3. Ситуационные задачи:
В медико-генетической консультации женщин Zсообщила врачу, что сестра ее больна тяжелой формой серповидноклеточной анемии, сама она никогда ничем не болела, супруг здоров.Zинтересуется, велика ли опасность появления этой болезни у ее детей? Для ответа на этот вопрос было проведено биохимическое исследование типов гемоглобина у обоих супругов. Оно показало, то в крови женщины содержится НвА – 70% и НвS– 28%, а у ее супруга НвА – 98% и НвS– 0%.Что должен был ответить врач женщине?
В родильном доме матери Н. И М., рожавшие вместе, заподозрили, что произошел обмен новорожденными по недосмотру персонала. Для решения возникшего недоразумения были определены группы крови. У матери Н. Группа крови II(А), у ее супруга - та же группа крови, у новорожденного – 1(0). У матери М. группа крови –1(0), у ее супруга IV(AB), у новорожденного –III(B). Что бы Вы сказали по поводу этого недоразумения? Были ли основания для беспокойства?
Пациент Т. болен агаммаглобулинемией. При опросе он сообщил, что родители здоровы. Что Вы можете сказать в связи с этим о здоровье и генотипе матери пациента? О возможных генотипах сибсов пациента?
В медико-генетической консультации беременная женщина С. сообщила, что ее сестра больна фенилкетонурией, но сама она никогда ничем не болела. Супруг С. здоров. В роду супруга были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Есть ли опасность появления этой болезни у ребенка С.? Какова вероятность этого? Имеет ли значение пол? Можно ли лечить эту болезнь в случае ее появления? Составьте возможные родословные и ответьте на поставленные вопросы.
Здоровая женщина Н., у которой отец болен дальтонизмом, а мать здорова, обратилась в медико-генетическую консультацию с вопросом, нет ли опасности появления этой болезни у ее детей? Супруг этой женщины здоров. Что бы Вы могли ответить этой женщине? Составьте возможные родословные.
Мужчина, больной гемофилией С и женатый на здоровой женщине, в роду которой никто не болел гемофилией, обратился к врачу с вопросом, велика ли вероятность появления этой болезни у детей. Составьте возможные родословные и ответьте на поставленный вопрос.
Женщина, страдающая куриной слепотой, не связанная с недостатком вит. А, обратилась к врачу с вопросом, велика ли опасность появления этой болезни у ее детей. Супруг здоров.
Женщина, страдающая несахарным диабетом, обратилась к врачу с вопросом, велика ли опасность появления этой болезни у детей. Супруг здоров.
Здоровая женщина, отец которой страдал гемофилией, обратилась к врачу с вопросом, велика ли опасность появления этой болезни у детей. Супруг здоров.
В процессе эволюционного развития в географической зоне распространения малярии у местных жителей выработался и генетически закрепился своеобразный механизм иммунитета к возбудителю малярии – механизм приспособления (адаптации) к жизни в условиях этой зоны. Он заключается в том, что путем естественного отбора закрепилось случайно возникшее изменение программы синтеза гемоглобина. В его цепи из 287 аминокислот вместо одной молекулы глутаминовой кислоты включается молекула валина. В организме таких людей плазмодий не может усваивать гемоглобин и гибнет. Болезнь не развивается. Однако такой аномальный гемоглобин Sимеет необычные физические свойства и легко кристаллизуется. Эритроциты теряют нормальную форму и легко гемолизируются. Развивается гемолитическая анемия (серповидноклеточная). Возникает вопрос: почему же мы называем такое изменение гемоглобина приспособительным, если оно ведет к развитию болезни (анемии)?