- •Глава 5. Спадкові порушення обміну речовин,
- •Загальні клінічні прояви та біохімічні показники
- •Класифікація метаболічних хвороб (за даними j.Zschoke, g.Hoffmann, 1999)
- •Особливості семіотики метаболічних хвороб
- •Основні біохімічні маркери метаболічних хвороб (за даними j.Zschoke, g.Hoffmann, 2004)
- •Порушення проміжного обміну Аміноацидопатії
- •Органічні ацидурії
- •Загальні патогенетичні механізми оа
- •Клінічні прояви органічних ацидурій:
- •Загальні лабораторні ознаки оа (показники можуть бути зміненими тільки під час метаболічної кризи)
- •Загальні принципи лікування
- •Загальні принципи корекції порушень метаболізму
- •Принципи корекції порушень метаболізму (за даними j.Zschoke, g.Hoffmann, 2004)
- •Біохімічні показники крові
- •Спадкові хвороби обміну, які супроводжуються остеопорозом Мукополісахарідоз, тип IV
- •Глікогеноз, тип I а
- •Фукозідоз
- •Муколіпідоз, тип II. «I-клітинна хвороба»
- •Хвороба Гоше
- •Пропіонова ацидурія
- •Гепатолентікулярна дегенерація Хвороба Вільсона-Коновалова
- •Порушення транспорту міді. Хвороба Менкеса
- •Недостатність глютатіонінсинтетази 5-оксопролінурія
- •Спадковий гемохроматоз
- •Спадкові моногенні синдроми, що супроводжуються остеопорозом
- •Список літератури
Основні біохімічні маркери метаболічних хвороб (за даними j.Zschoke, g.Hoffmann, 2004)
Основні порушення |
Кетоз |
Глюкоза |
Лактат |
Основні показники |
Діабет |
+ |
|
Норма |
Електроліти |
Органічні ацидемії |
+ |
Норма/ |
|
Органічні кислоти сечі і амоній |
Дефекти кетолізу |
+ |
Норма / |
Норма |
Фібробласти |
Дефекти дихального ланцюга |
+ |
Норма / |
|
Лактат цереброспиналь-ної рідини |
Дефекти гліконеогенезу |
+ |
|
|
Урати Гепатомегалія |
Ниркова недостатність |
+ |
|
Норма |
Кортізол Електроліти |
Порушення обміну пирувату |
|
Норма / |
|
Лактат Піруват |
Дефекти окислення жирних кислот |
|
|
|
Ацилкарнітин |
Нирковий тубулярний ацидоз |
|
Норма |
Норма |
Гази крові + рН сечі Амінокислоти сечі |
Тотальна атрофія ворсинок кишечника |
|
Норма |
Норма |
Біопсія слизової кишечника |
Порушення проміжного обміну Аміноацидопатії
Аміноацидопатії виникають в результаті порушення розщеплення амінокислот в цитозолі. Аміноацидопатії можуть бути пов’язаними або не пов’язаними з функцією мітохондрій. Якщо аміноацидопатії супроводжуються недостатністю декількох мітохондріальних ферментів (недостатність дегідрогенази кетокислот з розгалуженим боковим ланцюгом або недостатність орнітинамінотрансферази) але не пов’язані з СоА-активованими метаболітами, вони теж відносяться до аміноацидопатій.
Органічні ацидурії відрізняються від аміноацидопатій тим, що вони пов’язані з мітохондріальними ферментами і СоА-активованими метаболітами.
Клінічні ознаки при аміноацидопатіях мають різну ступінь вираженості, але в будь- якому випадку, вони пов’язані з накопиченням в організмі токсичних проміжних продуктів обміну.
Діагноз аміноацидопатії встановлюється на основі визначення концентрації амінокислот в сечі або крові (рис. 8-11). Визначення характеру порушень тягне за собою дієтотерапію з обмеженням білка й тих амінокислот, які в даній ситуації втягнуті в метаболічний дефект, лікування катаболічних станів, які приводять до розщеплення великої кількості білка.
Органічні ацидурії
Останнім часом предметом наукового дослідження і практичного пошуку стали захворювання, які викликані порушенням метаболізму амінокислот, які мають назву органічні ацидурії (ОА). Класичні органічні ацидурії пов’язані з дефіцитом мітохондріального метаболізму. Інтерес до ОА пояснюється тим, що більшість катастроф перинатального періоду і раптової смерті пов’язані саме з цими МХ, число яких постійно зростає.
Джерелами органічних кислот в організмі є: амінокислоти; жирні кислоти; вуглеводи; холестерол; пуріни, піримідини; нейротрансмітери; продукти харчування; лікувальні препарати; продукти життєдіяльності бактерій.