- •Государственное бюджетное образовательное учреждение
- •Учебный модуль 1. Биология клетки Практическое занятие № 1
- •Практическое занятие №2
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •1. Прокариоты в отличие от эукариот характеризуются … .
- •Практическое занятие №3
- •3. Вопросы для самоподготовки по данной теме:
- •1. Все живые организмы (бактерии, растения, животные и др.) состоят из клеток, что свидетельствует о … .
- •Практическое занятие № 4
- •1. В состав ядрышек входят … .
- •Практическое занятие №5
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •Практическое занятие №6
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •1. В состав каждого нуклеотида молекулы днк входят … .
- •Практическое занятие №8
- •2. Учебные цели:
- •Практическое занятие №9
- •2. Учебные цели:
- •3.Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •Практическое занятие №10
- •2. Учебные цели:
- •3.Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •Практическое занятие № 11
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •Практическое занятие № 12
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •Практическое занятие № 13
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •Практическое занятие № 14
- •2. Учебные цели:
- •3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •Практическое занятие №15
Практическое занятие № 14
1.Тема:
Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический и молекулярно-генетический. Задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.
2. Учебные цели:
Знать:
- возможности и задачи популяционно-статистического метода;
- различия между идеальными и реальными популяциями человека;
- факторы и движущие силы эволюции;
- сущность молекулярно-генетического метода анализа ДНК;
- задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования;
- показания для медико-генетического консультирования;
- основные способы пренатальной диагностики.
Уметь:
- применять закон Харди-Вайнберга для характеристики генетической структуры популяции;
- проводить анализ электрофореграмм, полученных при молекулярно-генетическом анализе;
Владеть:
- способом оценки генетической структуры популяций;
- методикой вычисления наблюдаемой и ожидаемой гетерозиготности и отклонением от закона Харди-Вайнберга;
- методикой анализа электрофореграмм.
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.
Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).
Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга.
Реальные популяции.
Движущие силы эволюции: 1 - мутации (генетический груз), 2 - популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), 3 - дрейф генов (генетико-автоматические процессы), 4 - изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), 5 - естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).
Популяционно-статистический метод. Возможности метода.
Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.
Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.
Пренатальная диагностика (прямая и непрямая). Неинвазивные методы пренатальной диагностики (УЗИ плода). Инвазивные методы пренатальной диагностики (доимплантационная (до 7 дней при искусственном оплодотворении), биопсия ворсин хориона (7-12 нед), амниоцентез (16-22 нед), кордоцентез (22-25 нед).
Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов:
Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и рекомендуемой учебной литературы.
Ответить на вопросы для самоконтроля (см. вопросы для самоподготовки)
Проверить свои знания с использованием тестового контроля
|
|
Молекулярно-генетический метод основан на изучении структуры … . |
|
a) |
ферментов |
|
b) |
белков |
|
c) |
молекулы ДНК |
|
d) |
популяций |
|
e) |
организмов |
|
|
Для изучения структуры молекулы ДНК используется … . |
|
a) |
цитогенетический метод |
|
b) |
метод ПЦР |
|
c) |
метод ИФА |
|
d) |
биохимический метод |
|
e) |
|
|
|
Охарактеризовать генетическую структуру популяций позволяет … метод. |
|
a) |
генеалогический |
|
b) |
близнецовый |
|
c) |
цитогенетический |
|
d) |
молекулярно-генетический |
|
e) |
популяционно-статистический |
|
|
Генофонд - это частота … в популяции человека. |
|
a) |
гомозигот |
|
b) |
гетерозигот |
|
c) |
фенотипов |
|
d) |
аллелей и генотипов |
|
e) |
мутаций |
|
|
Частоту больных с аутосомно-рецессивным заболеванием отражает показатель … . |
|
a) |
р2 |
|
b) |
2pq |
|
c) |
q2 |
|
d) |
p2+2pq+q2 |
|
e) |
p2+2pq |
|
|
Частоту больных с аутосомно-доминантным заболеванием отражает показатель … . |
|
a) |
р2 |
|
b) |
2pq |
|
c) |
q2 |
|
d) |
p2+2pq+q2 |
|
e) |
p2+2pq |
|
|
По формуле Харди-Вайнберга можно рассчитать частоту … в популяции. |
|
a) |
доминантных гомозитот |
|
b) |
рецессивных гомозигот |
|
c) |
гетерозигот |
|
d) |
больных |
|
e) |
|
|
|
Метод … позволяет получить и проанализировать ткани плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. |
|
a) |
УЗИ |
|
b) |
биопсии ворсин хориона |
|
c) |
амниоцентеза |
|
d) |
кордоцентеза |
Формы контроля освоения заданий по самостоятельной аудиторной работе по данной теме – тестовые задания, контрольные вопросы, графические зарисовки в тетрадях и альбомах, конспекты.
