5 курс / Пульмонология и фтизиатрия / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания

ГЛАВА

2

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛЕГКИХ

Пороки развития легких известны давно, но до середины XX века они описывались преимущественно как казуистические­ наблюдения. По мере накопления опыта хирургического лечения заболеваний легких и развития смежных дисциплин (бронхология, ангиология и др.) было установлено, что врожденные­ аномалии легких встречаются значительно чаще.

Врожденные пороки развития – это стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за преде­лы вариаций их строения и возникающие внутриутробно­ в результате нарушений развития зародыша, плода или иногда после рождения ребенка как следствие нарушения­ дальнейшего формирования органов. Подавляющее­ большинство пороков развития связано с наследственной­ патологией. В основе мономутантного порока развития лежит мутация одного­ гена, передающегося детям от родителей в соответ­ствии с законами Менделя. Мультимутантные пороки развития образуются в результате комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней среды­. Особую группу составляют множественные пороки развития, индуцированные численными и структурными мутациями хромосом. С действием тератогенных факторов связано лишь 3-5% всех пороков развития.

Пороки развития образуются в результате нарушения процессов размножения,­ миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных­ клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей. Остановка или замедление размножения клеток приводит­ к аплазии или гипоплазии органа. Мембранные

31

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

дефекты­ рассматриваются как один из механизмов тканевой­ гипопластической дисплазии.

Предполагается ослабление­ иммунологического надзора за дифференцировкой тканей на определенных этапах развития зародыша и плода.

Различают 4 степени нарушения эмбрио­нального развития легкого. К первой степени относится агенезия легкого в результате отсутствия первичной бронхиальной почки. При второй степени отмечается нарушение­ развития первичной бронхиальной почки, приводящее­ к недоразвитию главного бронха и аплазии легкого­. Эти пороки возникают на 3 – 4-й неделе эмбрионального­ перио­ да. Третья степень нарушения происходит на 30-40-й день внутриутробного развития и характеризуется­ наличием гипоплазии легкого. Наконец, четвертая­ степень (II-V месяц внутриутробного периода) определяется нарушением развития мелких бронхов и приводит к возникновению поликистоза легких.

Специальное­ внимание уделяется тканевым дисплазиям, пред­ располагающим к образованию бронхоэктазов и развитию­ хронического воспаления респираторной системы. Таковыми могут быть врожденные ультраструктурные изменения реснитчатого эпителия слизистой оболочки бронхиального дерева, недоразвитие или отсутствие бронхиальных хрящей, мышечных волокон.

Данные о частоте пороков легких довольно разноречивы. У больных с хрони­ческими заболеваниями легких пороки развития выявляются­ у 1,4-14,6%. В то же время, при морфологическом исследовании­ легких, удаленных у детей по поводу хронических воспалительных заболеваний,­ пороки выявляются до 50%. Раз­ личия обусловлены отсутствием единого определения пороков, развития легких, трудностями дифференциальной­ диагностики антенатальных и постнатальных измене­ний, особенно на фоне выраженного нагноительного процесса, часто и субъективной оценкой диагностических критериев.

В пользу врожденного генеза бронхолегочного поражения свидетельствуют аномалии и пороки других органов, а также яв­ ные аномалии в том же пли другом легком. В дальнейшем можно ожидать, что уменьшение числа приобретенных форм хронической

32

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

пневмонии в связи с ус­пешным лечением острых и затяжных пневмоний будет увеличивать­ удельный вес пороков развития легких.

Для определения анатомического и функционального состоя­ ния легких в настоящее время принята следующая терминоло­ гия: норма, варианты нормы, аномалия развития, порок разви­тия, уродство органа.

В клинической практике понятия «порок развития» и «аномалия» часто рассматриваются как синонимы. Однако порок развития следует рассматривать как разновидность аномалии,­ при которой имеют место не только грубые анатомические изменения органа, но и нарушение его функции. При аномалиях­ врожденные дефекты обычно не проявляются клинически и не влияют на функцию органа­ (например, аномалия ветвления бронхов).

Клиническое значение пороков развития легких обусловлено тем обстоятельством, что только небольшая часть пороков легких может протекать­ бессимптомно. К ним относятся одиночные небольшие по размерам­ кисты легких, гамартохондромы, трахеальный бронх, доля непарной вены, единичные случаи кистозной или простой гипоплазии. В большинстве случаев на фоне порока развивается инфекция и постепенно формируется­ картина хронического легочного воспаления или нагноения. В детском или юношеском возрасте постепенно появляются и прогрессируют признаки хронического легочного заболевания.

