21. Методы изучения генетики человека и их специфика. Хромосомы человека в норме и при патологии. Наследственные заболевания: этиология и патогенез.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.; Этот позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

Хромосомы человека в норме и при патологии.

Генетика пола, раздел генетики человека, изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и дифференциации пола. При этом имеет значение, как определенный набор хромосом, так и действие ряда генов, одни из которых расположены на половых хромосомах, другие - на аутосомах. Обычно выделяют несколько уровней половой дифференциации. Первый связан с наличием Y хромосомы, присутствие которой необходимо для дифференциации гонад по мужскому типу. У мужчин формируется 2 типа спермиев с Х хромосомой (23, X) и с Y хромосомой (23, Y). В яйцеклетках набор хромосом в норме всегда 23, Х. Оплодотворение яйцеклетки спермием 23, Х приводит к развитию зародыша женского пола (с набором хромосом 46, XX), оплодотворение же спермием 23, Y ведёт к возникновению зародыша мужского пола (46, XY). Формирование пола плода первоначально зависит от типа спермия, оплодотворившего яйцеклетку (т. е. за определение пола ребёнка "отвечает" мужчина, но не женщина). Наличие Y-xpo-мосомы является первым фактором, необходимым для формирования мужского пола плода. Если Y-хромосома отсутствует, формируется женский пол (в норме - 46, XX, при патологии половых хромосом-45, X; 47, XXX; 48, ХХХХ). В то же время при наличии Y-хромосомы, и не одной (как в норме), а двух, трёх или даже четырёх Х-хромосом (см. Клайнфёлтера синдром), пол пациента будет мужским.

Геном человека — это совокупность всей генетической информации организма. Эта информация заложена в его полный хромосомный набор и в различные внехромосомные элементы

Наследственные заболевания: этиология и патогенез.

Насле́дственные боле́зни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций.

Этиология (причина болезни); раздел патологии, изучающий проблему причинности в медицине. В отношении ряда заболеваний установлены специфические этиологические факторы. Это относится, например, к большинству инфекционных и паразитарных болезней. Так, достоверно известно, что возбудитель туберкулёза — микобактерия, трёхдневной малярии — "живучий плазмодий"; что эти возбудители никогда не вызывают в организме человека никаких других болезней, кроме туберкулёза и малярии, а эти последние, в свою очередь, не вызываются другими возбудителями. В таких случаях говорят о специфической Э., чем подчёркивается однозначность причинно-следственной зависимости между этиологическим фактором и болезнью.

Патогенез (от греч. páthos — страдание, болезнь и... генез), механизмы возникновения и развития болезни и отдельных её проявлений на различных уровнях организма — от молекулярных нарушений до изменений в органах и системах; раздел патологии, трактующий вопросы П. Развитие учения о П.— важная составная часть истории медицины в целом. Наиболее общие закономерности П.— повреждение клеток, тканей и органов, неспецифические ответные реакции (н. о. р.) организма и развитие типовых патологических процессов (например, воспаление). Причины болезней (см. Этиология) разнообразны, но число н. о. р. ограничено; вместе с тем их выраженность и сочетание во времени у разных больных широко варьируют даже при одном и том же заболевании.