- •Государственное бюджетное образовательное учреждение
- •Учебный модуль 1. Биология клетки Практическое занятие № 1
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержание занятия:
- •7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия. Устройство светового микроскопа мбр- 1(рис. 1)
- •Правила работы с микроскопом:
- •Правила оформления лабораторной работы
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя. Практическая работа
- •Микроскопический анализ постоянного микропрепарата «Клетки эпителия кожи лягушки»
- •Микроскопический анализ постоянного микропрепарата «Клетки крови лягушки»
- •Микроскопический анализ постоянного микропрепарата «Клетки крови человека»
- •Практическое занятие №2
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •Практическое занятие №3
- •3. Вопросы для самоподготовки по данной теме:
- •7. Содержание занятия:
- •Эндоплазматическая сеть (эпс)
- •Рибосомы
- •Пластинчатый комплекс Гольджи
- •Микротрубочки
- •2. Органоиды с защитной и пищеварительной функцией Лизосомы
- •Пероксисомы (микротельца)
- •3. Органоиды, участвующие в энергообеспечении клетки
- •Митохондрии
- •4. Органоиды, участвующие в делении и движении клеток
- •Клеточный центр
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя. Практическая работа №1
- •Микроскопический анализ постоянного препарата «Комплекс Гольджи в клетках спинального ганглия»
- •Микроскопический анализ постоянного препарата «Клеточный центр в делящихся клетках лошадиной аскариды»
- •3. Микроскопический анализ постоянного препарата «Митохондрии в клетках печени»
- •4. Микроскопический анализ постоянного препарата «Лизосомы»
- •Практическая работа №1 Работа с электронными микрофотографиями:
- •1. Рибосомы
- •2. Гранулярная эндоплазматическая сеть
- •Цитоплазматические микротрубочки
- •Практическое занятие № 4
- •7. Содержания занятия:
- •7.1. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия. Митотическая активность в тканях и клетках
- •7.3. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя. Практическая работа
- •1. Митоз (непрямое деление) в клетках корешка лука
- •2. Амитоз (прямое деление) в клетках печени мыши
- •Практическое занятие №5
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •Решение задач
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •7. Содержания занятия
- •3.Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •3.Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •Решение типовых и ситуационных задач
- •8. Задание для самостоятельной работы студентов.
- •Практическое занятие № 12
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •1. Анализ родословных
- •2. Близнецовый метод исследования генетики человека
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •1. Дерматоглифический метод исследования генетики человека
- •2. Цитогенетический метод в исследовании генетики человека
- •Изучение хромосомного набора
- •Экспресс-метод определения полового хроматина
- •3. Проведение дактилоскопического анализа
- •Выводы: ___________________________________________________________
- •4.Цитогенетический анализ кариотипа (по микрофотографиям метафазных пластинок).
- •5.Экспресс-метод исследования х-полового хроматина в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта
- •8. Задание для самостоятельной работы студентов.
- •Практическое занятие № 14
- •2. Учебные цели:
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •Популяционно-статистический метод
- •2. Биохимический метод
- •3. Молекулярно-генетический метод
- •Полимеразная цепная реакция синтеза днк
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя. Практическая работа
- •1. Применение закона Харди-Вайнберга для расчета частот генотипов, аллелей и характеристики генетической структуры популяции (группы), используя тест на праворукость и леворукость
- •Наблюдаемые частоты генотипов и аллелей
- •Наблюдаемые частоты генотипов и аллелей
- •Наблюдаемые и ожидаемые частоты генотипов и аллелей
- •Наблюдаемые частоты генотипов и аллелей
- •Молекулярно-генетический метод: моделирование пцр-анализа делеции f508 гена cftr при диагностике муковисцидоза
- •5’ Act gcg agc t 3’
- •3’A ccc gct cta 5’
- •8. Задание для самостоятельной работы студентов.
- •7. Содержания занятия:
- •3.5.2. Дополнительная литература2
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.
Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).
Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга.
Реальные популяции.
Движущие силы эволюции: 1 - мутации (генетический груз), 2 - популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), 3 - дрейф генов (генетико-автоматические процессы), 4 - изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), 5 - естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).
Популяционно-статистический метод. Возможности метода.
Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.
Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.
Пренатальная диагностика (прямая и непрямая). Неинвазивные методы пренатальной диагностики (УЗИ плода). Инвазивные методы пренатальной диагностики (доимплантационная (до 7 дней при искусственном оплодотворении), биопсия ворсин хориона (7-12 нед), амниоцентез (16-22 нед), кордоцентез (22-25 нед).
4. Вид занятия: практическое
5. Продолжительность занятия – 3 часа.
6. Оснащение. Мультимедиа
7. Содержания занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Популяционно-статистический метод
Популяция – это совокупность особей одного вида, длительно населяющих одну территорию, относительно изолированных от других групп особей данного вида, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.
