19. Основные закономерности наследования при сцеплении генов. Генетические и цитологические доказательства кроссинговера. Локализация генов. Цитологические механизмы рекомбинации.

Морган Томас Хант, амерй биолог, один из основоположников генетики. президент Национальной АН США (1927—31). Работы М. были посвящены сначала экспериментальной эмбриологии, затем явлениям регенерации и определения пола у животных. С 1910 изучал наследование мутаций, обнаруженных у нового генетического объекта — плодовой мушки дрозофнлы, в результате чего экспериментально обосновал представления о материальных основах наследственности, линейную локализацию генов в хромосомах, закономерности их мутационной изменчивости. цитогенетические механизмы их наследственной передачи и др.), приведшие к окончательному доказательству и завершению в основных чертах хромосомной теории наследственности. Установленные М. и его сотрудниками закономерности сцепления генов и кроссинговера (иногда называют законом М., или морганизмом) полностью разъяснили цитологический механизм Менделя законов и послужили стимулом к разработке генетических основ теории естественного отбора.

Сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления.

Закон Моргана: Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения

Кроссинговер

Однако, гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер или прекрест) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.

Кроссинговер (от англ.– перекрёст) – это процесс обмена гомологичными участками гомологичных хромосом (хроматид). Обычно кроссинговер происходит в мейозе I.

При кроссинговере происходит обмен генетическим материалом (аллелями) между хромосомами, и тогда происходит рекомбинация – появление новых сочетаний аллелей, например, AB + ab → Ab + aB.

Механизм кроссинговера «разрыв–воссоединение»

Согласно теории Янссенса–Дарлингтона, кроссинговер происходит в профазе мейоза. Гомологичные хромосомы с хроматидами АВ и ab образуют биваленты. В одной из хроматид в первой хромосоме происходит разрыв на участке А–В, тогда в прилежащей хроматиде второй хромосомы происходит разрыв на участке a–b. Клетка стремится исправить повреждение с помощью ферментов репарации–рекомбинации и присоединить фрагменты хроматид. Однако при этом возможно присоединение крест–накрест (кроссинговер), и образуются рекомбинантные хроматиды Ab и аВ. В анафазе первого деления мейоза происходит расхождение двухроматидных хромосом, а во втором делении – расхождение хроматид (однохроматидных хромосом). Хроматиды, которые не участвовали в кроссинговере, сохраняют исходные сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются некроссоверными; с их участием разовьются некроссоверные гаметы, зиготы и особи. Рекомбинантные хроматиды, которые образовались в ходе кроссинговера, несут новые сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются кроссоверными, с их участием разовьются кроссоверные гаметы, зиготы и особи. Таким образом, вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах.

Согласно другим теориям, кроссинговер связан с репликацией ДНК: или в пахитене мейоза, или в интерфазе. частности, возможна смена матрицы в вилке репликации.

Локализация генов. Цитологические механизмы рекомбинации. В зависимости от того, в каких участках половых хромосом человека находятся локализованные в них гены, их можно разделить на 3 группы: 1) гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологического участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом и передаются исключительно через Х-хромосому. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные же - только в гомозиготном состоянии у женщин и только в гетерозиготном - у мужчин. К их числу относятся: гены гемофилии; - дальтонизма; - атрофии зрительного нерва и т. д. -2)группа генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся: - гены волосатости ушей;- ихтиоза; - перепончатых пальцев на ногах.

- 3)гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т. е. гомологичном для Х- и Y-хромосомы. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера.

Рекомбинации - появление новых, отличных от родительских, комбинаций аллелей. Но они могут находиться не только на разных хромосомах, но и на одной хромосоме. Рекомбинация происходит после последнего удвоения хромосом в мейозе. Такой вывод можно сделать из того, что наряду с рекомбинантными продуктами одного мейоза (свидетельствующими, что рекомбинация прошла) есть и нерекомбинантные продукты того же мейоза. А если бы рекомбинация проходила до репликации, то все хромосомы в данной мейозе были бы рекомбинантными.