Некоторые пороки дают о себе знать сразу же после рож­дения. При наличии врожденного сообщения между дыхательными путями и пищеварительным трактом (бронхопищеводный или трахеопищеводный свищ) у новорожденного­ нередко возникают острая асфиксия, ателектаз легкого или тяжело протекающая аспирационная пневмония. При врожденной долевой эмфиземе острое вздутие недоразвитой части легкого сопровождается сдавлением нормально развитых сегментов, что ведет к острой дыхательной недостаточности (ОДН).

Постепенно нарастающие изменения функции легких наблю­ даются при пороках развития чаще у взрослых, реже в юно­шеском возрасте. Это связано с позд­ним распознаванием пороков легких в связи с трудностями их диагностики.

33

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

Порокам развития легких свойственно вялое доброкачественное течение, прогрессирующее воспаление­ или нагноение, почти всегда имеющее хроническое течение. В ряде случаев о врожденном характере патологии в легком можно судить лишь предположительно, несмотря на использование­ современных диагностических методов исследования.

Такие больные длительно и безуспеш­но лечатся в амбулаторных условиях или в противотуберкулезных­ учреждениях с пневмонией, хроническим бронхитом, от туберкулеза.

Для распознавания пороков легких обычно необходимо ком­ плексное обследование (контрастирование бронхов, сосудов легкого, анамнез и клиническая оценка динамики процесса).

КЛАССИФИКАЦИИ ПОРОКОВ ЛЕГКИХ

Существует множество классификаций врожденных аномалий и пороков развития легких. Несомненно, что по мере описания новых вариантов аномалий и пороков развития и уточнения ряда спорных вопросов классификации­ (схемы, группировки) будут пополняться и совершенствоваться­.

Воснове любой классификации, пригодной для клиницистов и морфологов, должен лежать клинико-морфологический принцип, который отражал­ бы топографические и анатомические особенности аномалий.

Водних классификациях различные пороки развития сгруппированы в зависимости от характера патологических нарушений. Например, в общую группу объединены аномалии, характеризующиеся бронхиальной­ дилатацией (синдром Мунье-Куна, синдром Картагенера, семейные бронхоэктазы). Наряду с этим выделены пороки, сопровождающиеся бронхиальным стенозом. Врожденная лобарная эмфизема и синдром Вильямса-Кэмпбела объединены общим признаком – нарушение тонуса бронхиальной стенки. Детально характеризуются многочисленные­ аномалии бронхиальных ветвлений.

Вдругих группировках, объединяются в общую группу все поражения, сопровождающиеся наличием полостей (бронхогенные кисты, бронхоэктазы, лобарная эмфизема и др.), или предусматри-

34

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

вают степень нарушения развития легкого и количества­ легочных структур, формирующих аномалию, участие бронхоэпителиального ветвления, сосудов легкого,­ паренхимы и др.

Международная классификация болезней МКБ-10 (Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра, принятой 43-й Всемирной Ассамблеей Здравоохранения):

XVII Врожденные аномалии развития, деформации и хромосомные аномалии (Q00-Q99)

Врожденные аномалии (пороки развития) органов дыхания(Q30-Q34)

Q32. Врожденные аномалии (пороки развития) трахеи и бронхов Исключено: врожденный бронхоэктаз (Q33.4).

Q32.0 Врожденная трахеомаляция.

Q32.1 Другие пороки развития трахеи.

Q32.2 Врожденная бронхомаляция.

Q32.3 Врожденный стеноз бронхов.

Q32.4 Другие врожденные аномалии бронхов.

Q33 Врожденные аномалии (пороки развития) легкого.

Q33.0 Врожденная киста легкого.

Исключено: кистозная болезнь легкого, приобретенная или неуточненная.

Q33.1 Добавочная доля легкого.

Q33.2 Секвестрация легкого.

Q33.3 Агенезия легкого.

Q33.4 Врожденный бронхоэктаз.

Q33.5 Эктопия ткани в легком.

Q33.6 Гипоплазия и дисплазия легкого.

Исключено: легочная гипоплазия, связанная с недоношенностью (Р28.0).

Q33.7 Другие врожденные аномалии легкого.

Q33.8 Врожденная аномалия легкого неуточненная.

Q34 Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов дыхания.

Наиболее полная клиническая классификация пороков развития легких следующая:

35

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

1. Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатомических, структурных, тканевых элементов:

1.1.Агенезия легкого.

1.2.Аплазия легкого.

1.3.Гипоплазия легкого простая.

1.4.Гипоплазия легкого кистозная (поликистоз).

1.5.Трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна).

1.6.Синдром Вильямса – Кемпбелла.

