44. Неврологические заболевания с доминантным и рецессивным типом наследования (хорея Гентингтона, пароксизмальная миоплегия, спастическая параплегия Штрюмпеля, миопатии).

Наследственная хорея Гентингтона - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Первые симптомы появляются в зрелом возрасте (около 35–40 лет). Патогенез: нарушение соотношения между холинергической и дофаминергической медиаторными системами; вследствие дегенерации холинергических интеррецепторов имеет место снижение содержания АХ, повышение уровня дофамина и чувствительности дофаминергических рецепторов. Клинические формы: а) гиперкинетическая – хореическое непроизвольное движение мускулатуры, резко усиливающееся при волнении, не сопровождаются слабостью, исчезают только во сне; при ходьбе больные разбрасывают руки, пританцовывают, раскачивают туловище, но сохраняют равновесие; характерно гримасничение, лишние звуки при разговоре, невозможность удерживать в покое высунутый язык; со временем гиперкинезы нарастают, больные теряют способность передвигаться, обслуживать себя; постепенно нарастает снижение интеллекта; б) психическая форма – апатия, ухудшение памяти, снижение критики; по мере прогрессирования – деменция; иногда слуховые и зрительные галлюцинации, состояние возбуждения, бредовые идеи; в) акинетико-ригидная форма – мышечная ригидность, контрактуры, нарушение умственного развития; часто бывают приступы эпилепсии, миоклонии, атетоз (медленные вычурные движения в дистальных отделах конечностей), атаксии, дистонии, пирамидные симптомы, глазодвигательные нарушения. Лечение: антидофаминергические средства из группы нейролептиков (галоперидол, стелазин, этаперазин, тиаприд); при акинетико-ригидной форме – ЛС, повышающие активность дофаминергической системы (см. лечение паркинсонизма); метаболические средства.

