Решение типовых и ситуационных задач

См. Сборник задач по медицинской биологии и генетике, 2004

1. Геномные мутации. Стр. 53, №1, 3.

2. Хромосомные болезни (см. фото). Механизм образования

транслокационной формы б.Дауна (кариотип 46; trs 15⁺²¹).

3. Генные мутации. Стр. 50, №1, 3(2).

4. Ненаследственная изменчивость. Пенетрантность. Стр. 49, №4, 5.

8. Задание для самостоятельной работы студентов.

См. Сборник задач по медицинской биологии и генетике, 2004

1. Геномные мутации. Стр. 54, № 4, 5, 7.

3. Генные мутации. Стр. 51, № 3(1), 4.

4. Ненаследственная изменчивость. Пенетрантность. Стр. 48-49. №№ 1,2,6.

Практическое занятие № 12

1. Тема:

Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый

2. Учебные цели:

Знать:

- методы изучения генетики человека;

- основные типы наследования признаков у человека;

- сущность генеалогического метода;

- сущность близнецового метода.

Уметь:

- составлять родословные для анализа характера наследования и прогнозирования вероятности проявления признаков;

- рассчитывать показатели конкордантности для моно- и дизиготных близнецов.

- использовать формулу Хольцингера для определения вклада наследственных и средовых факторов в развитие заболевания.

Владеть:

- методикой составления и анализа родословных;

- методикой вычисления вклада наследственности и среды в развитие многофакторных сложно наследуемых признаков и заболеваний человека.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные методы изучения генетики человека.

2. Генеалогический метод. Возможности метода.

3. Условные обозначения и правила составления родословной.

4. Типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой. Особенности родословных при разных типах наследования.

5. Сущность близнецового метода. Оценка доли наследственности с применением формулы Хольцингера.

4. Вид занятия: практическое

5. Продолжительность занятия – 3 часа.

6. Оснащение. Таблицы: №74 «Методы диагностики хромосомных болезней »; №79 «Условные обозначения при составлении родословной» ;

№83 «Доминантный тип наследования»; №84 «Аутосомно - доминантный тип наследования»; №85 «Аутосомно - рецессивный тип наследования»; №84 «Х - сцепленный доминантный тип наследования. Х - доминантный и Х - рецессивный тип наследования»; №96 «Рецессивный тип наследования, сцепленный с полом»; №102 «Дерматоглифика»; №104 «Наследственность, сцепленная с полом по гемофилии»; №108 «Наследственность и среда. Близнецы»; №109 «Близнецовый метод».

7. Содержания занятия:

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

1. Анализ родословных

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется схема, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами. После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

1. Определение, наследуемый ли данный признак

2. Определение типа наследования

3. Определение генотипов членов родословной

4. Определение вероятности проявления признаков у потомков

Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:

• наследование по вертикали

• передача заболевания от больных родителей детям

• здоровые члены родословной имеют здоровых детей

• признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования:

• больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей

• наследование по горизонтали

• признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

2. Х-сцепленный тип наследования (рецессивный):

• Болеют преимущественно лица мужского пола

• Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать является носительницей гена

• Заболевания женщин возможно, если отец болен, а мать – носительница.

3. Х-сцепленный тип наследования (доминантный):

• Заболевание прослеживается в каждом поколении

• У больного отца все дочери больны

• Больны как мужчины, так и женщины

• У здоровых родителей все дети здоровы

5. Сцепленное с Y-хромосомой наследование (голандрическое) характеризуется тем, что признак встречается у мужчин во всех поколениях