Тема 28: Методы лабораторной диагностики и основные принципы лечения, профилактики генных болезней (pbl).Часть 2 (продолжение Части 1).

Цель: на основе изучения определенного клинического случая ознакомиться с классификацией генных болезней.

Задачи обучения:

1.Ознакомиться с характеристикой данной болезни

2.Уметь на основании полученных данных распознавать конкретный клинический случай.

Основные вопросы темы: приложены в методичке клинического случая.

Методы обучения и преподавания: проведение практических занятий, работа с компьютерными моделями.

Список рекомендуемой литературы

Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.

4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004

Дополнительная:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.

2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.

3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.

Информационный блок

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии подразделяют на 4 группы.

Первая группа – это наследственные, т.е. все хромосомные и генные заболевания (например, болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера, нейрофиброматоз, ахондроплазия, фенилкетонурия, гемофилия).

Во второй группе болезней наследственность является этиологическим фактором, но для экспрессии мутантных генов необходимо действие провоцирующих внешних факторов, иногда довольно специфичных (например, подагра, сахарный диабет, порфирия). Эти заболевания можно называть болезнями с наследственным предрасположением.

Третья группа – болезни, обусловленные влиянием факторов окружающей среды, но вероятность возникновения и тяжесть течения таких болезней существенно зависят от генетических предрасполагающих факторов (например, атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, глаукома). Как и заболевания второй группы, они относятся к болезням с наследственным предрасположением и между ними нет резкой границы.

В четвертой группе наследственность не играет этиологической роли (травмы, ожоги). Однако генетические факторы влияют на выздоровление, компенсацию нарушенных функций.

Классификация наследственных болезней может быть основана на генетическом или клиническом принципе.

Клиническая классификация подчиняется системному или органному принципу: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двигательного аппарата, крови, соединительной ткани, обмена веществ. Вполне понятно, что классификация эта условна, потому что большинство генных болезней, а тем более хромосомные вызывают поражение нескольких систем и органов.

Генетическая классификация основывается на типах мутаций клеток и взаимодействии наследственных и средовых факторов.

Выделяют следующие основные классы наследственной патологии:

1) генные болезни;

2) хромосомные болезни;

3) болезни с наследственным предрасположением;

4) генетические соматические болезни;

5) несовместимость матери и плода по антигенам

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Показаниями к проведению цитогентического метода являются:

подозрение на хромосомную болезнь;

множественные врожденные пороки развития;

несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения, врожденные пороки развития у детей);

нарушение репродуктивной функции

Биохимические методы применяют при подозрении на наследственную болезнь обмена веществ. Они могут быть многоэтапными (“просеивающие программы”) или сразу строго направленными на определенную патологию. В биохимической диагностике используют все методы современной биохимии.

Самостоятельная работа студента: решение генетических задач.

Задача 1. Миоплегия (периодические параличи) наследуется как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

Задача 2. Одна из форм гемералопии (неспособность видеть при сумеречном и ночном освещении) наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией: а) от гетерозиготных больных родителей? б) в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?

Задача 3. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха: а) какова вероятность рождения больных детей от брака гетероэиготных родителей? б) от брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотип родителей.

Задача 4. Гепатоцеребральная дистрофия (нарушение обмена меди) наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей?

Виды контроля:

1. Контроль исходного уровня знаний

2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов

3. Контроль итогового уровня знаний