1.7.Врожденная долевая эмфизема.

1.8.Врожденная односторонняя эмфизема (синдром Маклеода).

2. Пороки, связанные с наличием избыточных (добавоч-

ных) дизэмбриогенетических формирований:

2.1.Добавочное легкое (доля) с обычным кровоснабжением.

2.2.Добавочное легкое (доля) с аномальным кровоснабжением (внедолевая секвестрация).

2.3.Киста легкого.

2.4.Кисты легкого с аномальным кровоснабжением (внутридолевая секвестрация)­ .

2.5.Гамартома и другие врожденные опухолевидные образо-

вания.

3. Необычное расположение анатомических структур легкого, иногда имеющее клиническое значение:

3.1.«Зеркальное» легкое.

3.2.Обратное расположение легких.

3.3.Трахеальный бронх.

3.4.Доля непарной вены.

3.5.Прочие.

4. Локализованные (ограниченные) нарушения строения трахеи и бронхов;

4.1.Стенозы трахеи и бронхов.

4.2.Дивертикулы трахеи и бронхов.

4.3.Трахео- и бронхопищеводные свищи.

4.4.Сочетания перечисленных аномалий.

5. Аномалии кровеносных и лимфатических сосудов легких:

5.1.Стенозы легочной артерии и ее ветвей.

5.2.Аневризмы легочной артерии и ее ветвей.

36

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

5.3.Варикозные расширения легочных вен.

5.4.Артериовенозные свищи (аневризмы) локализованные. 5.5.Артериовенозные свищи множественные (без четкой ло-

кализации) (синдром Ослера—Рандю).

5.6. Лимфангиэктазии и прочие аномалии лимфатической системы легких.

2.1.ПОРОКИ, СВЯЗАННЫЕ С НЕДОРАЗВИТИЕМ ВСЕГО ОРГАНА ИЛИ ЕГО ЭЛЕМЕНТОВ

1.1.1. Агенезия и аплазия легкого

Агенезия легкого представляет собой редко встречающуюся аномалию развития, при которой весь орган, в том числе и со­ ответствующий главный бронх, полностью отсутствует.

Аплазии легкого – в эмбриональном периоде формируется лишь слепо заканчивающийся главный бронх, тогда как его разветвления­ и легочная паренхима не развиваются.

Оба порока в морфологическом и функциональном отношениях близки между собой. В обоих случаях место отсутствующего легкого занимают смещенные органы средостения, викарно увеличенное противоположное легкое и рыхлая жировая клетчатка.

Двусторонняя агенезия или гипоплазия легкого встречается редко и несовместима с жизнью; гипоплазия может сочетаться с анэнцефалией, днафрагмальной грыжей, аномалией мочевыводящих путей, деформацией грудного отдела позвоночника и ре­ берного каркаса (дистрофия грудной клетки), аномалиями почек,­ пороками правых отделов сердца и плевральным выпотом.

Агенезия левого легкого наблюдается несколько чаще, чем правого. Агенезия правого легкого чаще сочетается с аномалиями других органов, дети рождаются нежизнеспособными или погибают в первые недели­ и месяцы жизни.

Односторонняя агенезия или гипоплазия может сопровождаться небольшим числом симптомов и неспецпфическими признаками, поэтому лишь у 1/3 больных ее диагностируют при жиз-

37

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

ни. При этом отсутствуют полностью паренхима, поддерживающие структуры­ и дыхательные пути ниже уровня киля трахеи. При гипо­ плазии легкие небольших размеров и не расширяются. У ново­ рожденных может сохраняться кровообращение плода.

Клинические проявления. Клиническая картина при отсутствии или недоразвитии­ легкого достаточно многообразна. Возможно бессимптомное­ течение процесса.

Может быть выявлена случайно при профилактическом рентгенологическом исследовании. Однако обычно клиниче­ ская симптоматика проявляется уже в первые годы жизни­ ребенка.

Клиническая симптоматика в значительной степени определяется склонностью гипоплазированной ткани лег­кого к инфицированию. Воспалительный процесс форми­руется нередко и во втором, нормально развитом, легком­. Наслоение инфекции обусловливает формирование так называемой вторичной хронической пневмонии. Детей­ беспокоит кашель с отхождением гнойной мокроты. Наблюдаются частые, иногда непрерывные рецидивирующие­ вспышки воспалительного процесса в легких.

У больных с агенезией, аплазией или гипоплазией всего легкого обычно имеются клинические проявления дыхательной недостаточности. Одышка наблюдается не только при физической нагрузке, но часто сохраняется и в покое.

