5 курс / Пульмонология и фтизиатрия / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

шель при сосании­ с откашливанием принятой жидкости.

Приступы кашля сопровождаются развитием цианоза, вздутием желудка в результате попадания туда воздуха из дыхательных путей. В легких в ранние сроки развивается тяжелая аспирационная пневмония быстро заканчивающаяся летально­.

При узких и длинных свищевых каналах отмечаются умеренные приступы кашля при приеме жидкой пищи, а в легких развиваются рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии, нередко бронхоэктазии в доле, ближе всего расположенной к па­ тологическому сообщению. Больные могут годами лечиться от хронической пневмонии, и только исследование в специализированном учреждении позволяет выявить истинную природу процесса.

Диагноз врожденных бронхо- и трахеопищеводных свищей­ ставится с помощью эзофагографии, при которой имеет место попадание контрастного вещества в бронхиальное дерево, либо бронхографии, при которой контраст проникает в пищевод. Иногда выявляют свищ при эндоскопическом исследовании трахеи, бронхов и пищевода с введением красящих веществ в пищевод при трахеобронхоскопии и наоборот.

Лечение. Может быть только оперативным. При крупных свищах, тем более сочетаю­щихся с аномалиями пищевода, необходимо ургентное вмешательство­ в первые дни после рождения.

Разобщение свища с ушиванием дефектов стенки трахеи (бронха) и пищевода (в ряде случаев в сочетании с пластичес­кими вмешательствами по восстановлению проходимости послед­него) дает благоприятный эффект при выполнении их в максимально­ ранние сроки.

2.5. АНОМАЛИИ КРОВЕНОСНЫХ И ЛИМФАТИЧЕСКИХ СОСУДОВ ЛЕГКИХ

2.5.1. Периферические стенозы легочной артерии и ее ветвей

Врожденные стенозы легочной артерии представляют собой крайне редкий порок развития.

81

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

Сужение может формироваться в стволе легочной артерии выше клапанов (надклапанный стеноз), в правой, левой, а также в долевых и сегментарных ветвях. Аномалия в большинстве

случаев сочетается­ с врожденными пороками сердца и, прежде всего с различными­ вариантами тетрады Фалло, сопровождающимися гипоплазией легочной артерии.

При наличии изолированных стенозов легочной артерии и ее ветвей нарушение кровообращения обусловливается­ высоким сопротивлением легочных сосудов, легочной гипертензией в части русла, расположенной проксимальнее сужения, перегрузкой и последующей декомпенсацией правого желудочка.

Клинические проявления. Больные жалуются на одышку. При декомпенсации­ – признаки застоя в большом круге кровообращения­ (набухание шейных вен, увеличение печени, асцит). Наиболее­ характерным симптомом является систо-

лодиастолический шум, более интенсивный над легкими. Диагноз уточняют зондированием легочной артерии, при котором удается выявить повышение систолического давления в правом желудочке и стволе легочной артерии, а также градиенты систолического давления в области сужений. При ангиокардиографии стенозы, как правило, обнаруживаются с большой чет­

костью.

Лечение. Разработано недостаточно.

2.5.2. Врожденная артериовенозная аневризма легочных сосудов

Артериовенозные аневризмы легких – это врожденные пато­ логические сообщения, через которые происходит сброс венозной­ крови в артериальное русло, приводящий к артериальной гипоксемии.

В большинстве случаев они представляют собой одиночные свищи между артериями и венами, чаще на уровне сегментарных, субсегментарных или еще более мелких артерий, причем калибр приводящих и отводящих сосудов при наличии патологического кровотока существенно увеличивается.

82

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

В некоторых случаях заболевание носит системный характер, причем как в легких, так и в других органах и тканях имеются множественные рассеянные артериовенозные сообщения на уровне артериол и прекапилляров. Это состояние получило наимено-

вание синдрома Ослера – Рандю.

Клинические проявления. Если сообщение имеет значительные размеры,­ то появляются выраженные клинические признаки гипоксемии. Больные жалуются на слабость, одышку при физических нагрузках, значительное снижение тру­доспособности; иногда единственным симптомом бывает кровохарканье­.

