 70 в мин., АД 105/60 мм рт.ст, тоны сердца чистые, в легких везикулярное дыхание. Вторичные половые признаки выражены слабо. Гениталии по женскому типу, недоразвиты.
При гормональном исследовании установлено: увеличение содержания в крови ФСГ и ЛГ, снижение эстрогенов, прогестерона и тестостерона.
Базальная температура монотонная 36,6-36,7 0С.
В кольпоцитологическом мазке обнаружено до 50% парабазальных клеток.
Ультразвуковое исследование: Матка гипопластична, яичники уменьшены в размере, в них отсутствуют фолликулы.
Диагноз. Обоснование диагноза.
Какое исследование необходимо провести для уточнения диагноза?
Врачебная тактика.
Какие другие заболевания с отсутствием признаков полового созревания обусловлены дисгенезией гонад?
Особенности терапии у пациенток с этим заболеванием, ее этапность?
Задача 70
Дисгенезия гонад. Вероятно синдром Шерешевского-Тернера.
Обоснование: первичная аменорея, внешний вид пациентки, недоразвитие вторичных половых признаков, гипоплазия матки и дисгенезия гонад, высокий уровень гонадотропных гормонов.
Типичная форма (синдром Шерешевского-Тернера) – резко выраженное аномальное развитие, тотальная половая незрелость. Матка и трубы недоразвиты, гонады представляют собой тонкие соединительные тяжи. Характерен при кариотипе 45Х. Больные достигают не более 150 см. в росте и имеют аномалии в прикусе, косоглазие, третье веко. Коренастая фигура с маленькой шеей, с кожными складками. Имеют маленький вес, отечность рук и ног (синдром Ульриха), деформацию черепа и локтей, ушных раковин, грудной клетки, соски несимметричные и зачастую впалые. Наблюдаются пигментные пятна по всему телу, сильно выдвинутые лопатки. Свойственны сбои в сердечно-сосудистой, мочевой системах, хрупкость костей. Дополнительные половые признаки не прослеживаются. Половой хроматин не обнаружен либо снижен, первичное бесплодие. У новорожденных на лице признаки раннего старения.
Для уточнения диагноза необходимо кариотипирование
Подтверждается УЗИ обследованиями, лапароскопией, лапаротомией с биопсией гонад, гормональными пробами, измерением полового хроматина, выявлением дисгенетичных яичников и кариотипа, выявлением Y-хромосомы.
Вначале для усиления роста применить анаболики, а при прекращении роста эстрогенные гормоны для развития вторичных половых признаков, затем проводить заместительную циклическую гормонотерапию.
До 15 лет соматотропин (п/к). заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Мефипристон, Дюфастон
Другие заболевания с дисгенезией гонад – кроме синдрома Шерешевского-Тернера (типичная форма), стертая (характеризуется мозаицизмом 45Х/46ХХ. Чем выше процент хромосомной аномалии, тем ближе симптоматика к синдрому Шерешевского-Тернера), «чистая» (кариотип 46ХХ или 46ХY (синдром Свайера). Проявляется женскими чертами с евнухоидной фигурой (широкая грудная клетка и узкий таз)) и смешанная (выраженный типаж гермафродитизма. Присутствует кариотип 45Х/46ХY, представленный женским и мужским фенотипами). Условно в эту группу можно отнести тестикулярную феминизацию.
Особенности указаны выше, только добавить удаление гонад при наличии «Y»-хромосомы из-за высокой вероятности малигнизации.
ЛФК, массаж, питание, витамины, соматотропин до 15 лет, чтобы имитировать стандартное половое созревание, заместительная терапия при помощи эстрогенов начинается с 14 лет пациентки. Приблизительно через 15-17 мес. вводится циклическая терапия, выполняется с использованием оральных прогестагенных контрацептивов (мини-пили микролют, органон). Необходимо отметить, что заместительная терапия гормонами должна выполняться до возраста естественной менопаузы