Жалобы. У больных отмечаются снижение толерантности к нагрузкам, одышка при быстрой ходьбе и беге, а также периодический кашель со скудной мокротой,­ связанный со скоплением бронхиального секрета в культе главного бронха при аплазии легкого и развитием в ней хронического­ воспалительного процесса. Больные­ дети нередко жалуются на боли в груди.

Осмотр. Дети с недоразвитием легкого, как правило,­ отстают в физическом развитии. Обращает на себя внимание деформация грудной клетки: на стороне порока­ грудная клетка сужена, уплощена. Западение ее особенно­ выражено у больных с агенезией легкого. Во многих случаях наблюдается утолщение ногтевых фаланг пальцев­ («барабанные палочки»).

Физикальные данные. При перкуссии отсутствует притупление в области обычного расположения сердца и выявляется

38

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

резкое смещение последнего­ латерально, в подмышечную область, где определяется верхушечный­ толчок. Перкуторный звук над областью порока укорочен,­ дыхательные шумы отсутствуют или резко ослаблены­. Органы средостения смещены в сторону пораже­ния. При правосторонней патологии это может привести к ошибочному диагнозу декстрокардии.

Аускультативно в большинстве случаев удается прослушать везикулярное дыхание на поверхности грудной клетки­ соответственно отсутствующему легкому, что может быть причиной­ ошибки при физикальной диагностике. Это объясняется увеличением объема имеющегося легкого и пролабированием его на противоположную сторону. Тоны сердца при правосторонней локализации порока выслушиваются­ справа от грудины, при левосторонней – слева латерально и дорсально.

Рентгенологически отмечается резкое смещение средостения в сторону аномалии, причем затененной оказывается лишь нижняя часть гемиторакса.. В верхней обнаруживается прозрачная легочная ткань за счет пролабирования единственного­ легкого через верхний отдел переднего средостения – это может создавать ложное впечатление не об отсутствии, а об уменьшении в размерах одного из легких.

Диагноз легко уточнить при томографическом исследовании, которое позволяет выявить отсутствие или культю одного из главных бронхов.При бронхографии это подтверждается с абсолютной достоверностью­.

В диагностике указанных пороков развития большое значение придается ангиопульмонографии. При агенезии­ и аплазии определяется отсутствие, а при гипоплазии­ истончение соответствующей ветви легочной артерии,­ расширение единственной ветви легочной артерии, смещение и ротация сердца и крупных сосудов.

Дифференциальная диагностика агенезии, аплазии и гипоплазии легкого предусматривает экссудативный плеврит, диафрагмальную грыжу, ателектаз, плевраль­ные шварты. Дети с недоразвитием легкого нередко длительное­ время наблюдаются как больные с туберкулезным­ процессом.

39

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

Бронхоскопически выявляется­ смещение трахеи в сторону агенезии, а также полное отсутствие­ или слепое окончание одного из главных бронхов.

Лечение. Агенезия и аплазия легкого относятся к аномалиям, не подлежащим оперативному лечению. Специфического лечения не существует. Поддерживающие мероприятия состоят в искусственной вентиляции и дополнительном­ вдыхании кислорода. Они позволяют создать достаточные условия для роста паренхимы легкого и обеспечить выживание ребенка. Детям более старшего возраста необходимо вводить антибиотики для борьбы с легочными инфекциями и ежегодно противогриппозную вакцину. Прогноз в отношении выживших детей варьирует и в большей степени зависит от сопутствующих аномалий. Летальный исход может наступить в результате легочных инфекций или осложнении (легочная гипертензия в сочетании с врожденными пороками сердца).

Лица с единственным легким представляют собой группу риска в отношении ряда легочных заболеваний, а их функциональные возможности представляются ограничен­ными. Ранняя диагностика порока развития способствует осуществлению­ ряда профилактических мер (рациональному трудоустройству,­ правильному проведению трудовой экспертизы, ограничению­ трудоспособности.

Агенезия и аплазия доли легкого

Редко встречающаяся­ аномалия. Агенезия доли, т. е. полное врожденное ее отсутствие не имеет клинического значения (гемиторакс оказывается заполненным увеличенной в размерах нормально развитой долей (долями), функционально мало отличающейся от нормального легкого).

Клинические проявления. В случае, когда при аплазии доли развивается лишь слепо оканчивающийся долевой­ бронх, имеющий продолжение в виде двух – трех разветвлений в отсутствие паренхимы легкого, в культе недоразвитого бронха может скапливаться бронхиальный секрет и развиваться хронический воспалительный процесс. По клиническим проявлениям­ напоминает бронхоэктазии (кашель с выделением слизисто-гнойной мокроты, особенно по утрам, усиливающийся в определенном положении).

40