биология презентация
.pdf3. Факторы, нарушающие равновесие генов в популяции
Мутации
У человека число разных генов составляет 30 000.
Частота мутирования составляет 10-5-10-7 в одном гене одного поколения клеток , поэтому около 10% гамет содержат мутантные гены.
На распространение мутаций в популяции влияют:
•характер мутации
•действие ее на жизнеспособность особи
Доминантные мутации:
•проявляются в фенотипе даже у гетерозигот
•сразу подвергаются действию отбора: или элиминируются из популяции, или накапливаются
Рецессивные мутации:
•длительно находятся в популяции в скрытом виде
•проявляются после накопления и скрещивания двух гетерозигот
Накопление мутаций в генофонде – мутационное давление
Генетический груз - насыщенность популяции рецессивными генами, снижающими приспособленность отдельных особей к среде обитания, по сравнению со всей популяцией (5-10%)
Генетический груз может иметь фенотипическое проявление (спонтанные аборты, внутриутробная гибель плода, мертворождение, генные и хромосомные болезни, пороки развития), либо не иметь проявления (гетерозиготное носительство патологических рецессивных генов).
Сегрегационный генетический груз передается из
поколения в поколения Мутационный – возникает в результате мутагенеза и
зависит от степени загрязнения окружающей среды
Естественный отбор – полное или частичное устранение группы особей от размножения
Гипотезы действия отбора:
•Классическая – популяции максимально гомозиготны по доминантным аллелям. Все возникшие мутации рецессивны и отрицательны они подвергаются элиминации в результате стабилизирующего обора
•Балансовая – популяции максимально гетерозиготны. При проявлении рецессивных мутаций они подвергаются движущему (селективному ) обору, изменяющему генетическую структуру популяции
•Неоклассическая – отрицательные мутации подвергаются стабилизирующему отбору, а нейтральные – движущему (возникает мутационное давление)
Вчеловеческих популяциях действие естественного отбора снижено, отбор утратил видообразовательную функцию, он обеспечивает стабилизацию генофонда и поддержание генетического полиморфизма
Контротбор – сохранение признаков, которые в обычных условиях снижают жизнеспособность (гетерозиготы по HbS не болеют тропической малярией).
Проявления отбора в популяциях человека:
•внутриутробная гибель плода –15%
•мертворождение – 3%
•детская смертность – 2%
•не вступают в брак – 20%
•бесплодные браки – 10%
•50 % потенциальных родителей не передают свою генетическую информацию потомству
“Дрейф генов” – случайные, не обусловленные действием естественного отбора, колебания частот генов в малых популяциях
Из-за малочисленности популяций, размах случайных колебаний частот генов может быть настолько велик, что создаются предпосылки для потери некоторых аллелей и необоснованное закреплении других
В результате дрейфа генов в популяциях самоопыляющихся организмов происходит гомозиготизация особей и затухание изменчивости
Если популяция происходит от одного гетерозиготного организма (Аа), то соотношение генотипов в поколении n (Fn) определяется по формуле:
(2n - 1) AA : 2Aa : (2n - 1) aa,
где n - номер поколения.
В F1 гетерозигот – 50%, в F2 – 25%, в F3 – 12,5% и т.д.
Миграция - поток генов, расселение организмов за
пределы популяций.
Типы миграций: регулярные (суточные, сезонные) и
нерегулярные (вызваны неблагоприятными условиями существования)
Миграции людей обусловлены экономическими отношениями, развитием транспорта, войнами и т. д.
Изоляция – ограничение свободы скрещивания (панмиксии)
Различают географическую, экологическую и биологическую изоляцию
Изоляция в популяциях человека обусловлена различием культур, экономических укладов, религиозных, морально-этических и поведенческих установок
Она делит популяции на изоляты, в которых происходит “дрейф генов” и инбридинг, что приводит к изменению частот генов
Инбридинг – браки между людьми, имеющими генетическое родство
Инцестные браки – между родственниками первой степени
Кровнородственные браки – между родственниками второй и третьей степени
Частота ФКУ при неродственных браках - 1:15 000, при родственных – 1:7000