2 курс / Гистология / Аннотированный_перечень_аномалий_развития_органов_и_частей_тела

Пензенский государственный университет

О.В.Калмин, О.А.Калмина

АННОТИРОВАННЫЙ ПЕРЕЧЕНЬ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ И ЧАСТЕЙ ТЕЛА ЧЕЛОВЕКА

Учебно-методическое пособие

Издательство Пензенского государственного университетета 2000

1

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

УДК 611.012+616-007.8/.9

Калмин О. В., Калмина О.А.

Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека: Учебно-методическое пособие. - Пенза: Изд-во ПГУ, 2000. - 192 с.

Пособие содержит краткое морфологическое описание около 1000 пороков и аномалий развития органов и частей тела человека, систематизированных на основе международной классификации пороков развития ВОЗ и международной статистической классификации болезней и причин, связанных со здоровьем.

Предназначено для студентов медицинских Вузов и врачей различных специальностей.

Рецензенты:

•доктор медицинских наук, профессор М.Ю.Ледванов,

•доктор медицинских наук А.Н.Митрошин.

Одобрено и рекомендовано к изданию редакционно-издательской комиссией медицинского факультета Пензенского государственного университета.

© Калмин О. В. , 2000. © Калмина О.А., 2000. © Издательство

Пензенского

государственного университета, 2000.

2

Введение

ВВЕДЕНИЕ

Показатели частоты врожденных пороков развития в значительной мере зависят от того, что именно относят к врожденным порокам, поскольку точного определения этого термина не существует, и в тератологических работах (особенно экспериментальных) нередко как пороки развития описывают врожденные опухоли, внутриутробно развившиеся некрозы, расстройства кровообращения, дистрофические процессы и даже мацерацию (Лазюк Г.И., 1991).

Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения (Гулькевич Ю.В. и соавт., 1971). Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

Как синонимы термина «врожденные пороки развития» могут применяться термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки» и «пороки развития», «аномалии развития» (Лазюк Г.И., 1991). Понятие «врожденный порок» не ограничивается нарушениями развития, а включают в себя и врожденные нарушения обмена веществ.

К врожденным порокам не следует относить постнатальные нарушения пропорций или размеров органов, являющиеся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная карликовость, гигантизм, акромегалия).

Все пороки развития внутренних органов можно подразделить на 4 группы:

1.Аномалии количества:

А) Отсутствие органа, связанное с агенезией или аплазией.

1)Агенезия – неразвитие органа, зависящее от отсутствия его закладки у эмбриона.

2)Аплазия – неразвитие эмбрионального зачатка, выражается, как и агенезия, во врожденном отсутствии

органа.

Б) Удвоение органа (дупликация) или образование добавочных органов – обусловлено множественной эмбриональной закладкой или разделением зачатка органа.

3

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

В) Слияние (неразделение) органов.

2.Аномалии положения:

А) Гетеротопия – закладка органа у зародыша в необычном месте, в котором и происходит его дальнейшее развитие.

Б) Дистопия – смещение органа в необычное место в эмбриональном периоде.

В) Инверсия – обратное положение органа относительно его собственной оси или срединной плоскости тела вследствие нарушения эмбрионального поворота.

3.Аномалии формы и размера:

А) Гипоплазия – недостаточное развитие органа вследствие задержки на какой-либо стадии эмбриогенеза, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Гипопластический орган уменьшен в размерах, функция его понижена или совсем отсутствует.

1)Простая гипоплазия – не сопровождается нарушением структуры органов.

2)Диспластическая гипоплазия – сопровождается нарушением структуры органов.

Б) Гиперплазия (гипертрофия) – увеличение относительной массы или размеров органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

В) Сращение парных органов – зависит от слияния их закладок в эмбриональном периоде.

4.Аномалии строения (структуры):

А) Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия тела.

Б) Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов тканей.

В) Дивертикул – аномальный вырост полых органов.

Г) Дисплазия – нарушение формирования составных тканевых элементов органа.

Д) Стеноз – сужение канала или отверстия.

Е) Гамартия – неправильное соотношение тканей в анатомических структурах или наличие отсутствующих в норме остатков зародышевых образований в зрелом организме.

4

Введение

Ж) Киста дизонтогенетическая.

Кроме того, может наблюдаться абиотрофия – скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и проявляющаяся преждевременным ослаблением функции при обычном уровне деятельности.

Поэтиологическомупризнакуразличают3группыпороков:

1.Наследственные – пороки, возникшие в результате мутаций, то есть стойких изменений наследственных структур в половых клетках (гаметах) – гаметические мутации, или в зиготе – зиготические мутации.

2.Экзогенные – пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями.

3.Мультифакториальные – пороки, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

Взависимости от объекта воздействия вредящих факторов врожденные пороки могут быть разделены на пороки, возникшие в результате: 1) гаметопатий, 2) бластопатий, 3) эмбриопатий, 4) фетопатий.

1.Гаметопатии – поражения половых клеток, «гамет».

2.Бластопатии – поражения бластоцисты, то есть зародыша первых 15 дней после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточ- но-плацентарного кровообращения).

