Выводы: ___________________________________________________________

4.Цитогенетический анализ кариотипа (по микрофотографиям метафазных пластинок).

1. Зарисовать метафазную пластинку.

2. Подсчитать общее количество хромосом.

3. Идентифицировать хромосомы групп A (3 пары крупных метацентрических хромосом), В (две пары крупных субметацентрических хромосом), Д (3 пары средних акроцентрических хромосом), G (две пары мелких акроцентрических хромосом).

4. Определить половую принадлежность обследуемого индивида. При наличии 4-х мелких акроцентрических хромосом (2 пары G-хромосом) устанавливается женский кариотип. При наличии 5 мелких акроцентрических хромосом (2 пары G-хромосом и Y-хромосома) устанавливается мужской кариотип.

5.Экспресс-метод исследования х-полового хроматина в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта

Перед взятием соскоба пациента просят обкусать зубами слизистую оболочку щеки и внутреннюю поверхность щеки протереть марлевой салфеткой. Эта процедура необходима для удаления разрушенных клеток, где половой хроматин не выявляется. При помощи щпателя или предметного стекла, предварительно обработанного спиртом, проводят легкий соскоб слизистой оболочки щеки. Беловатый налет наносят тонким слоем на обезжиренное предметное стекло. Препарат окрашивают краской ацет-орсеин (уксусная кислота фиксирует клетки, орсеин хорошо окрашивает ядерные структуры), покрывают покровным стеклом., представляя краске равномерно распределятся по мазку. Большим пальцем придавливают покровное стекло к предметному, предварительно положив на покровное стекло фильтровальную бумагу. Препарат рассматривают под микроскопом (90×). В поле зрения видны эпителиальные клетки слизистой оболочки полости рта с хорошо окрашенными ядрами. В ядрах половой хроматин располагается около внутренней ядерной оболочки в виде полулуния, зубчика, треугольника. Половой хроматин следует учитывать в клетках с неповрежденным ядром. Подсчет полового хроматина ведут на 100 клеток. В 100 соматических клетках здоровых женщин Х-половой хроматин выявляется в 40-60% ядер.

8. Задание для самостоятельной работы студентов.

См. Сборник задач по медицинской биологии и генетике, 2004, Стр. 54-55

Практическое занятие № 14

1.Тема:

Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический и молекулярно-генетический. Задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

2. Учебные цели:

Знать:

- возможности и задачи популяционно-статистического метода;

- различия между идеальными и реальными популяциями человека;

- факторы и движущие силы эволюции;

- сущность молекулярно-генетического метода анализа ДНК;

- задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования;

- показания для медико-генетического консультирования;

- основные способы пренатальной диагностики.

Уметь:

- применять закон Харди-Вайнберга для характеристики генетической структуры популяции;

- проводить анализ электрофореграмм, полученных при молекулярно-генетическом анализе;

Владеть:

- способом оценки генетической структуры популяций;

- методикой вычисления наблюдаемой и ожидаемой гетерозиготности и отклонением от закона Харди-Вайнберга;

- методикой анализа электрофореграмм.