Организация наследственного материала в клетке

1)Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

2) Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. У человека на идиограмме среди 46 хромосом различают три типа хромосом в зависимости от положения в хромосоме центромер:1. Метацентрические — центромера занимает центральное поло­жение в хромосоме, оба плеча хромосомы имеют почти одинаковую длину;2. Субметацентрические — центромера располагается ближе к одному концу хромосомы, в результате чего плечи хромосомы разной длины. 3. Акроцентрические — центромера находится у конца хромосо­мы. Одно плечо очень короткое, другое длинное. Хромосомы не очень легко отличать одну от другой. Цитогенетики с целью унификации методов идентификации хромосом на конференции в 1960 г. в г. Ден­вере (США) предложили классификацию, учитывающую величину хромосом и расположения центромер. Патау в том же году дополнил эту классификацию и предложил разделить хромосомы на 7 групп. Согласно этой классификации, к первой группе А относятся крупные 1, 2 и 3 суб- и акроцентрические хромосомы. Ко второй группе В — крупные Субметацентрические пары 4—5. К третьей группе С относят­ся средние субакроцентрические (6—12 пары) и Х-хромосома, которая по величине находится между 6 и 7 хромосомами. К группе Д (чет­вертой) относятся средние акроцентрические хромосомы (13, 14 и 15 пары). К группе Е (пятой)— мелкие Субметацентрические хромосомы (16, 17 и 18 пары). К группе F (шестой) мелкие метацентрические (19 и 20 пары), а к группе G (седьмой) — самые мелкие акроцентрические хромосомы (21 и 22 пары) и мелкая акроцентрическая половая Y-хромосома. Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура, основанная на дифференциальном окрашивании хромо­сом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое - буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

3) Денверская классификация хромосом (см выше)

4) Парижская классификация

каждая пара хромосом имеет свой специфический характер чередования неокрашенных, светло- и темноокрашенных дисков (Парижская классификация)

5) Характеристика объема генетического материала в клетке человека

Количество генов у человека примерно 22000 генов, но у разных людей количество генов различно. Длина ДНК измеряется числом нуклеотидных пар (сокращ. – пн). у человека – 2900 мпн (размеры ДНК даны для минимального набора хромосом – гаплоидного). При этом длина участка ДНК, соответствующая одной паре нуклеотидов ~ 0,34 нм; тогда длина ДНК в  хромосоме бактерии ~ 1,5 мм, а в гаплоидном наборе человека ~ 1 м. Общая длина ДНК человека составляет около двух метров. Количество секвенированных генов 92%

2. Биологические ритмы

А)Биологи́ческие ри́тмы — периодически повторяющиеся изменения в ходе биологических процессов в организме или явлений природы. Является фундаментальным процессом в живой природе. Наукой, изучающей биоритмы, является хронобиология. По связи с естественными ритмами окружающей среды биоритмы подразделяются на физиологические и экологические.

Б) К таким «адаптивным» ритмам относятся суточные, сезонные, годовые, лунные, приливно-отливные изменения жизнедеятельности в организмах Функциональные ритмы, обеспечивающие непрерывную жизнедеятельность организма, как правило, имеют корот­кие циклы – от долей секунды до минут экзогенные и эндоген­ные. Экзогенные ритмы полностью зависят от изменения внешней среды. Это биохимические процессы. Эндогенные ритмы протекают при постоянных оптимальных условиях внешней среды и имеют широкий диапазон частот: от двух тысяч циклов в секунду до одного цикла в год. К эндогенным относятся ритмы сердцебиения, пульса, дыха­ния, кровяного давления, умственной активности, изме­нения глубины сна и др. Существуют ритмы промежуточного характера. К ним можно отнести, например, серию постепенно затухающих мышечных сокращений, возникающих в результате оди­ночного внешнего раздражения.

В) Центральное место среди ритмических процессов занимает циркадианный ритм, имеющий наибольшее значение для организма. Понятие циркадианного (околосуточного) ритма ввел в 1959 году Халберг. Он является видоизменением суточного ритма с периодом 24 часа, протекает в константных условиях и принадлежит к свободно текущим ритмам. Это ритмы с не навязанным внешними условиями периодом. Они врожденные, эндогенные, то есть обусловлены свойствами самого организма. Период циркадианных ритмов длится у растений 23-28 часов, у животных 23-25 часов.

Г) В другую очень важную группу биологических ритмов, имеющих огромное значение для высших и низших организмов, входят сезонные (околосезонные), годичные ритмы, обусловленные вращением Земли вокруг Солнца. Сезонные колебания жизненных функций характерны и для человека. Так, в регионах с сезонными контрастами климата интенсивность обмена веществ выше зимой, чем летом. Холод является адекватным стимулятором функции щитовидной железы. Сезонные колебания физиологических показателей у многих теплокровных в определенной мере повторяют суточные: в зимний период отмечается понижение обмена и двигательной активности, в весенне-летний — активизация физиологических процессов.

Д) Каждый внутренний орган и система человеческого организма имеют свои биоритмы. На этом свойстве основана часотерапия, суть которой заключается в том, что определенное заболевание надо лечить не когда придется, а в зависимости от времени дня и ночи, а также от положения Луны и Солнца. Например, с 11 до 13 часов страдающим плохой циркуляцией крови рекомендуется меньше двигаться и оставаться в тени в жаркие дни. Если у вас проблемы с тонким кишечником, то лечение эффективно именно в это время. С 17 до 19 часов заходящее Солнце способствует лечению почек и спины. С 19 до 21 часа на небе появляется Луна. В это время эффективнее всего лечиться от импотенции и фригидности.

3 ТРИХОМОНАДА КИШЕЧНАЯ – Trichomonas hominis (intestinalis) - возбудитель кишечного трихомониаза – антропоноза.

Географическое распространение – повсеместно.

Локализация - паразит в просвете слепой кишки и нижних отделах тонкого кишечника.

Морфологическая характеристика. Существует лишь в вегетативной форме. Вегетативная форма размером 8-12 мкм, грушевидная, имеет аксостиль, цитостом, 1 ядро, 3 - 4 свободных жгу­тика и один жгутик тянется вдоль всего тела по краю ундулирующей мембраны.

Цикл развития.

Инвазионная форма. Вегетативная форма попадает к человеку через рот. Заражение происхо­дит при проглатывании трихомонады с немытыми овощами, фруктами, некипяченой водой, то есть фекально - оральным способом.

Патогенное действие. Вопрос о патогенности спорный. Считается, что трихомонада может вы­зывать воспалительный процесс в кишечнике, так как иногда обнаруживают трихомонад с загло­ченными эритроцитами. Трихомониаз чаще сопутствует патологическим процессам в кишечнике, вызванным другими причинами.

Источник заражения - больной человек и носитель.

Диагностика. Микроскопическое исследование свежих мазков жидких фекалий. Обнаружение в них вегетативных форм.

Профилактика: а) общественная охрана воды и почвы от загрязнения фекалиями;

б) личная - соблюдение правил личной гигиены (мытье рук, овощей, фруктов и кипячение воды).