- •Тема 24: Типы наследования признаков: моногенный, полигенный, сцепленный. Цитоплазматическое наследование.
- •Основные понятия
- •Тема 25: Взаимодействие неаллельных генов.
- •Тема 26: Взаимодействие аллельных генов.
- •Тема 27: Наследственные болезни человека. Генные болезни. (pbl) Часть 1.
- •Тема 28: Методы лабораторной диагностики и основные принципы лечения, профилактики генных болезней (pbl).Часть 2 (продолжение Части 1).
- •Тема 29: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни. (pbl) (Часть 2)
- •Наиболее распространенные наследственные заболевания
- •Тема 30: Методы лабораторной диагностики и профилактики хромосомных болезней. (pbl) (Часть 1)
- •Задача 1. Анализ фотокариограммы (кариотипирование) нормального кариотипа человека (мужского или женского).
- •Задача 2. Анализ фотокариограммы больного человека
- •Тема 36 Рубежный контроль – коллоквиум
Тема 26: Взаимодействие аллельных генов.
Цель: Изучение основных типов и вариантов наследования признаков.
Задачи обучения:
Изучить варианты наследования признаков, формы взаимодействия аллельных генов.
Основные вопросы темы:
1. Указать основные типы наследования.
2. Что такое аллельное исключение?
3. Примеры полного доминирования
4. Примеры неполного доминирования
5. Примеры кодоминирования
6. Примеры сверхдоминирования
Методы обучения и преподавания: проведение практических занятий, работа с компьютерными моделями.
Список рекомендуемой литературы
Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.
2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.
Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.
4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004
Дополнительная:
1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.
2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.
3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.
Информационный блок
Формы взаимодействия аллельных генов.
Полное доминирование - один ген подавляет другой, гомозиготы и гетерозиготы фенотипически неразличимы, пример: ген карего глаза у человека подавляет ген голубой окраски.
Неполное доминирование – доминантный ген не полностью подавляет рецессивный ген, у гетерозигот фенотипически проявляется промежуточная окраска.
Сверхдоминирование – ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Например: мух-дрозофилы, гомозиготные по рецессивному гену а, погибают, особи, гомозиготные по доминантному гену А, живут нормально, но гетерозиготы Аа живут дольше и более плодовиты.
Кодоминирование – в этом случае гены одной аллельной пары равнозначны, ни один не подавляет действие другого, если они оба находятся в генотипе, то оба проявляют свое действие. Пример: наследование групп крови у человека.
Множественные аллели. Множественными называются аллели, которые представлены в популяциях более чем двумя аллельными состояниями. В этом случае помимо доминантного и рецессивного генов имеются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные.
Аллельное исключение – в этом случае у гетерозигот в одних клетках активна одна аллель, в других -другая аллель. Пример: инактивация одной из двух Х хромосом. В одних клетках выключается отцовская, в других - материнская.
Самостоятельная работа студентов: работа с таблицей, решение генетических задач.
Раб.1. В таблице по группам крови человека, рядом с генотипом каждой группы крови впишите тип взаимодействия аллельных генов.
ГЕНОТИПЫ И ФЕНОТИПЫ ГРУППЫ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА
Раб.2. Решение генетических задач.
1. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как рецессивный аутосомный признак (а) с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения детей, предрасположенных к заболеванию в семье, где оба родителя являются гетерозиготными.
2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружиться ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?
3. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей?
4. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей? ( Генотипы групп крови: I0 I0 – первая гр. крови, IА IА или IА I0 – вторая гр.кр., IВ IВ или IВ I0 – третья гр.кр., IА IВ – четвертая гр.кр.).
5. У мексиканского дога ген, вызывающий отсутствие шерсти, в гомозиготном состоянии ведет к гибели потомства. При скрещивании двух нормальных догов часть потомства погибла. При скрещивании того же ♂ со второй ♀ гибели потомства не было. Однако при скрещивании потомства от этих двух скрещиваний опять наблюдалась гибель щенков. Определите генотипы всех скрещиваемых особей.
6. У человека ген ихтиоза локализован в У- хромосоме. Мать здорова, отец болен. Определите вероятность рождения ребенка с ихтиозом.
7. Рецессивный ген полного отсутствия зубов локализован в Х- хромосоме. Определите вероятность рождения ребенка с данной патологией, если отец здоров, а мать здорова и гетерозиготна.
8. Рецессивный ген d обусловливает предрасположение к сахарному диабету. Из лиц с генотипом dd заболевают диабетом 20% (пенетрантность – 20%). Муж болен сахарным диабетом, его жена гетерозиготна по гену диабета. Определить вероятность того, что их ребенок будет предрасположен к сахарному диабету.
9. У человека цветовая слепота обусловлена геном (с), а нормальное цветовое зрение его доминантной аллелью (С). Ген цветовой слепоты локализован в Х- хромосоме. Какие типы гамет производит мужчина с нормальным зрением, отец которого страдал цветовой слепотой?
10. У человека цветовая слепота обусловлена геном (с), а нормальное цветовое зрение его доминантной аллелью (С). Ген цветовой слепоты локализован в Х - хромосоме. Женщина с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Установить вероятность рождения ребенка с цветовой слепотой.
Виды контроля:
1. Контроль исходного уровня знаний
2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов
3. Контроль итогового уровня знаний