Норма реакции

1) в генетике — пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных Генов или Генотипа в целом (см. Фенотип). Термин введён в 1909 В. Иогансеном. Примерами изменений фенотипического проявления генов могут служить Модификации. Так, у китайской примулы окраска цветков варьирует от белой (при температуре 30 °С) до розовой (при 20 °С); у бабочек траурниц, развивающихся летом (при высоких температурах), белая кайма на крыльях четко очерчена, а у развивающихся весной (при пониженных температурах) она размыта. Изменения фенотипа в пределах обусловленной генотипом Н. р. могут возникать в ответ на любые колебания условий среды, в которой протекает развитие организма. Наблюдаемые изменения часто глубоко меняют фенотип, но не затрагивают генотип, т.к. они обратимы: при возвращении исходных условий среды организм либо в том же поколении (загар человека, густота шерсти млекопитающих, окраска цветков примулы), либо в следующем (окраска крыльев траурницы, число стеблей у одного растения пшеницы), а иногда и в ряду поколений (т. н. длительной модификации) возвращается к первоначальному состоянию, утрачивая признаки, возникшие при изменении условий обитания. Другим доказательством того, что изменения в пределах Н. р. происходят без изменений генотипа, служит их наличие и в чистых линиях (См. Чистая линия), т. е. генотипически однородном материале. Более или менее широкая Н. р. вырабатывается в процессе естественного отбора (См. Естественный отбор); она присуща всем организмам, обеспечивая их выживание при сдвигах условий обитания. Т. о., генотип определяет не жёсткую комбинацию строго детерминированных признаков фенотипа, а именно Н. р. организма при его формировании и развитии.

2) В физиологии понятием «Н. р.» обозначают ряд характерных реакций, однако во всех этих случаях ему не придают значения термина.

Типи мутації

Мутації — це якісні та структурні зміни генетичного матеріалу, які передаються з покоління в покоління. Мутації мають неспрямований характер і виникають випадково — будь-який ген може мутувати у будь-який момент. Деякі чинники середовища — мутагенні чинники, мутагени — значно підвищують частоту мутацій. Розрізняють фізичні (іонізуюче випромінювання, ультрафіолет), хімічні (іприт, етиленаміди, нітрофурани) і біологічні (віруси) мутагенні чинники. Мутагени універсальні, тобто вони можуть викликати мутації у будь-якого біологічного виду. Дія мутагенних чинників неспрямована, один і той же чинник, діючи з однаковою силою на генетично ідентичні організми, може викликати у них різні зміни і, навпаки, різні мутагени можуть викликати у різних видів однакові мутації.

За ступенем впливу на життєздатність розрізняють такі типи мутацій:

1) корисні (підвищують життєздатність);

2) нейтральні (не змінюють життєздатності);

3) шкідливі (знижують життєздатність):

летальні (викликають загибель 100 % носіїв мутації);

напівлетальні (викликають загибель 50—90 % носіїв);

сублетальні (загибель 10—50 % носіїв).

За характером змін у структурі спадкового матеріалу розрізняють такі типи мутацій.

1. Генні (точкові) мутації — зміни нуклеотидної послідовності ДНК унаслідок помилок реплікації. У результаті таких мутацій амінокислотна послідовність білка, який кодується геном і, як наслідок, змінюються його властивості.

2. Хромосомні мутації — зміни в структурі хромосом.

3. Геномні мутації — зміна кількості хромосом.

Поліплоїдія — кратне збільшення хромосомного набору.

Анеуплоїдія — зміна кількості хромосом в одній або декількох парах.

Мутаційна мінливість — явище, спільне для організмів різного рівня організації. М. І. Вавилов сформулював закон гомологічних рядів спадкової мінливості: зміни ознаки, які зустрічаються в організмів одних видів, можуть бути виявлені в інших, близьких за походженням видів. Наприклад, мутація альбінізму (відсутності пігментації) зустрічається серед усіх класів хребетних. Закон гомологічних рядів дає можливість передбачити характер мінливості у споріднених видів, що полегшує пошуки матеріалу для селекції.

Основні положення мутаційної теорії:

1) мутації — дискретні зміни генетичного матеріалу;

2) мутації — рідкісні випадки;

3) мутації стійко передаються з покоління в покоління;

4) мутації виникають випадково і можуть бути шкідливими, нейтральними або корисними.

Комбінативна мінливість — мінливість, яка виникає в результаті рекомбінації генів. Джерелами комбінативної мінливості є: кросинговер; незалежна розбіжність хромосом у мейозі; випадкова зустріч гамет при заплідненні.

Закони Менделя

Зако́ни Ме́нделя — закони, що становлять основу класичної генетики. У своїх працях Г. Мендель ґрунтувався на дослідженнях, проведених на горосі пахучому (рід Pisum). Цей об'єкт виявився вдалим, тому що для нього характерне самозапилення, яке уможливлює одержання чистих ліній, тобто особин гомозиготних за більшістю генів. У своїх роботах Мендель не виділяв окремих законів, їх виділили й назвали пізніші дослідники, вже після їхнього перевідкриття в 1900 році.

Головні положення законів Грегора Менделя

Перший закон або закон одноманітності гібридів першого покоління: при схрещуванні особин з чистих ліній альтернативних варіантів однієї ознаки, всі гібриди першого покоління успадковують лише одну батьківську ознаку. Та ознака, що проявляється у гібридів першого покоління називається домінантною, а та яка не проявляється — рецесивною. Цей закон справедливий тільки у випадку повного домінування, оскільки Мендель працював лише з такими ознаками гороху для яких було характерне саме таке спадкування. Наступні закони також діють тільки в тому випадку якщо ознака спадкується за цим типом.

Другий закон або закон розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою отримуємо потомство в якому розщеплення за фенотипом буде 3:1 (з переважанням домінантної ознаки), а за генотипом 1:2:1.

Третій закон або закон незалежного успадкування ознак: кожна пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 по кожній парі (як і при моногібридному схрещуванні). При дигібридному схрещуванні (коли спостереження ведеться за двома ознаками) серед гібридів другого покоління спостерігається розщеплення 9:3:3:1. Цей закон справедливий лише для ознак, у яких гени, що їх кодують належать до різних груп зчеплення, тобто знаходяться в різних хромосомах. Закон може виконуватись і для ознак, гени яких знаходяться в одній хромосомі на значній відстані один від одного (не менше 50 морганід). В іншому випадку гени спадкуватимуться зчеплено.

Закон чистоти гамет: в гібридного (гетирозиготного) організму гамети є чистими, тобто кожна гамета такого диплоїдного організму може містити тільки один алельний ген даного гену (нести тільки одну ознаку) і не може одночасно нести дві алелі. Це правило обумовлюється тим, що кожна гамета має лише гаплоїдний набір хромосом.