Наследственные пароксизмальные миоплегии – группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся внезапными приступами мышечной слабости и плегиями. Предполагается генетически детерминированный дефект мембраны сарколеммы, нарушающий проницаемость для ионов натрия и калия. Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические проявления. Проявляется в возрасте 6—15 лет. Пароксизмы внезапны, ночью или под утро с развитием мышечной слабости, обездвиженности, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами – лабильностью пульса, артериального давления, гипергидрозом. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения СССи: систолический шум, изменения ЭКГ. Сознание всегда сохранено. Средняя продолжительность приступа – несколько часов, крайне редко пароксизмы держатся несколько суток. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л и ниже. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются перееданием пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками. Лечение. Диета, богатая калием (чернослив, курага, картофель, изюм). Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждый час) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2—2,5 г на 500 мл раствора в течение часа). Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегин (болезнь Гамсторп). Наследуется по аутссомно-доминантному типу. Клинические проявления. Проявляется в возрасте 1—5 лет. Симптоматика сходна с пароксизмами при гипокалиемической форме и характеризуется внезапным развитием мышечной слабости, плегиями, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами. Развивается днем, с выраженными парестезиями, слабость мышц лица, артикуляционного аппарата, продолжительность всего 30 мин. Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6—7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Лечение. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия. Вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Нормокалиемический (периодический) паралич. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические проявления. Проявляется до 10-летнего возраста. В течение нескольких суток пароксизмально нарастающая умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей и в жевательной мускулатуре, а также медленный (1—2 нед) регресс симптоматики. Провоцирующими факторами являются продолжительный сон, длительное пребывание в одной позе, переохлаждение. Лечение. Диета, богатая поваренной солью. Назначают ацетазоламид (диакарб). Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при медикаментозной терапии благоприятный. Диагностика и дифференциальный диагноз. Генеалогический анализ, особенности клиники (пароксизмы ночью, утром, днем, в неопределенное время), биохимическое исследование (содержание биоэлектрической активности мышц). Миодистрофия Дюшена. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патогенез: мутации (чаще делеция) приводят к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток и изменению сарколеммы; это способствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл. Клиника: характерно раннее начало и злокачественное течение, болеют преимущественно мальчики; первый признак – уплотнение и увеличение икроножных мышц, постепенное увеличение их объема за псевдогипертрофии (жирового перерождения); процесс носит восходящий характер; характерна "утиная походка" (за счет слабости ягодичных мышц), феномен Транделенбурга (наклон таза в сторону неопорной ноги), феномен Дюшена (компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону); часто выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано выпадают коленные рефлексы; изменения в костной системе; снижения интеллекта; эндокринные расстройства.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Клиника: чаще болеют женщины; более тяжелому течению способствуют физические перегрузки; медленное прогрессирование, благоприятное течение; наиболее характерно поражение лицевой мускулатуры, позднее – атрофия мышц плечевого пояса, проксимальных отделов рук, затем ног; псевдогипертрофия отсутствует; характерный вид больного – типичное "лицо миопата" с поперечной улыбкой (улыбка Джоконды"), протузия верхней губы ("губы тапира"), крыловидные лопатки, ротация внутрь плечевых суставов, уплощение грудной клетки в передне-заднем направлении; патогномичные симптомы: аномалии сосудов сетчатки глаза – телеангиэктазии (падение зрения, отек и отслойка сетчатки), снижение слуха. Миодистрофия Эрба. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клиника: атрофический процесс начинается в мышцах плечевого или тазового пояса, затем поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей и поясницы; лицевые мышцы поражаются незначительно; возможны псевдогипертрофии отдельных мышц; резкое ограничение подвижности больного; поясничный гиперлордоз, утиная походка. Лечение мышечных дистрофий. Направлено на улучшение 1. трофики мышцы 2. проводимости импульсов по нервным волокнам, должно быть индивидуальным, комплексным, длительным. а) диета: полноценное питание с большим количеством белков, калия, витаминами; б) улучшение трофики мышц: АТФ, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, амминокислоты (метионин, лейцин, глутаминовая кислота), анаболические гормоны в виде коротких курсов (ретаболил); витамины А,Е,С, гр. В; средства, улучшающие микроциркуляцию (никотиновая кислота, ксантинола никотинат, никошпан, трентал, пармидин); в) улучшение нервной проводимости: антихолинэстеразные препараты (галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид); г) физиотерапия (электрофорез с прозерином, хлоридом кальция, диадинамические токи, миостимуляция синусоидальными модулированными токами, электростимуляция нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные, сероводородные ванны, ГБО); д) ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника, ассиметричном укорочении конечностей. Наследственная спастическая параплегия (Болезнь Штрюмпеля). Изолированная и осложненная формы. Хроническое заболевание, характеризующееся развитие в раннем детстве спастических парезов или параличей ног. Мужчины болеют чаще. Наследование: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивные типы. Патогенез: не ясен. Патоморфология: наиболее часто поражается поясничная и грудная части СМ, реже ствол ГМ, отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей бокового и переднего канатиков. Клиника: вначале возникает скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, затем спастический парез ног, затрудненная походка, повышенные коленные и ахилловы рефлексы, появление патологических рефлексов, клонусы стоп, деформация стоп по типу Фридрейха, сухожильные и мышечные контрактуры (особенно в голеностопах); расстройства чувствительности отсутствуют; иногда атаксия, нистагм, дизартрия, поражение черепных нервов; иногда поражаются мышцы туловища и рук. Это группа очень редких наследственных дегенеративных синдромов неустановленной этиологии, при которых спастическая параплегия сочетается с неврологическими и не неврологическими нарушениями. Виды: 1) НСП с амиотрофиями: сочетание спастической параплегии с атрофиями мышц; 2) Синдром Troyer: прогрессирующий спастический парапарез, дистальные амиотрофии, дизартрия и псевдобульбарный синдром; 3) НСП с задержкой психического развития ; 4) Синдром Sjogren-Larsson: непрогрессирующая нижняя спастическая параплегия + тяжелые психические дефекты + врожденный ихтиоз; 5) НСП с нарушением зрения; 6) НСП с сенсорной невропатией: нижняя спастическая параплегия с прогрессирующей сенсорной невропатией (преимущественно в ногах)и тяжелыми трофическими нарушениями конечностей. Лечение: 1. Курсы общеукрепляющего лечения, витамины группы В, метаболические ЛС; 2. Симптоматическое – ЛС, снижающие мышечный тонус (мидокалм, баклофен, изопран, сирдалуд), анксиолитики (сибазон(седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид(элениум); 3. ФТЛ (парафинные аппликации на мышцы нижних конечностей, точечный массаж, рефлексотерапия), ЛФК, ортопедические мероприятия.

45. Неотложные состояния в невропатологии.

I. Первичные (органические) поражения мозга:

1. ЧМТ (СГМ, ушиб г/м, суб- и эпидуральная гематома, проникающее ранение и травматическая внутримозговая гематома)

2. Сосудистые заболевания:

А. Внутримозговые кровоизлияния (АГ, разрывы аневризмы, геморрагический диатез, амилоидная ангиопатия)

Б. Субрахноидальное кровоизлияние (разрывы аневризмы, травмы, АВМ)

В. Ишемический инсульт (тромбах внутри-, и внечерепных сосудов, эмболии, васкулиты, малярия).

3. Инфекции: Меннгиты, энцефалиты, абсцессы.

4. Новообразования: первичные внутричерепные опухоли, метастатические опухоли, мультифокальные лейкоэнцефалопатии при злокач.опухолях.