Рекомендуемая литература:
Основная:
|
п/№ |
Наименование |
Автор (ы) |
Год, место издания |
Кол-во экземпляров | |
|
в биб-лиотеке |
на ка-федре | ||||
|
1 |
2 |
3 |
4 |
7 |
8 |
|
|
Биология: учебник: в 2 т./ под ред. В.Н. Ярыгина/
|
В.Н.Ярыгин, и соавт. |
М.: ГЭОТАР-Медиа.2011.-. Т.1,2.-736 с. :ил. |
200 (кн.1) 200 (кн.2) |
10 (кн.1) 10 (кн 2) |
|
|
Биология: Учебное пособие |
Викторова Т.В., Асанов А.Ю. |
М.: Изд. «Академия», 2011. – 289 с. |
433 |
12 |
|
|
Лекции по биологии Часть 1. Цитология и генетика.
|
Под ред. Т.В.Викторовой. – |
Уфа, УМО (2008). – 189 с., илл. |
268 |
12 |
|
|
Лекции по биологии Часть 1. Цитология и генетика. (электронное издание) |
Под ред. Т.В.Викторовой. – |
Уфа, УМО (2008). – 189 с., илл. |
Интернет-ресурсы библиотеки |
Учебный портал БГМУ, Биология |
Дополнительная:
|
п/№ |
Наименование |
Автор (ы) |
Год, место издания |
Кол-во экземпляров | |
|
в библиотеке |
на кафедре | ||||
|
1 |
2 |
3 |
4 |
7 |
8 |
|
|
Сборник тестов по дисциплине Биология |
Викторова Т.В., Лукманова Г.И., Данилко К.В., Волкова А.Т. |
Уфа: Изд-во ГОУ ВПО БГМУ; УМО (2008) |
3 |
10 |
|
|
Сборник тестов по дисциплине Биология (электронное издание) |
Викторова Т.В., Лукманова Г.И., Данилко К.В., Волкова А.Т. |
Уфа: Изд-во ГОУ ВПО БГМУ; УМО (2008) |
Интернет-ресурсы библиотеки |
Учебный портал БГМУ, Биология |
|
|
Сборник задач по медицинской генетике и биологии: учебное пособие для студентов. |
Под ред. Викторовой Т.В. |
Уфа.: Изд.: БГМУ; УМО (2008) |
321 |
10 |
|
|
Сборник задач по медицинской генетике и биологии: учебное пособие для студентов. (электронное издание) |
Под ред. Викторовой Т.В. |
Уфа.: Изд.: БГМУ; УМО (2008) |
Интернет-ресурсы библиотеки |
Учебный портал БГМУ, Биология |
|
|
Тезаурус. Биологический тематический словарь. |
Викторова Т.В., Волкова А.Т. |
Уфа.: Изд. ГБОУ ВПО БГМУ, 2012. |
3 |
6 |
|
|
Тезаурус. Биологический тематический словарь.(электронное издание) |
Викторова Т.В., Волкова А.Т. |
Уфа.: Изд. ГБОУ ВПО БГМУ, 2012. |
3 |
6 |
|
|
Методические указания для студентов по аудиторной работе (1-й семестр) |
Викторова Т.В., Мусыргалина Ф.Ф. |
каф. биол., 2011 |
1 |
6 |
|
|
Методические указания для студентов по аудиторной работе (1-й семестр) (электронное издание) |
Викторова Т.В., Мусыргалина Ф.Ф. |
каф. биол., 2011 |
Интернет-ресурсы библиотеки |
Учебный портал БГМУ, Биология |