1 За ефектом на структуру

Послідовність ДНК гена може бути змінена безліччю шляхів. Генетичні мутації мають різні ефекти на здоров'я залежно від того, де вони відбуваються і чи змінюють вони функцію важливих білків. Структурно, мутації можуть бути класифіковані, як:

• Невеликі мутації, що охоплюють один або декілька нуклеотидів, зокрема:

  • Точкові мутації, часто викликані хімічними речовинами або помилками при реплікації ДНК, представляють собою заміну одного нуклеотиду іншим. Найбільше загальні — заміна пурину на пурин (A↔G) або піримідіну на піримідін (C↔T). Така заміна може бути викликана азотистою кислотою, помилкою спарювання основ або мутагенними аналогами основ, наприклад, 5-бромо-2-дезоксиуридином (BrdU). Менш загальний випадок — трансверсія, або заміна пурину на піримідін або піримідіну на пурин (C/T↔A/G). Точкова мутація може бути нейтралізована іншою точковою мутацією, в якій нуклеотид змінюється назад до свого оригінального стану (дійсна реверсія) або додатковою мутацією де-небудь у іншому місці, яка приводить до відновлення функціональності гена (додаткова реверсія). Такі зміни класифікуються як переходи або трансверсії. Приклад трансверсії — аденін, що перетворюється на цитозин. Точкові мутації, які відбуваються в межах області гена що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види, залежно від того, для чого використовуються помилкові кодони:

    • Безмовні мутації: які кодують ту ж саму амінокислоту.

    • Міссенс-мутації: які кодують іншу амінокислоту.

    • Нонсенс-мутації: які кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білка.

  • Вставки додають один або більше нуклеотидів до ДНК. Вони звичайно викликані мобільними генетичними елементами, або помилками протягом копіювання елементів, що повторюються (наприклад AT повторення). Вставки в кодуючі області гена можуть змінювати сплайсинг мРНК або викликати «зміщення рамки» (англ. frameshift ), обидва типи мутацій можуть значно змінити продукт гена. Вставки можуть бути звернені делецією мобільного генетичного елементу.

  • Делеції видаляють один або більше нуклеотидів із ДНК. Подібно до вставок, ці мутації можуть викликати «зміщення рамки» гена. Вони незворотні.

• Великі мутації в хромосомній структурі, зокрема:

  • Ампліфікації (або дублювання гена) приводять до створення багатьох копій хромосомних областей, збільшуючи дозування генів, розміщених в їхніх межах.

  • Делеції великих хромосомних областей приводять до втрати генів в межах цих областей.

  • Мутації, чий ефект — зіставити разом окремі шматки ДНК, що може привести до створення гібридних генів з новою функціональністю (наприклад bcr-abl). Вони включають:

    • Хромосомні транслокації: обмін частинами генів між негомологічними хромосомами.

    • Інтерстиціальні (проміжниі) делеції: видалення областей ДНК з єдиної хромосоми, таким чином сполучаючи наперед віддалені гени.

    • Хромосомні інверсії: зміна орієнтації хромосомного сегменту.

  • Втрата гетерозиготності: втрата одного аллелю, шляхом делеції або рекомбінації, в організмах які перед тим мали два.

2 Олігомеризація органів (від грец. ολιγος — малий, незначний та μέρος – частина) (органоїдів у найпростіших) – зменшення у процесі філогенезу числа гомологічних утворень в організмі, пов'язяне з інтенсифікацією функцій відповідних систем.

Принцип олігомеризації був сформульований у 1936 р. радянським зоологом В. А. Догелем.

Олігомеризація супроводжується упорядкуванням розташування органів та підвищенням рівня інтеграції. Олігомеризація протиставляється полімеризації органів. Остання часто передує олігомеризації в онтогенезі, формуючи системи, які складаються з великої кількості рівнозначних елементів, які у подальшому піддаються олігомеризації.

Олігомеризація може здійснюватися шляхом втрати певного числа гомологічних елементів полімерної системи, їхнього злиття, або заміни функцій частиною елементів. Наприклад, у ході еволюції членистоногих ряд сегментів тіла у деяких з них (комахи, вищі ракоподібні та павукоподібні) втрачаються, а ряд зливаються один з одним. Відокремлені мономери, що залишилися, диференціюються: частина кінцівок перетворюється у статеві кришечки, стінки легеневих мішків тощо.