биология презентация
.pdf
Медицинская биология и общая генетика Лекция №9
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
1.Характеристика популяций человека.
2.Генетические процессы в больших популяциях.
3.Факторы, нарушающие равновесие генов в популяциях.
4.Медико-генетическое консультирование.
1. Популяционная генетика – наука, изучающая генетический состав, особенности наследования и наследственную преемственность в популяциях организмов
Популяция – совокупность особей вида длительно населяющих часть его ареала, свободно скрещивающихся между собой и относительно изолированных от других групп особей вида
Объект популяционной генетики человека – популяции человека
Демографические показатели Республики Беларусь
(на 01.01.2008 г.):
•Численность: 9 689 770
•Рождаемость: 103 626
•Смертность: 132 993 (в т.ч. до 1 года 534)
•Естественная убыль населения: 29 367
•Половая структура: 53,33% составляют женщины (средняя продолжительность жизни у мужчин - 64,5, у женщин – 76,2 лет)
•Социальная структура: городское население – 73,4%, сельское – 26,6%
Виды популяций:
• панмиксные |
•идеальные |
|
|
• непанмиксные |
•реально существующие |
|
|
• большие |
|
• малые |
|
Типы малых популяций:
1.Изолят: численность до 1500 человек, частота
внутригрупповых браков > 90%, процент мигрантов из других групп < 1%
2.Дем: численность 1500-4000 человек, частота
внутригрупповых браков 80-90%, процент мигрантов из других групп 1-2%
Отличительные черты популяций человека:
1.Снижается действие естественного отбора
2.Происходит разрушение брачных изолятов
3.Повышается средовая гомогенизация, устраняющая первичные причины расовых отличий
4.В структуре заболеваемости происходит замена инфекционных и паразитарных заболеваний сердечно - сосудистыми, онкологическими и наследственными
Причины смерти за 2006 год: 55,4% - сердечно - сосудистые заболевания, 13,3% - онкологические, 11,5% - травматизм
2. Популяционно-статистический метод – это изучение генетического состава популяции
Генетическая характеристика популяции обусловлена системой браков и факторами, изменяющими частоты генов (мутации, отбор, миграции, изоляция, дрейф генов)
3 группы генов (по распространенности):
•имеют универсальное распространение
•имеют широкое распространение (каждый сотый житель Европы – гетерозиготен по рецессивному гену амавротической идиотии)
•встречаются в определенных районах (ген серповидноклеточной анемии – в странах тропической Африки, ген врожденного вывиха бедра – на северо-востоке России)
Основной закон популяционной генетики установлена Hardy и Weinberg (1908 г.)
Идеальная популяция:
•бесконечно большая
•панмиктическая (нет ограничения в выборе партнера)
•отсутствуют мутации по данному признаку
•нет естественного отбора
•отсутствует поток генов и миграция особей (полная изоляция)
•выживаемость особей с разными генотипами равновероятна
Ели предположить, что популяция обладает полиморфизмом:
•Генетическим – по определенному признаку частота аллелей A и a одинакова и равна 0,5
•Половым – мужчины и женщины составляют по 50%
При условии панмиксии в популяции возможно:
Частота аллеля А в потомстве составит: 0,25 АА + 0,25 Аа = 0,5;
аллеля а:
0,25 аа + 0,25 Аа = 0,5
ж |
м |
0,5 А |
0,5 а |
||
|
|||||
|
|
|
|
|
|
0,5 А |
|
0,25 |
АА 0,25 |
Аа |
|
0,5 a |
|
0,25 |
Аа |
0,25 |
аа |
Закон стабилизирующего скрещивания К. Пирсон, 1904г.
В 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг предложили формулу, отражающую характер распределения аллелей и генотипов в популяции.
Обозначили частоту гена А как р, а – q:
р = 0,5 q = 0,5 p + q = 1
p2 (AA)= 0,25 2pq (Aa) = 0,5 q2 (aa) = 0,25 p2 + 2pq + q2 =1
АА+2Аа+аа =1
ж |
м |
0,5 р |
0,5 q |
|
|||
|
|
|
|
0,5 p |
|
0,25 pp |
0,25 pq |
0,5 q |
|
0,25 pq |
0,25 qq |
Формулировка закона: в идеальной популяции соотношение частот генов и генотипов (доминантных и рецессивных гомозигот, а также гетерозигот) – величина постоянная, сохраняющаяся из поколения в поколение
При условии панмиксии в такой популяции возможно
16 вариантов браков:
Генетические записи браков и потомство:
1.АА х АА = АА
2.АА х Аа = АА + Аа
3.АА х Аа = АА + Аа
4.АА х аа = Аа
5.Аа х АА = АА + Аа
6.Аа х Аа = АА + 2Аа + аа
7.Аа х Аа = АА + 2Аа + аа
8.Аа х аа = Аа + аа
9.Аа х АА = АА + Аа
10.Аа х Аа = АА + 2Аа + аа
11.Аа х Аа = АА + 2Аа + аа
жм АА Аа Аа аа
АА |
1 |
2 |
3 |
4 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Аа |
5 |
6 |
7 |
8 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Аа |
9 |
10 |
11 |
12 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
аа |
13 |
14 |
15 |
16 |
12.Аа х аа = Аа + аа
13.аа х АА = Аа
14.аа х Аа = Аа + аа
15.аа х Аа = Аа + аа
16.аа х аа = аа
Итого: 9 АА + 18Аа + 9 аа АА + 2Аа + аа