Задача№ 14

На приеме у участкового педиатра девочка 1 года 6 месяцев с жалобами на повышение температуры тела в течение 3 дней, однократное носовое кровотечение. Ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3300 г, длиной 50 см, закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей. На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Был однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей, периодические носовые кровотечения. Нервно-психическое развитие до года было удовлетворительным. Вес ребенка в 1 год 8800 г, рост 70 см. Объективно: Состояние средней тяжести. Обращает на себя внимание «кукольное лицо», короткая шея и большой живот. Кожа обычной окраски, местами истончена, единичные ксантомы на спине и груди, тургор кожи снижен, выраженная венозная сеть на передней брюшной стенке. Температура тела 37,8°. Носовое дыхание затруднено из-за геморрагических корок, задняя стенка ротоглотки не изменена, небные миндалины за дужками, обычных размеров. В легких дыхание жесткое, хрипов нет. ЧД 52 в 1 минуту. Границы сердца: правая - по правому краю грудины, левая - на 0,5 см влево от сосковой линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 148 уд/мин. Живот увеличен в размере, печень выступает на 10 см из-под края реберной дуги, плотная на ощупь, селезенка не пальпируется. Стул со слов матери регулярный, оформленный, мочеиспускание свободное. Показатели физического развития: рост 71 см, вес 9,0 кг, окружность грудной клетки 48 см, окружность головы 47 см. УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы Эталон ответа 1.Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (ПК-6):

Пролиферативный (гепатомегалия),

Астенический

Неврологический

2.Оцените результаты проведенного обследования (ПК-1).

Необходимо проведение мрт брюшной полости, как дополнительного метода исследования.

По лабораторным данным: гиперхолестеринемия (холестерин 9,2 ммоль/л),

гиперлипидемия (общие липиды 14 г/л (норма 4,5-7),

гипогликемия (глюкоза 3,1 ммоль/л),

урикемия (мочевая кислота 0,65 ммоль/л (норма 0,17-0,41)),

молочная кислота 2,8 ммоль/л (норма 1,0-1,7) (повышение)

Кислотно-основное состояние крови: рН 7,35 (на нижней границе нормы), BE -6 (дефицит оснований).

УЗИ печени: увеличение всех отделов печени (гепатомегалия), больше правых, повышение эхогенности паренхимы.

3.Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ПК-6).

Основной: Гликогеноз Iтип (б-нь Гирке)

Осложнения:

Соп.:

ставится на основании:

жалоб на: Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Был однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Нервно-психическое развитие до года было удовлетворительным,

анамнеза болезни : ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины. На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала

объективных данных («кукольное лицо», короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая - по правому краю грудины, левая - на 0,5 см влево от сосковой линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 уд/мин. Печень выступает на 10 см, плотная, селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.

Лабораторно-инструментальных данных (Гемограмма: ускорение СОЭ 5 мм/час.

Биохимический анализ крови: гиперхолестеринемия (холестерин 9,2 ммоль/л),

гиперлипидемия (общие липиды 14 г/л (норма 4,5-7),

гипогликемия (глюкоза 3,1 ммоль/л),

урикемия (мочевая кислота 0,65 ммоль/л (норма 0,17-0,41)),

молочная кислота 2,8 ммоль/л (норма 1,0-1,7) (повышение)

Кислотно-основное состояние крови: рН 7,35 (на нижней границе нормы), BE -6 (дефицит оснований).

УЗИ печени: увеличение всех отделов печени (гепатомегалия), больше правых, повышение эхогенности паренхимы.