Ф КГМУ 4/3-06/01
ИП №6 УМС при КазГМА
от 14 июня 2007 г
КАРАГАНДИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики
Методические рекомендации для семинарских занятий по дисциплине
Молекулярная биология и медицинская генетика
(Часть 3)
Тема: 24. |
Наследования признаков: моногенное, полигенное, сцепленное. Цитоплазматическое наследования. |
Тема: 25. |
Основные типы наследования признаков. Взаимодействие неаллельных генов. |
Тема: 26. |
Основные типы наследования признаков. Взаимодействие аллельных генов. |
Тема: 27. |
Наследственные болезни человека. Генные болезни. |
Тема: 28. |
Методы лабораторной диагностики и основные принципы лечения, профилактики генных болезней. |
Тема: 29. |
Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни. |
Тема: 30. |
Методы лабораторной диагностики и профилактики хромосомных болезней. |
Тема: 31. |
Рубежный контроль – коллоквиум |
Тема: 32. |
Основы популяционной генетики. |
Тема: 33 |
Популяционно-генетические исследования. |
Тема: 34. |
Основы экогенетики. |
Тема: 35. |
Основы фармакогенетики. |
Тема: 36. |
Рубежный контроль – коллоквиум |
Специальность: 051301– общая медицина
Дисциплина: Молекулярная биология и медицинская генетика
Курс: 1
Составители:
Доц.Танкибаева Н.У.,ас. Татина Е.С,ас. Калиева Г.Т.
КАРАГАНДА 2010
Обсуждена и утверждена на заседании кафедры.
Протокол № __ от «__» ______2010
Зав. кафедрой ____________________д.б.н., проф. Б.Ж. Култанов
Еще 15-20 лет назад расшифровка нуклеотидной последовательности в 1000 нуклеотидов считалась научным подвигом. За это можно было сразу получить степень доктора наук. Но уже к 1990 году определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК стало массовой технологией. А сейчас квалифицированный лаборант проделывает такую работу меньше, чем за один день.
В результате открытия генома человека появилась молекулярная медицина одно из направлений которой – генная диагностика болезней, их профилактика и генотерапия. Благодаря молекулярной медицине в будущем будут созданы новые лекарства, гораздо более избирательные и эффективные, чем ныне существующие. Поскольку они будут целенаправленно действовать на генные и белковые мишени.
Сегодня наука развивается так быстро, что скоро можно будет прочитать геном любого человека. Это позволит установить, какие гены дефектны, какими заболеваниями это грозит. Уже сегодня в силах науки провести такой анализ и составить генетический паспорт человека.
Генетический анализ может выявить предрасположенность к гипертонии, диабету, некоторым формам рака, болезни Дауна, фенилкетонурии, к алкоголизму и наркомании, даже к гомосексуализму.
Пока генные исследования стоят еще очень дорого. Однако с развитием массовых исследований эта процедура станет доступной для всех.
Группа компаний с участием Motorola Life Sciences уже разрабатывает портативное устройство генной диагностики заболеваний на базе карманного компьютера. Оно будет определять болезнь, исследуя образец слюны пациента. Новая технология появится в лечебных учреждениях в течение ближайших пяти лет, а в быту – десяти лет.
В случае, если генная диагностика выявит какое-то заболевание, лечить его будут с учетом индивидуальных особенностей организма конкретного человека. Сегодня для лечения используются массовые медицинские препараты, и на разных людей они действуют по-разному: из 100 человек у 60 могут произойти заметные улучшения в самочувствии, у 20 они будут незначительными, а еще 20 никак не почувствуют воздействие препарата. По-настоящему эффективным лечение станет в том случае, если для каждого человека будут созданы специальные препараты.
По данным Всемирной организации здравоохранения, здоровье человека формирует:
50% — условия и образ жизни,
20% — состояние окружающей среды,
30% — генетическая предрасположенность
Тема 24: Типы наследования признаков: моногенный, полигенный, сцепленный. Цитоплазматическое наследование.
Цель: Изучить закономерности разных типов наследственности.
Задачи обучения: рассмотреть основные понятия современной генетики
рассмотреть основные типы наследования и механизмы передачи наследственных признаков
Основные вопросы темы:
1. Особенности передачи наследственных признаков при моногибридном скрещивании.
2. Особенности передачи наследственных признаков при полигибридном скрещивании.
3. Типы наследования.
4. Сцепленное наследование
5. Цитоплазматическое наследование
6. Х-сцепленное доминантное наследование.
7.Х-сцепленное рецессивное наследование.
8. Голандрическое наследование.
Методы обучения и преподавания: проведение практических занятий, работа с компьютерными моделями.
Список рекомендуемой литературы
Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.
2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.
Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.
4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004
Дополнительная:
1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.
2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.
3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.
Информационный блок
Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые являются важнейшими свойствами живого. Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты в 1865 г. Менделем. В 1900 г. эти же закономерности были повторно установлены Г. де Фризом, Корренсом и Чермаком независимо друг от друга. Эта дата считается годом рождения генетики. Различают моногенное и полигенное наследование. При моногенном наследовании, один признак контролируется одним геном. При полигенном- наследование подвержено контролю со стороны нескольких генов.
1.Генотип – сумма генов данного организма (его генетическая конституция получаемая от родителей).
2.Фенотип – совокупность всех свойств и признаков данного организма (размеры, форма, поведения, биохимические и физиологические процессы).
3.Ген – единица наследственности, определяющая развитие определенного признака.
4.Аллель – форма одного и того же гена,определяющая альтернативные признаки (доминантный и рецессивный).
5.Локус – местоположение аллеля (гена) в хромосоме.
6.Гомозигота – диплоид, содержащий два идентичных аллеля данного гене (АА, аа).
7.Гетерозигота – диплоид, содержащий два разных аллеля данного гена.
8.Доминантный аллель –определяет фенотип как в гомозиготном, так и в гетерозиготномсостоянии.
9.Рецессивный аллель – определяет фенотип только в гомозиготном состоянии.
Закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования).При доминировании признака потомки от скрещивания двух гомозиготных родителй отличающихся по доминантному и рецессивному признаку одинаковы и похожи на одного из них.
Закон расщепления. Мендель допустил самоопыление гибридов первого поколения и обнаружил расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 2:1. Неполное доминирование - Форма взаимодействия аллельныхгенов при котором у гетерозиготформируется новый признак илинаблюдается
промежуточнаянаследование.
Ди- и полигибридное скрещивание. Это закон независимого наследованияили комбинирования признаков: При скрещивании двух гомозиготныхособей отличающихся по двумальтернативным признакам наблюдается независимое наследование этихпризнаков в различных комбинациях.
Анализирующее скрещивание. Применяют для выяснения генотипа организма.