- •Тема 24: Типы наследования признаков: моногенный, полигенный, сцепленный. Цитоплазматическое наследование.
- •Основные понятия
- •Тема 25: Взаимодействие неаллельных генов.
- •Тема 26: Взаимодействие аллельных генов.
- •Тема 27: Наследственные болезни человека. Генные болезни. (pbl) Часть 1.
- •Тема 28: Методы лабораторной диагностики и основные принципы лечения, профилактики генных болезней (pbl).Часть 2 (продолжение Части 1).
- •Тема 29: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни. (pbl) (Часть 2)
- •Наиболее распространенные наследственные заболевания
- •Тема 30: Методы лабораторной диагностики и профилактики хромосомных болезней. (pbl) (Часть 1)
- •Задача 1. Анализ фотокариограммы (кариотипирование) нормального кариотипа человека (мужского или женского).
- •Задача 2. Анализ фотокариограммы больного человека
- •Тема 36 Рубежный контроль – коллоквиум
Тема 25: Взаимодействие неаллельных генов.
Цель: Изучение типов взаимодействия неаллельных генов.
Задачи обучения: Изучить основные способы, типы и варианты наследования признаков неаллельных генов.
Основные вопросы темы:
1. Комплементарное взаимодействие генов
2. Новообразование
3. Формы эпистаза (доминантный и рецессивный).
4. Плейотропия
5. Гены-модификаторы
6. Эффект положения генов
7. Полимерное взаимодействие генов
Методы обучения и преподавания: проведение практических занятий, работа с компьютерными моделями.
Список рекомендуемой литературы
Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.
2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.
Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.
4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004
Дополнительная:
1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.
2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.
3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.
Информационный блок
Формы взаимодействия неаллельных генов: новообразование при взаимодействии 2 доминантных генов, комплементарность, эпистаз, полимерия, действие генов -модификаторов, плейотропия.
Новообразование при взаимодействии 2 доминантных генов и комплементарность. Чаще их объединяют в одно. В первом случае каждый доминантный аллель контролирует развитие самостоятельного признака, но в случае образования генного комплекса образуется новый признак. Пример: форма гребня у кур. При скрещивании двух гетерозигот фенотипическое расщепление 9:3:3:1. Другим примером является развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать два гена Д и Е. Ген Д отвечает за нормальное развитие улитки, ген Е - за нормальное развитие слухового нерва. У гомозигот по рецессиву (dd) будет недоразвитие улитки, а при генотипе ее - слуховой нерв. Люди с генотипами Д-ее, dd Е и ddee будут глухими.
Эпистаз. Ген называется эпистатическим, если его присутствие подавляет эффект другого гена, находящегося в негомологичной хромосоме. Подавляемый ген называется гипостатическим. Существует 2 разновидности эпистаза: -) эпистаз по доминантному гену и эпистаз по рецессивному гену. В первом случае при взаимодействии двух доминантных неаллельных генов один из них подавляет другой.
В 1908 г. Нильсон — Эле открыл эффект полимерии. Суть его заключается в том, что развитие признаков обеспечивается активностью ряда однозначно действующих генов
Действие генов - модификаторов. Существуют гены, которые могут усиливать или ослаблять действие других генов. Такие гены называются генами — модификаторами. Они могут иметь собственное фенотипическое проявление, но могут также менять эффект других неаллельных генов. Например: переходные формы окраски млекопитающих. Гены -модификаторы могут находиться на соседних локусах одной хромосомы и влиять на функциональную активность соседних генов. В этом случае говорят об эффекте положения. Эффект положения был открыт в 1925 году Стертевантом. Его смысл заключается в изменении действия доминантного гена (как правило, в ослаблении) при перемещении гена в другое место. Примером эффекта положения является наследование резус-фактора у человека. Он определяется тремя генами, расположенными на одной хромосоме и тесно сцепленными. Каждый из них имеет доминантную и рецессивную аллель (C,D;E и с, d, е).
Плейотропия. В этом случае одни ген может определять развитие нескольких признаков. Например, синдром Марфана у человека. Такие люди отличаются высоким ростов, длинными конечностями, «паучьими» (тонкими длинными) пальцами, дефектом хрусталика.
Примеры взаимодействия неаллельных генов(Новообразование)
Самостоятельная работа студентов: работа с таблицей, решение генетических задач.
Раб.1. Заполните таблицу: Типы взаимодействия неаллельных генов:
Равноценное взаимодействие генов
|
|
Неравноценное взаимодействие генов |
|
Раб.2. Решение генетических задач
1. Рецессивный ген d обусловливает предрасположение к сахарному диабету. Из лиц с генотипом dd заболевают диабетом 20% (пенетрантность – 20%). Муж болен сахарным диабетом, его жена гетерозиготна по гену диабета. Определить вероятность того, что их ребенок будет болеть сахарным диабетом.
2. У человека цветовая слепота обусловлена геном (с), а нормальное цветовое зрение его доминантной аллелью (С). Ген цветовой слепоты локализован в Х- хромосоме. Какие типы гамет производит мужчина с нормальным зрением, отец которого страдал цветовой слепотой?
3. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением, а карие глаза (В) над голубыми. Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака- кареглазый близорукий. Второй - голубоглазый близорукий. Установить генотипы родителей и детей.
4. Альбиносы (аа) встречаются в популяциях Европы по данным Штерна с частотой
0,00005. Установить частоту аллелей А и а в этих популяциях. Установить частоту
генотипов АА, Аа и аа в популяциях.
Виды контроля:
1. Контроль исходного уровня знаний
2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов
3. Контроль итогового уровня знаний