3.Эмбриопатии – пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона независимо от этиологии в период от 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели.

4.Фетопатии – повреждения плода в период от 9-й недели до окончания родов. Пороки этой группы сравнительно редки.

По распространенности в организме врожденные пороки развития подразделяют на 3 группы:

1.Изолированные – локализованные в одном органе.

2.Системные – в пределах одной системы органов.

5

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

3.Множественные – локализованные в органах двух и более систем.

Приводимый ниже перечень аномалий внутренних органов

ичастей тела человека основан на классификации врожденных пороков развития органов и систем, принятой ВОЗ в 1975 году,

ина Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр).

Вданный перечень включены преимущественно изолированные аномалии развития и лишь некоторые наиболее, на наш взгляд, важные системные аномалии.

6

Аномалии развития центральной нервной системы

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Аномалии развития конечного мозга

Аномалии развития конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки

Пороки данной группы называют дизрафиями краниальной области. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы.

Агенезия (аплазия) мозолистого тела – полное отсутствие мозолистого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены.

Анэнцефалия – отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Популяционная частота – 1 : 1000. Анэнцефалию в зависимости от поражения костей основания черепа разделяют на 3 группы:

А) Голоакрания – поражается затылочная кость с изменением отверстия.

Б) Голоакрания с рахисхизом.

В) Мероакрания – краниальные дефекты не затрагивают большого отверстия.

Гемиэнцефалия (син.: гемицефалия) – недоразвитие одного из полушарий большого мозга.

Гипоплазия мозолистого тела – отсутствует только задняя спайка, мозолистое тело укорочено.

7

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Грыжа черепно-мозговая – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Обычно локализуется в местах соединениякостейчерепа.Различают3основныеклиническиеформы: А) Менингоцеле черепно-мозговое (син.: гидроменингоцеле) –

грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость.

Б) Менингоэнцефалоцеле (син.: цефалоцеле) – в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга и/или его оболочки.

В) Энцефалоцистоцеле (син.: гидроэнцефалоцистоцеле) – в грыжевой мешок помимо мозгового вещества вовлекаются желудочки мозга.

По локализации грыжевого канала различают несколько видов черепно-мозговых грыж:

1)грыжа черепно-мозговая базальная – выходящая через отверстие в костях основания черепа;

2)грыжа черепно-мозговая передняя – черепно-мозговая грыжа, при которой внутреннее кольцо костного грыжевого канала расположено на месте слепого отверстия;

3)грыжа черепно-мозговая затылочная – выходящая через отверстие в затылочной кости, различают верхнюю и нижнюю, соответственно ее положения выше или ниже затылочного бугра;

4)грыжа черепно-мозговая лобная – выходящая через отверстие в лобной кости;

5)грыжа черепно-мозговая назальная – передняя или базальная черепно-мозговая грыжа, выходящая в полость носа.

6)грыжа черепно-мозговая назо-орбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая носо-глазничная) – передняя череп- но-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через место соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней челюсти;

7)грыжа черепно-мозговая назофронтальная (син.: грыжа черепно-мозговая носо-лобная) – передняя черепномозговая грыжа, выходящая через канал, образован-

8

Аномалии развития центральной нервной системы

ный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а также глазничной и носовой частями лобной кости;

8)грыжа черепно-мозговая носо-лобно-глазничная (син.: грыжа черепно-мозговая назофронтоорбитальная) –

сочетание носолобной и носоглазничной черепно-моз- говых грыж;

9)грыжа черепно-мозговая носо-решетчатая (син.: грыжа черепно-мозговая назо-этмоидальная) – передняя череп- но-мозговая грыжа, выходящая между носовыми костями, лобным отростком верхней челюсти и хрящевой частью носа;

10)грыжа черепно-мозговая сагиттальная – выходящая через дефект черепа в области сагиттального и/или лобного швов;

11)грыжа черепно-мозговая фронто-орбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая лобно-глазничная) – выходящая через дефект черепа на стыке лобной кости и глазницы.

Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться микрогирия и полигирия.

Подэнцефалия – большая часть головного мозга расположена вне полости черепа и соединена с нею ножкой.

Порэнцефалия (син.: дисплазия головного мозга поликистозная, полипорэнцефалия) – дисплазия головного мозга, характеризующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и подпаутинным пространством.

Экзэнцефалия – полное или частичное отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего

9

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий расположены неправильно, хотя конечный мозг относительно сохранен. Промежуточный и средний мозг чаще всего отсутствуют.

Аномалии развития конечного мозга в результате его неразделения

Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, поскольку они являются результатом персистирования на различных стадиях переднего мозгового пузыря. В зависимости от степени остановки разделения конечного мозга различают несколько видов.

Прозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Весь конечный мозг разделен продольной бороздой, но в глубине ее оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества.

Прозэнцефалия алобарная – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Разделена только задняя треть конечного мозга, лобные доли не разделены и значительно гипоплазированы.

Голопрозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания краниального конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположены неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована.

Ателэнцефалия – отсутствие больших полушарий при сохранности черепа. Порок развивается в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей.

Платистэнцефалия – недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их уплощением.

10