1. Вопросы:

• Общие механизмы возникновения наследственной патологии: выпадение нормальной наследственной информации; ее замена на патологическую; нарушения регуляции активности генетического аппарата; несвоевременная реализация генетической информации.

• Роль нарушений репаративной системы и «иммунного» надзора в возникновении наследственной патологии.

• Генетический, ферментный, рецепторный и метаболические блоки как основа патогенеза наследственных заболеваний.

• Моно- и полигенные наследственные болезни .

• Доминантный, рецессивный и кодоминантный типы наследования дефектов генетического аппарата половых и соматических клеток.

• Хромосомные болезни.

• Наследственное предрасположение к болезням.

2. Тестовые задания:

1.Заболевание, развивающееся по типу ген-белок является

А. болезнь Вильсона-Коновалова

Б. болезнь Гирке

В. фенилкетонурия

Г. агаммаглобулинемия

Д. галактоземия

2.Традиционный принцип лечения фенилкетонурии заключается в

А. выведении избыточно образующейся фенилпировиноградной

кислоты

Б. заместительной терапии

В. иммунной инженерии

Г. использовании специальных диет, ограничивающих поступление

в организм фенилаланина

Д. хирургической коррекции дефекта

3.Трисомия по 21 паре аутосом обуславливает синдром

А. Шерешевского-Тернера

Б. Х - трисомия

В. Клайнфельтера

Г. Дауна

Д. Альпорта

4.Метод изучения родословных семей, в которых часто встречаются аномальные признаки или наследственные заболевания называется

А. кардиологический

Б. статистический

В. дерматологический

Г. генеалогический

Д. близнецовый

5.Заболевание, в возникновении которого ведущую роль играет наследственность, является

А. эндемический кретинизм

Б. гемофилия

В. рак желудка

Г. ревматизм

Д. туберкулез

6.Плод нежизнеспособен при наборе хромосом

А. 44 аутосомы + ХХУ

Б. 44 аутосомы + ХХХ

В. 44 аутосомы + УО

Г. 44 аутосомы + Х

Д. 44 аутосомы + ХУ

7.При фенилкетонурии нарушен синтез фермента

А. оксидазы гемогентизиновой кислоты

Б. фенилаланингидроксилазы

В. тирозиназы

Г. глюкоза –6-фосфат-дегидрогеназы

Д. липазы

8.Конституциональные особенности организма, предрасполагающие к заболеванию называют:

А. конституцией

Б. мутацией

В. наследственностью

Г. диатезом

Д. фенокопией

9.При болезни Дауна наблюдается

А. высокий рост

Б. слабоумие

В. голова сфинкса

Г. альбинизм

Д. гипертрихоз

10.При агаммаглобулинемии отмечается

А. склонность к кровотечениям

Б. выраженный гемолиз

В. отсутствие иммунитета к инфекционным заболеваниям

Г. тромбоз сосудов

Д. активация гуморального иммунитета