Возможности популяционно-статистического метода:
Метод позволяет охарактеризовать генофонд популяции. Генофонд - это совокупность всех аллелей и генотипов в конкретной популяции.
Метод позволяет охарактеризовать генетический груз популяции. Генетический груз – это совокупность мутантных аллелей, генотипов, а также распространенность наследственных заболеваний в конкретной популяции.
Дает возможность охарактеризовать мутационный процесс, оценить роль наследственности и среды в формировании генетической структуры популяции, в возникновении болезней.
Позволяет охарактеризовать демографические процессы в популяциях человека, выявить источники происхождения мутаций (по градиенту частот), определить основные направления миграций населения по спектру мутаций.
Основой для выяснения генетической структуры популяций является закон Харди-Вайнберга, 1908 (Дж.Г.Харди - английский математик, В.Вайнберг - немецкий врач). Это закон поддержания генетического равновесия в популяции: в идеальной популяции частоты генов и генотипов находятся в равновесии и сохраняются неизменными в ряду поколений.
Основные положения з-на Харди-Вайнберга:
Частота аллелей в популяции – величина постоянная, p+q=1, где р - частота аллеля А; q - частота аллеля а.
Частота генотипов также величина постоянная и может быть выражена формулой: (p+q)2 = p2+2pq+q2=1, где p2 - частота генотипа АА; 2pq – частота генотипа Аа; q2 – частота генотипа аа.
Особенности идеальной популяции:
Бесконечно большая численность.
Абсолютная панмиксия, т.е. отсутствие ограничений в выборе партнера и наличие условий для случайной встречи гамет.
Отсутствие мутационного процесса.
Отсутствие притока (иммиграция) и оттока (эммиграция) аллелей.
Отсутствие отбора.
В природе идеальных популяций не существует.
Реальные популяции по численности особей могут быть большими и малыми. Большие популяции включают более 4 тыс. чел. Малые подразделяются на демы и изоляты. Демы – имеют численность от 1,5 до 4 тыс. человек. Изоляты – наименьшие популяции людей численностью до 1,5 тыс. человек.
В реальных популяциях происходят различные генетические процессы, изменяющие частоты доминантных и рецессивных аллелей. Основные факторы, приводящие к смещению равновесия Харди-Вайнберга: 1 – мутации, 2 –популяционные волны, 3 – изоляция, 4 - дрейф генов, 5 –отбор. Эти 5 факторов – основные движущие силы эволюции. Поскольку в больших популяциях эти факторы незначительно меняют частоты аллелей и генотипов, в них сохраняется закон Харди-Вайнберга.
1. Мутации – изменяют частоту генов в популяции. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные мутации сначала накапливаются в популяции (т.к. не проявляются в гетерозиготном состоянии) и только с появлением рецессивных гомозигот подвергаются действию естественного отбора.
2. Популяционные волны - случайные колебания частот генов
Причины:
1) Небольшие по численности популяции. Пример: теоретически рождение мальчика или девочки равновероятно, но в малых популяциях (семья) в силу случайных причин это равновесие может нарушаться.
2) Резкое снижение численности популяции в результате стихийных бедствий (эпидемии, наводнения, землетрясения, пожары, войны).
3) Миграции населения в малых популяциях. Иммиграции и эммиграции поставляют или устраняют какие-то аллели, изменяя соотношение частот генотипов.
3. Изоляция – это ограничение свободы скрещивания.
Различают несколько типов изоляции: географическая (горы, реки, проливы, большие расстояния), генетическая (неполноценность гибридов), экологическая (обитание в различных экологических нишах, например, при разных температурах), морфофизиологические (различия в строении половых органов), социальная (принадлежность к определенному слою общества, национальные традиции), этологическая (религиозные мотивы ограничения браков) и т.д. В малых популяциях часто наблюдается инбридинг – кровно-родственные браки между родственниками. Эти браки нежелательны, т.к. они приводят к инбредной депрессии, поскольку у родственников высокая вероятность гетерозиготности по одному и тому же рецессивному патологическому аллелю.
4. Дрейф генов (генетико-автоматические процессы) – случайное резкое увеличение частот каких-либо аллелей. Этот эффект наблюдается при резком увеличении численности какой-либо небольшой группы особей, частоты генов в которой существенно отличаются от исходной популяции. Этот феномен получил название «эффект горлышка бутылки» или «эффект основателя».
5. Отбор. Различают искусственный и естественный отбор. В результате естественного отбора из популяции устраняются менее удачные комбинации генов и генотипов и избирательно сохраняет наиболее выгодные для существования комбинации, тем самым изменяя частоту генов. Интенсивность естественного отбора даже в современных человеческих популяциях довольно высокая. Только 25% людей вносят вклад в генофонд будущих поколений! Это связано с тем, что спонтанные аборты составляют около 50% всех зачатий, мертворождения – 3%, ранняя детская смертность – 2%, не вступает в брак около 20% людей, бесплодны – 10% браков.