Гемофилии.

Гемофилия – классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови.

Термин "гемофилия" был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал описание гемофилии как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки. Однако о том, что гемофилии присуща плохая свертываемость крови, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник А. А. Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови при гемофилии.

Формы заболевания. В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 вида гемофилии: гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора; гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбо-пластина плазмы - IX фактора; гемофилия С - наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы - XI фактора.

 Причины. Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования. В отличие от гемофилии А и В при гемофилии С болеют лица обоего пола, и склонность передается потомству и женщинами, и мужчинами. При гемофилии примерно у 1/3 больных не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма гемофилии, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.

Клиническая картина. Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечение из перевязанной пуповины у новорожденных, кефалогематома, кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку. На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов. Заболевание чаще выявляется после года, когда ребенок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации. Кровоизлияния, как правило, обширны, имеют тенденцию к распространению, часто встречаются гематомы - глубокие болезненные межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остается жидкой, и поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций. Гематомы могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. При этом возникают интенсивные боли. Гемофилии свойственны продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, полости рта, реже из желудочно-кишечного тракта, почек. К тяжелым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции. Опасны кровотечения из слизистой оболочки гортани, так как ведут к возникновению острой непроходимости дыхательных путей, в связи с чем может потребоваться трахеостомия. К длительным кровотечениям приводят экстракция зуба и тонзиллэктомия. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжелым органическим поражениям центральной нервной системы.

Типичным симптомом гемофилии является кровоизлияние в суставы - гемартрозы. Они очень болезненны и нередко сопровождаются высокой общей температурной реакцией. Чаще поражаются крупные суставы: тазобедренные, коленные, локтевые, голеностопные. При первых кровоизлияниях в сустав кровь постепенно рассасывается и функция его восстанавливается. При повторных кровоизлияниях образуются фибринозные сгустки, которые откладываются на капсуле сустава и хряще. Затем фибринозные массы прорастают соединительной тканью. Полость сустава облитерируется и теряет свою функцию - развивается анкилоз.

Кроме гемартрозов, при гемофилии возможны кровоизлияния в костную ткань, что приводит к асептическим некрозам тканей, декальцинации костей.

Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение в I фазе свертывания крови - образовании тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX, XI). Обычно время свертывания при гемофилии удлинено до 10 - 30 мин, иногда кровь больных не свертывается часами.