Ф КГМУ 4/3-06/03
ПП КГМУ 4/03
Карагандинский государственный медицинский университет
Кафедра патологической физиологии
Методические указания для самостоятельной работы студентов под руководством преподавателя
Тема: Роль наследственности в патологии.
Дисциплина: Патологическая физиология - 1
Специальность: 5B130100 «Общая медицина»
Курс: ІІ
Составитель: препод. Барышникова И.А.
Караганда 2014
Обсуждены и утверждены
на заседании кафедры
Протокол №
от «»________ 2014 г.
Зав.кафедрой __________ Жаутикова С.Б.
Тема: Роль наследственности в патологии.
Цель: Усвоение роли и значения наследственности в патологии и уяснения причин и механизмов развития генных нарушений.
Задачи обучения:
Овладеть методами генетического обследования и уметь использовать их при анализе генетически обусловленных заболеваний.
Уяснить зависимость между развитием патологии плода и вредным воздействием на организм матери факторов окружающей среды.
Используя закон единства и борьбы противоположностей, усвоить двойственную роль мутации в эволюции.
Иметь представление о роли общегосударственных мероприятий, направленных на оздоровление окружающей среды.
Знать патогенетическую роль гипоксии, нарушений системного и плацентарного кровообращения, гормональных и метаболических, инфекций в развитии патологического процесса в организме беременной женщины и будущего ребенка.
Форма проведения:консультации по выполнению домашних заданий, освоение темы, выделенных в плане в виде выполнения практического занятия.
Задания по теме:
Наследственные болезни.
Этиология наследственных болезней.
Мутагенез, мутации; их разновидности.
Мутагенные факторы; значение ионизирующего излучения, вирусов и загрязнения среды обитания в возникновении мутаций; возможность лекарственных мутаций.
Общие механизмы возникновения наследственной патологии: выпадение нормальной наследственной информации; ее замена на патологическую; нарушения регуляции активности генетического аппарата; несвоевременная реализация генетической информации.
Роль нарушений репаративной системы и «иммунного» надзора в возникновении наследственной патологии.
Генетический, ферментный, рецепторный и метаболические блоки как основа патогенеза наследственных заболеваний.
Моно- и полигенные наследственные болезни .
Доминантный, рецессивный и кодоминантный типы наследования дефектов генетического аппарата половых и соматических клеток.
Хромосомные болезни.
Наследственное предрасположение к болезням.
Законы популяционной генетики и судьба вредных мутантных генов в популяции.
Изоляты, инбридинг и их роль в патологии наследственности.
Общие тенденции современной эволюции генофонда.
Принципы их профилактики и возможные методы лечения наследственных болезней.
Раздаточный материал: таблицы и схемы по теме, комплект тестовых заданий, ситуационных задач.
Литература:
Основная:
Патофизиология //Под ред. Новицкого В.В., Гольдберга Е.Д. – Томск: Изд-во Том. ун-та, 2006
Литвицкий П.Ф. Патофизиология:учебник + СД. – 4-е изд. – М., 2008. – 469 с.
Ефремов А.В., Самсонова Е.Н., Начаров Ю.В. Патофизиология. Основные понятия: учебное пособие.– М., 2008.– 160 с.
Патофизиология: учебник в 2-х т./под ред. В.В.Новицкого, Е.Д.Гольдберга, О.И.Уразовой. – 4-е изд. перераб. и доп. – М., 2009.
Дополнительная:
Адо А.Д., Адо М.А., Пыцкий В.Н., Порядин Г.В., Владимирова Ю.А. Патологическая физиология. // М.: Триада-Х. - 2000. - 97.
Нурмухамедов А.Н. Патофизиология в схемах и таблицах // Алматы.- 2003 – 110.
Фролова В.А., Дроздовой Г.А., Билибина Д.П. Патофизиология в схемах и таблицах //Москва. - 2004 – 403.
Шанин В.Ю. Патофизиология//С-Петербург. «Элби-СПб», 2005.- 639.
Шанин В.Ю. Практикум патологическая физиология//«Питер», С–Петербург, 2002.- 724.
Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П., Утехин В.И., Ирошников Г.П., Фокин А.С., Беляева А.В. Введение в экспериментальную патологию.С-Петербург, 2003.- 380.
Рубцовенко А.В. Патологическая физиология.Москва. Медпрес-информ, 2006.- 608.
Зайчик А.Ш., Чурилов А.П. Механизмы развития болезней и синдромов// «Элби-СПб» - 2005.- 507.
Литвицкий П.Ф. Патофизиология. Учебник для вузов// «ГЭОТАР-МЕД». - 2003.-Т.1, 2.- 807.
Контроль: