Спадкові хвороби нирок
У даному розділі буде розглянута група захворювань, які передаються наступним поколінням мутантними (дефективними) генами. У такому разі вже у момент зачаття визначена неминучість хвороби, що проявляється у той чи інший період життя незалежно від впливів зовнішнього середовища. Унаслідок патологічно змінених генів у разі спадкових хвороб у нирках можуть виникати такі порушення:
1. Змінюватися обмін певних речовин, унаслідок чого або утворюються продукти, які ушкоджують нирку, або дефективно формуються її тканини.
2. У ділянці канальців нирок може змінюватися структура білків, які є складовою частиною клітинних мембран, і недостатньо продукуватися клітинні ферменти, унаслідок чого порушуватиметься транспорт тих чи інших речовин крізь стінку канальця.
3. Змінюватися чутливість внутрішньоканальцевих рецепторів до відповідних гормонів, унаслідок чого ушкоджуються тубулярні функції.
4. Неправильно формуватися тканина нирок під час ембріонального розвитку плода.
Серед спадкових недуг, за наявності яких уражуються нирки, в одних випадках сечові симптоми є основними ознаками хвороби, в інших — окремим проявом захворювання цілого організму. До першої групи належать спадковий гематурич-ний нефрит (синдром Альпорта), природжений нефротичний синдром, полікістоз нирок, тубулопатія; до другої — синдром Фабрі, артроостеоніходисплазія та інші рідкісні синдроми.
Спадкові хвороби нирок на першому етапі можуть перебігати непомітно. Тому для їхнього виявлення необхідно здійснювати досконале нефрологічне обстеження у тому разі, якщо: 1) у сім'ї дитини є хворі з патологією нирок; 2) вагітність даною дитиною супроводилася нефропатією; 3) у дитини виявлено судинну гіпотензію, рецидивний абдомінальний синдром, кілька зовнішніх малих аномалій будови тіла (стигм) — неправильна форма вушних раковин, широке перенісся, високе піднебіння, диспластичний ріст зубів, укорочення або деформація мізинця, багатопалість, синдактилія, сандалеподібна щілина, широко поставлені соски, викривлення хребта, грижі тощо.
Спадкові хвороби розвиваються поступово, їхні симптоми можуть проявитися на тлі інтеркурентних захворювань, під час фізичних навантажень.
Серед усіх спадкових хвороб спадковий гематуричний нефрит зустрічається найчастіше, тому на його характеристиці доцільно зупинитися детальніше.
Спадковий нефрит
Підґрунтям спадкового нефриту є генетично зумовлене порушення обміну білка колагену, що призводить до дефективного формування базальних мембран клубочків і появи ерит-роцитурії з поступовим розвитком ниркової недостатності.
Дефективний ген у разі спадкового нефриту розміщений на Х-хромосомі. Оскільки у жінок є дві такі хромосоми, то у них можлива компенсація другим, здоровим, геном. Тому прояви хвороби у жінок виражені значно менше. У чоловіків спадковий нефрит завжди перебігає важко.
Клініка. Захворювання проявляється у дошкільному або молодшому шкільному віці. Першим симптомом є різного ступеня гематурія, яку виявляють випадково або під час інтеркурентних захворювань. Пізніше приєднуються протеїнурія і лейко-цитурія. Під час об'єктивного обстеження мржна виявити зовнішні стигми дизембріогенезу, зниження артеріального тиску, відставання у фізичному розвитку. У частини хворих, переважно хлопчиків, дані симптоми супроводяться погіршенням слуху, що іноді діагностують тільки під час аудіометричного обстеження. Ще рідшими є різні порушення зору, які може виявити окуліст. Поєднання гематурії із глухотою й очними змінами має назву синдрому Альпорта.
У перші роки хвороби як у загальному аналізі крові, так і під час біохімічного дослідження особливих відхилень від норми немає, лише змінюється її амінокислотний склад.
У дівчаток спадковий нефрит проявляється доброякісною гематурією, і на тривалість їхнього життя ця хвороба не впливає. У хлопчиків у підлітковому віці настає стадія декомпенсації, першими ознаками якої є втома, блідість, підвищення артеріального тиску, також з'являються інші симптоми, характерні для порушення клубочкових і канальцевих функцій. Через декілька років розвивається термінальна стадія хронічної ниркової недостатності.
Основи догляду і лікування. У стадії компенсації режим звичайний з обмеженням фізичних навантажень. Дітей необхідно оберігати від інтеркурентних захворювань. У разі загострення хвороби (збільшення гематурії, наростання симптомів інтоксикації) — ліжковий або напівліжковий режим. За відсутності ознак порушення функції нирок — харчування звичайне, тільки слід вилучити продукти, збагачені екстрактивними речовинами. Обов'язкова санація хронічних вогнищ інфекції. Медикаментозна терапія полягає у застосуванні курсів АТФ, кокарбоксилази, піридоксину, ретаболілу. Позитивний ефект спостерігають від 6—12-місячного вживання одного з препаратів 4-амінохінолінового ряду (делагілу, плаквенілу тощо), який приймають 1 раз на день перед сном. У разі вираженої гематурії можна застосовувати рутин, глюконат кальцію, настої кропиви, деревію, сік чорноплідної горобини. Іноді призначають левамізол 1 раз на день після вечері по 3 дні підряд кожного тижня одномісячними курсами. Якщо такий комплекс лікування здійснювати постійно, то гальмується перехід хвороби у декомпенсовану стадію і віддаляється виникнення термінальної недостатності нирок.
Диспансерний нагляд пожиттєвий. У компенсованій стадії 1—2 рази на місяць роблять загальний аналіз сечі. Його слід перевіряти під час інтеркурентних захворювань і в разі стресових ситуацій. Два рази на рік контролюють основні функції нирок. Щеплення проводять згідно з планом, тільки на 2-й і 3-й день після нього треба зробити загальний аналіз сечі. Режим, дієта і терапія аналогічні таким, які описані у розділі лікування. У декомпенсованій стадії додають ще й заходи, які здійснюють у разі хронічної недостатності нирок.
Профілактика полягає у визначенні доцільності зачаття. Це слід робити тоді, коли в одного з майбутніх батьків є спадкова патологія нирок. Вирішувати дане питання повинен лікар-ге-нетик. Для раннього діагностування спадкових нефритів вирішальне значення має своєчасно і якісно здійснювана загальна диспансеризація дитячого населення.