5. Эпилептический статус.

II. Вторичные поражения головного мозга:

1. Метаболические энцефалопатии: гипогликемии, диабетический кетоацидоз, гипергликемическое гиперосмолярное состояние без кетоацидоза, уремия, печеночная недостаточность, гипонатриемия, гипотериоз, гипо- и гиперкальциемия.

2. Гипоксическая энцефалопатия: тяжелая сердечная недостаточность, декомпенсация хронических обструктивных заболеваний легких, гипертоническая энцефалопатия.

3. Отравления: тяжелыми металлами, угарным газом, ЛП - опиоиды, барбитураты, кокин, алкоголем.

4. Температурные повреждения: тепловой удар, гипотермия.

5. Поражения мозга вследствие нарушений питания - энцефалопатия Вернике.

Лечение неотложных состояний в неврологии:

1. Восстановление функции дыхания: восстановить проходимость дыхательных путей, очистить от слизи, инородных тел, протезов. Показания для ИВЛ: сопор, кома, тахипное больше 35, выраженное расстройство дыхания.

2. Кардиальная реанимация. Адреналин, кортикостероиды при кардиогенном шоке; эуфиллин при правожелудочковой недостаточности; сердечные гликозиды, мочегонные, анальгетики наркотические при левожелудочковой недостаточности. Лидокаин при нарушении ритма. Гипотензивные при гипертензии.

3. При отеке мозга - приподнятый верх кровати, маннитол 20% в/в, при необходимости хирургическое лечение.

4. Нормализация гомеостаза: бикарбонат натрия 4% для нормализации КЩР, Рингера, Ацессоль.

5. Профилактика экстрацеребральных осложнений: опорожнение кишечника, катетеризация мочевого пузыря и промывание его, массаж грудной клетки для профилактики пневмонии.

6. Парентеральное питание - липанор, липантил.

7. Симптоматическое лечение: купирование судорог - ГОМК, натрия тиопентал. Коррекция вегетативных расстройств - АГ, гипертермии. Борьба с отеком мозга (стимуляция диуреза или при неэффективности срочное оперативное вмешательство.

46. Классификация сосудистых поражений головного мозга.

1. Заболевания и патологические состояния, приводящие в нарушениям кровообращения (атеросклероз, АГ, симптоматическая АГ, гипотензия, патология сердца - инсульты, аритмии, операции на нем, аномалии сердечно-сосудистой Си, васкулиты, травмы, заболевани крови, заболевания эндокринной Си - СД, тиреотоксткоз).

2. Характер нарушения мозгового кровообращения:

1. НПНМК

2. Преходящие нарушения мозгового кровообращения (гипертонические церебральные кризы и транзиторные ишемические атаки - за 24 ч проходят).

3. Инсульты ишемические (церебральные ишемический инсульт, спинальный ишцемический инсульт: паренхиматозный, паренхиматозно-субарахноидальный, оболочечный - субарахноидальная геморрагия, субдуральная гематома, эпидуральная гематома) и геморрагические инсульты. Малый инсульт - все СМ проходят за 3 недели.

4. Прогрессирующие (хронические нарушения мозгового кровообращения): дисциркуляторная энцефалопатия, дисциркуляторная миелопатия.

3. Локализация очага: Полушария мозга - кора и м/б подкорковое белое вещество; ствол мозга: средний мозг, продолговатый мозг или множественные очаги. Мозжечок. С/М.

4. Характер и локализация изменений сосудов: тромбоз/стеноз/перегиб/аневризма такого-то сосуда - это указывается.

5. Характеристика клинических СМ - двигательные нарушения (парезы, гиперкинезы, экстрапирамидный СН), чувствительные расстройства (гемигипестезия, гимианестезия).

6. Состояние трудоспособности: инвалидность 1,2,3 степени или временная утрата трудоспособности.

47. Начальные проявления недостаточности кровоснабжения головного мозга.

Начальные проявления недостаточности мозгового кровообращения (НПНМК) являются ранней стадией ХСМН. Для них характерно: эпизодически головные боли; ощущения тяжести; шум в голове; «мелькания точек» перед глазами; легкие кратковременные головокружения; нарушения сна; повышенная утомляемость; снижение памяти и умственной работоспособности.

Расстройства возникают после физического или эмоционального перенапряжения, приема алкоголя, под влиянием неблагоприятных метеорологических факторов. Неврологический осмотр позволяет выявить элементы эмоциональной лабильности, снижение темпа и качества умственной деятельности, признаки вегегососудистой дисфункции, иногда – нерезко выраженные симптомы орального автоматизма. ДS ставиться при сочетании 2-х и более СМ.