Осмотр – выраженный цианоз кожи и видимых слизи­стых оболочек, деформация концевых фаланг пальцев по типу барабанных палочек и ногтей в виде часовых стекол. Аускультация – в отличие от большинства синих пороков шумы в проекции сердца обычно не выслушиваются. При неболь­шом сбросе крови клинические симптомы могут практически отсутствовать, однако при исследовании газов крови – умеренная артериальная гипоксемия.

Рентгенологически в области аневризмы иногда отмечается затенение без четких контуров. Расширенные сосуды лучше видны на томограммах.

Диагноз ставится с помощью контрастирования легочной артерии и ее ветвей. Обычно на пневмоангиограммах хорошо видны приводящий и отводящий сосуды, а также патологический­ сброс из легочной артерии непосредственно в отводящую­ вену.

Лечение. Используется метод эндоваскулярной хирургии – эмболизация артериовенозного свища и приводящей ветви синтетическим материалом через сосудистый зонд, введен­ный в соответствующее разветвление легочной артерии.

2.5.3. Варикозное расширение легочных вен

Варикозное расширение легочных вен является пороком раз­ вития, связанным с гипоплазией стенок сосудов и в большинстве случаев протекающим бессимптомно.

На рентгенограммах проявляется округлымиилиовальными затенениями с относительно четкими контурами, диаметром­ от 1 до

83

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

2 см, которые необходимо дифференцировать от множественных внутрилегочных образований другой природы.

Диагноз легко ставится с помощью ангиопульмонографии, при которой обнаруживается отчетливая связь патологических об­ разований с венозными сосудами. Лечения не требуется.

2.5.4. Врожденные лимфангиэктазии легких

Врожденные лимфангиэктазии легких – редкий порок разви­ тия лимфатической системы, характеризующийся преимущест­ венно субплевральным расширением лимфатических сосудов, возможно, связанным с недоразвитием или функциональной недостаточностью путей, обеспечивающих отток лимфы к корню легкого. Может проявляться упорно рецидивирующим хилотораксом. Иногда аномалия носит системный характер и сопровождается также хилезным асцитом, слоно­востью нижних конечностей, влагалищной лимфореей.

Аномалия характеризуется выраженным расширением лимфа­ тических протоков в легком, и у новорожденных обычно протекает­ на фоне одышки и цианоза. На рентгенограммах грудной клетки определяют точечные и сетчатые очаги уплотнения. Функ­ция дыхания нарушается вследствие распространенности процес­са и, возможно, из-за снижения растяжимости легкого, что приводит­ к увеличению работы дыхания. В период новорожденности выраженной симптоматикой сопровождаются две формы болезни:­ одна, при которой патологический процесс ограничивается­ одним легким, и вторая, при которой легочная лимфанпэктазия развивается вторично в ответ на обструктивные изменения в венозной системе легких. Сообщается о семейных случаях забо­левания первой формой лимфангиэктазии. Третья форма, при которой легочная лимфангиэктазия представляет собой часть генерализованного­ заболевания, когда в процесс вовлекаются и другие системы (например, кишечник), протекает нетяжело, дети доживают до школьного возраста или старше. Для диагностики требуется биопсия легкого.

Лечение.Специфического лечения не сущест­вует. Лечение направлено на облитерацию плевральной полости, для чего при-

84

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

бегают к париетальной плеврэктомии с последующим дренированием плевральной полости.

Вопросы для самоконтроля.

1.Какие знаете пороки развития, связанные с недоразвитием всего органа?

2.В чем проявляется клиника синдрома Маклеода?

3.Что из себя представляет гамартома?

4.Что значит «зеркальные легкие»?

5.Опишите клинику при бронхопищеводных свищах.

6.К каким аномалиям относится лимфангиэктазия легких?

85

ГЛАВА

3

ПОРАЖЕНИЯ ЛЕГКИХ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Генетически детерминированные­ или передающиеся по наследству поражения легких представляют собой наиболее сложную и плохо изученную проблему современной пульмонологии. Наследственные заболевания ошибочно принимают за формы приобретенной­ легочной патологии или вообще не диагностируют.

В литературе имеются сведения о 36 наследствен­ных заболеваниях при которых поражаются легкие. Изменения в них возникают вторично­ и не отличаются специфичностью. При многих заболеваниях рассматриваемой группы леталь­ный исход наступает в детском и в раннем детском возрасте.

