1.Для коррекции кетоацидоза. Бикарбонат натрия 8 мл/кг массы тела в день. (в сут в 4 приема ).

Масса тела-10 кг (Суточная доза Бикарбоната натрия- 80 мл в день.)

Rp.: Sol. Natrii hydrocarbonatis 4% - 20 ml

D. t. d. №10 in amp.

S.: 4 раза в день по 20 мл. Внутривенно капельно.

Если концентрация триглицеридов в сыворотке крови сохраняется выше 10 ммоль/л, несмотря на диетотерапию, рекомендовано назначение препаратов, снижающие их уровень (никотиновая кислота, фибраты), чтобы уменьшенить риск развития холелитиаза и панкреатита.

Rp.: Rp.: Sol. Ac. nicotinici 1% -1,0

D.t.d.. №20 in amp.

S. Вводить в/м по 1 мл 1 р/д.

Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14):

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

Постановка на учет в поликлинике по месту жительства. Оак- 1 раз в 3 мес (контроль нейтрофилии), биохимический анализ крови – 1 раз в 3 мес. Контроль КОС- 1 раз в 3 мес. Коагулограмма, гликемический профиль – 1 раз в год. УЗИ- 1 раз в год. Экг 1 раз в год.

Профилактические прививки согласно графику в период ремиссии.

8.Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).

ДС «Дуслык»г. Уфа

ДС «Толпар» Алкино после стабилизации состояния.

8.Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

Доказано, что ранний и эффективный перевод на специализированную диету способствует снижению показателей смертности и заболеваемости пациентов с ГБ I типа, что позволяет большинству больных вести обычную жизнь. При достижении нормогликемии метаболические отклонения и клинические параметры улучшаются у большинства пациентов, несмотря на сохранение гиперлипидемии. Частота развития аденом снижается, однако не представляется возможным полностью предотвратить поражение почек, даже у пациентов с хорошим ответом на проводимую диетотерапию и медикаментозное лечение. Некоторые больные не достигают удовлетворительного ответа достаточной продолжительности, в связи с чем для них может быть рассмотрен вариант сочетанной трансплантации почек/печени. При гликогенозе Ib достижение удовлетворительного метаболического контроля может быть более проблематично в связи с тяжелыми рецидивирующими инфекциями и воспалительными заболеваниями кишечника. При III типе гликогеноза возможно как уменьшение выраженности клинико-лабораторной симптоматики, так и ее прогрессирование с развитием тяжелого фиброза печени вплоть до цирроза, требующего ОТП. ГБ IV типа наиболее часто заканчивается цирротической трансформацией печени и нарушением функции органа. Без соответствующего хирургического лечения такие дети умирают в возрасте до 5 лет.

Задача №15

Родители мальчика 9 месяцев пришли на прием к участковому педиатру с жалобами на периодические судороги и приступы неукротимой рвоты, вялость и отставание в психомоторном развитии. Семья на диспансерном учете на участке данного педиатра не состояла, так как родители не имеют собственного жилья и проживают в съемной квартире. Анамнез: ребенок от молодых здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричала сразу, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов, к груди приложена в первые сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов девочка не состояла, педиатрами наблюдалась не регулярно. Ребенок находился на грудном вскармливании, прикорм вводился своевременно первым блюдом была молочная каша с 4,5 месяцев, затем с 5 месяцев овощное пюре и фруктовые соки, с 6 месяцев мясной бульон и мясной фарш. Родители отмечают, что с 7 месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникали периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища. Ребенок перестал узнавать мать и стал вялым, временами отмечались приступы срыгивания, рвоты и судорожных движений. Объективно: состояние удовлетворительное. Ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания, сидит в «положении портного», тонус мышц туловища резко снижен. Обращает внимание очень светлая, влажная на ощупь кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 136 уд/мин. Живот мягкий, доступен для глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 5 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. У ребенка со слов матери запоры – стул один раз в 3 дня. Ребенок из-за возникшего в кабинете педиатра приступа судорог осмотрен неврологом. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус рук и ног, усиление глубоких сухожильных рефлексов, отмечаются генерализованные пароксизмы по типу инфантильных спазмов в виде судорог, «кивков», констатирован эпилептические приступ. По данным неонатального скрининга концентрация фенилаланина в крови новорожденного составила 1200 мкмоль/л (норма 120–360 мкмоль/л). Родителей для обследования и консультаций в условиях медико-генетического центра по указанному при выписке из роддома адресу найти не смогли. Ребенок по тяжести состояния направлен на госпитализацию в детское отделение ЦРБ на машине СМП. Показатели физического развития: рост –70,2 см, вес –9,5 кг, окружность грудной клетки –48,1 см, окружность головы - 45,0 см. Анализ крови на фенилаланин: 1500 мкмоль/л. Биохимический анализ крови: фенилпировиноградная кислота: +++, фенилмолочная кислота:+++ , фенилуксусная кислота:++