Наиболее распространенные наследственные заболевания

Заболевание	Мутация	Хромосома
Б Болезнь Кэнэвэн — :Canavan disease		17p
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — :Tay-Sachs disease	P	15
Гемофилия — :Hemophilia	P	X
Д Дальтонизм, Цветовая слепота — :Сolor blindness	P	X
Муковисцидоз — :Cystic fibrosis	P	ген CFTR (7q31.2)
Нейофиброматоз — :Neurofibromatosis		17q/22q/?
Расщепление позвоночника — :Spina bifida	P	1
Мышечная атрофия, БолезньШарко- Мари :Charcot-Marie-Tooth disease
Синдром Дауна — :Down syndrome	C	21
С Синдром Жубера - :Joubert syndrome
Синдром Кляйнфельтера- : Klinefelter syndrome	C	X
Синдром Прадера-Вилли — :Prader- Willi syndrome	DC	15
Синдром Тёрнера — :Turner syndrome	C	X
Синдром Энгельмана (Ангельмана)—:Angelman syndrome	DCP	15
Фенилкетонурия — :Рhenylketonuria	P	12q

Кодировка в таблице:

P — Точечная мутация (en:Point mutation), или иные вставки/делеции в пределах одного гена

D — Делеции гена или генов,

C — лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу

Виды контроля:

1. Контроль исходного уровня знаний

2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов

3. Контроль итогового уровня знаний

Тема 30: Методы лабораторной диагностики и профилактики хромосомных болезней. (pbl) (Часть 1)

Цель: на основе изучения определенного клинического случая ознакомиться с диагностикой и профилактикой хромосомных болезней.

Задачи обучения:

1.Ознакомиться с диагностикой и профилактикой данной болезни.

2.Уметь на основании полученных данных распознавать конкретный клинический случай.

Основные вопросы темы: приложены в методичке клинического случая.

Методы обучения и преподавания: проведение практических занятий, работа с компьютерными моделями.

Список рекомендуемой литературы

Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.

4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004

Дополнительная:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.

2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.

3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.

Информационный блок

Полигенные болезни (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды.

Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными.

К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.

Полигенные заболевания тесно связаны с врождёнными дефектами метаболизма, часть из которых может проявляться в виде метаболических заболеваний.

ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ

Перестройки хромосом в гаметах часто приводят к

болезням человека

Особенно часто встречается дупликация и делеция

Как правило, все такие болезни сопровождаются:

1. заторможенным умственным развитием, то есть чаще всего какие бы ни были хромосомные перестройки, они затрагивают развитие наших умственных способностей,

2. кроме этого, болезни сопровождаются недоразвитием каких-либо

органов (например, маленькая голова)

3) нарушениям общей морфологии, физиологии и поведения

4) и резко снижают возможность оставить потомство.

Геномные и хромосомные мутации могут появляться и в соматических клетках человека и животных. В этом случае они не передаются потомству, но часто связаны с развитием рака. Реципрокная транслокация фрагментов между хромосомами 8 и 14 в лимфоцитах человека приводит к лимфоме Бёркита: к гену иммуноглобинов присоединяется ген онкогена с-MYC, меняя его регуляцию.

Таким образом, перестройки, происходящие в соматических клетках, влияют только на нас, а на следующее поколение не влияют.

Хромосомные болезни:

Синдром Клайнфельтера (1:500) Синдром Шерешевского-Тернера (1:700)

Дети с синдромом Дауна: европеоид, негроид, монголоид. (1:700)

ННоменклатура"6p21.3"

ККомпоненты номенклатуры означают:

6 Номер хромосомы

p Плечо хромосомы: p (от фр. petit) — короткое

q — длинное 21.3 Полоса 21, суб-полоса 3. Полосы видны под микроскопом после специальной окраски хромосом и нумеруются начиная с 1 от центромеры к конечному участку.

Самостоятельная работа студентов: работа с фотокриограммами и решение генетических задач.