3.1. ПОРАЖЕНИЕ ЛЕГКИХ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОМ ДЕФИЦИТЕ αI-ИНГИБИТОРА ПРОТЕАЗ

Наследственный дефицитαı-ингибитора протеаз (αıИП) представляет собой врожденную ферментопатию, характеризую­щуюся преимущественным поражением респираторного отдела легочной ткани в виде рано развивающейся первичной эмфиземы (син.: юношеская эмфизема легких).

Патогенез. Ингибиторы протеаз представляют собой белки, обладающие свойством инактивировать протеолитические фер-

86

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

менты эндогенного и экзогенного происхождения. Различают 7 ингибиторов протеолиза плазмы крови. Первое место среди них по количеству и значимости занимает αıИП, локализованный­ в αı- глобулиновой фракции и составляющий 75% общего ее количества.

Основная функция αıИП в организме направлена на инактивацию эластазы и коллагеназы нейтрофилов.

Содержание αıИП в сыворотке крови коррелирует с характером носительства гена дефицита. При гомозиготных состояниях­ его количество в сыворотке крови составляет менее 30% нормы, при гетерозиготных – около 50—30% нормы.

При недостаточности αıИП в легких и других тканях повы­ шается концентрация эластазы и коллагеназы, секретируемых нейтрофильными лейкоцитами и макрофагами. Основную роль в разрушении соединительнотканных структур легкого играет нейтрофильная эластаза, и нейтрофилы, по всей вероятности, имеют наибольшее значение в возникновении эмфиземы.

В условиях бактериальной и вирусной инфекции концентрация­ неактивируемой эластазы в легочной ткани может воз­растать за счет ее выделения разрушающимися микроорганизмами,­ так и в результате увеличения числа нейтрофилов в воспалительном очаге, что способствует усиленному разрушению соединительнотканных структур легкого.

Лица с гетерозиготными формами дефицита αıИП оказываются чувствительными к вредному­ воздействию экзогенных факторов по сравнению с нормальной популяцией, хотя гетерозиготное носительство не обязательно приводит к возникновению выраженной эмфиземы легких.

Дефицит αıИП может способствовать развитию и других легочных заболеваний:­ обструктивного бронхита, бронхиальной астмы, бронхоэктазий. Существует отчетливая зависимость так называемого­ синдрома «вялого легкого» (flaccidlung) от дефицита αıИП, что выражается в повышении податливости (комплайенса) легких,­ определяемой при исследовании механики дыхания, без выраженных­ клинических проявлений.

Клиническая картина. Выраженные проявления дефицита­ αıИП,связанныесгомозиготнымносительствомсоответствующего­

87

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

гена, обычно формируются к 30—35 годам, хотя во многих случаях те или иные проявления легочной патологии (например, частые респираторные инфекции) отмечаются уже в детском возрасте. Наиболее часто встречающиеся­ признаки заболевания связаны с развивающейся в относительно молодом возрасте прогресси-

рующей эмфиземой легких.

Жалобы: одышка, возникающая вначале при значительных, а затем при все более уменьшающихся физических нагрузках, постепенное­ снижение массы тела, кашель отсутствует или сухой

ивыражен незначительно, реже отделяется скудная слизистая мокрота. Анамнез: больной в детстве часто страдал респираторными­ инфекциями, в ряде случаев можно установить сходную легочную патологию у родных и двоюродных братьев­ (сестер), дядей, теток

ит. д.

При осмотре: у большей части больных с выраженной юно­ шеской эмфиземой отмечаются астеническое телосложение, сни­ жение массы тела, в той или иной степени выраженный кифоз, бочкообразная форма грудной клетки, подушкообразное выбухание надключичных ямок, при небольшой физической на­грузке, а иногда и в покое больные делают выдох при сомкнутых губах, надувая при этом щеки. Этим маневром они инстинктивно повышают внутрибронхиальное давление, препятствующее экспираторному­ коллапсу бронхов. Цианоз наблюдается лишь в наи­более далеко зашедших случаях.

Физикальное обследование: определяется коробочный звук, уменьшение границ сердечной тупости или же полное ее исчезновение, низкое расположение и уменьшенная подвижность нижних границ легких. Аускультативно выслушивается ослаб­ ленное везикулярное («ватное») дыхание, иногда с удлиненным выдохом. Над большими эмфизематозными пузырями дыхатель­ ные шумы могут не определяться. Тоны сердца ослаблены. При пальпации живота нередко удается определить безболезненный мягкий край смещенной книзу печени.

Рентгенологически обнаруживается увеличение прозрачности легочных полей в нижних отделах легких, где нередко формируются гигантские буллы, и легочный рисунок отсутствует пол-

88

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

ностью («исчезающее», «сверхпрозрачное»­ легкое). Диафрагма обычно уплощена, стоит низко, подвижность ее резко ограничена. Сердечная тень небольших размеров, каплевидная. Легочные корни не расширены или же расширены умеренно, поскольку легочная гипертензия нетипична для первичной эмфиземы легких. Очаги буллезной эмфиземы или гигантские буллы лучше всего идентифицируются методом КТ.

Исследование ФВД: увеличение­ ООЛ за счет увеличения общего их объема и снижения ЖЕЛ, уменьшенная емкость вдоха сочетается с почти полным исчезновением резервного объема выдоха, ОФВ1и индекс Тиффно резко снижа­ются, на кривой поток – объем отмечаются сниже­ние пиковой скорости форсированного выдоха, «перелом» кривой в пределах первой четверти ЖЕЛ и низкие значения мгновенных скоростей выдоха при 25, 50 и 75% ЖЕЛ, что свидетельствует о клапанном механизме бронхиальной обструкции. Характерным признаком является­ снижениеDL.

Главными диагностическими критериями проявляю­ щейся врожденной недостаточности αıИП следует считать:

1)прогрессирующую одышку у лиц молодого или среднего возраста, сочетающуюся с клиническими, рентгенологическими и функциональными признаками эмфиземы легких;

2)стойкое снижение содержания αıИПв сыворотке кровибольных. Наиболее доступны­ косвенные методы, основанные на определении антипротеазной активности сыворотки крови.

Лечение. Заместительная терапия может осуществляться путем внутривенного­ введения нативного αıИП. Значительно менее эффективными, хотя и более доступными, представляются повторные вливания нативной человеческой плазмы.

Некоторые авторы рекомендуют использование хорошо из­ вестных средств, подавляющих протеолиз.

В частности, предложено проведение повторных внутривенных вливаний контрикала (20 000 ЕД) или гордокса (100 000 ЕД), растворенных в 200мл изотонического раствора хлорида натрия; на курс 10—15 вливаний. С этой же целью применяют 5% раствор е-аминокапроновой кислоты по 100 мл или 3% раствор амбена по 3 мл внутривенно 2 раза в сутки в течение 6—8 дней. Бо-

89

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

лее эффективны высокомолекулярные синтетические­ ингибиторы эластазы, в частности хлорметилкетоны. Определенное значение, по всей вероятности, имеет применение­ антиоксидантов.

Профилактика. Теоретически носительство гена дефицита или выраженное снижение содержания αıИП в сыворотке­ крови у обоих супругов следует считать противопоказанием к деторождению. С целью ранней диагностики и своевременного осуществления вторичной профилактики рекомендуется опреде­лять содержание αıИП у всех детей и юношей, страдающих рецидивирующими респираторными заболеваниями. Лицам с установленным диагнозом,­ а также членам семей больных категорически противопоказано­ курение, а также работа в условиях загрязненного воздуха. Противопоказана вакцинация против гриппа резко ухудшающего течение эмфиземы.

Прогноз. Ранняя диагностика и своевременное проведение мер вторичной профилактики и лечения позволяют рассчитывать на существенное продление жизни больных.

3.2. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СПОНТАННЫЙ ПНЕВМОТОРАКС

Наследственный (семейный) СП – это синдром, возникающий при ряде наследственных­ болезней, для которых характерно развитие первичной эмфиземы легких (наследственная недостаточность αıИП, синдром­ Марфана, прогерия, синдром Черногубова – Элерса – Данлоса и др.). Причинами СП являются истончение стенок и разрыв субплеврально расположенных эмфизематозных­ булл.

Клинические проявления. Зависят от степени спадения легкого. Жалобы: внезапно появляются резкая колющая боль в груди, усиливающаяся при глубоком­ вдохе, умеренная одышка. Физикальные исследования: на стороне поражения определяются коробочный перкуторный тон, резкое ослабление дыхательных шумов, иногда сме­щение сердечной тупости в противоположную сторону. Рентгенологическое исследование: выявляется спадение легкого.

90