2 курс / Гистология / Аннотированный_перечень_аномалий_развития_органов_и_частей_тела

Аномалии развития половых органов

Удвоение влагалища – перегородка между двумя органами представлена всеми слоями стенки.

Пороки вульвы и промежности – сочетаются, так имеют общий эмбриогенез. Разделят на несколько групп:

А) Свищи ректовестибулярные – встречаются часто. Б) Свищи ректовагинальные – встречаются часто. В) Свищи ректоклоакальные – встречаются часто.

Г) Частично маскулинизированная промежность с заращением анального отверстия и/или влагалища.

Д) Расположенное спереди анальное отверстие. Е) Промежность желобоватая.

Ж) Канал промежностный.

Интерсексуальные состояния

Гермафродитизм истинный (син.: амбисексуальность, двуполость) – наличие в одном организме половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов. Различают несколько форм: А) Гермафродитизм истинный билатеральный – с каждой стороны имеется овотестис (гонада, имеющая мужские и жен-

ские половые клетки) или яичко и яичник.

Б) Гермафродитизм истинный унилатеральный – с одной стороны нормальная гонада, с другой – овотестис.

В) Гермафродитизм истинный альтернативный (син.: гермафродитизм истинный латеральный) – с одной стороны – яичко, с другой – яичник.

Яичники и овотестис расположены в брюшной полости или паховом канале, яичко – в мошонке или паховом канале. Чем больше тестикулярной ткани, тем больше вероятность опущения яичек в мошонку. Гистологически строение яичников нормальное, в яичках отсутствует сперматогенез, имеется большое количество клеток Лейдига. Вторичные половые признаки носят чаще смешанный характер. Этиология: 1) мозаицизм 46, XX / 46, XY или 46, XX / 47, XXY; 2) транслокация участка Y-хромосомы на Х-хромосому или аутосому; 3) генная мутация. Тип наследования неизвестен.

161

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Гермафродитизм ложный (син.: псевдогермафродитизм) – характеризуется несоответствием между структурой гонад и строением наружных половых органов. Различают:

А) Гермафродитизм ложный мужской – у больных имеются яички, а наружный половые органы сформированы по женскому типу или имеют ту или иную степень феминизации. По фенотипическим проявлениям различают 3 формы:

1)феминизирующая – женский тип телосложения,

2)вирильная, или маскулинизирующая – мужской тип телосложения,

3)евнухоидная – евнухоидный тип телосложения. Признаки мужского ложного гермафродитизма имеются при синдроме дисгенезии гонад и синдроме неполной маскулинизации. У больных с этими синдромами имеются функционально и морфологически неполноценные внутренние половые органы, в зависимости от формы заболевания либо мужские и женские, либо только мужские, а наружные половые органы имеют признаки обоих полов.

Б) Гермафродитизм ложный женский – у больных имеются яичники, наружные половые органы развиты по мужскому типу. Среди больных с ложным женским гермафродитизмом наиболее часто диагностируется врожденный адреногенитальный синдром.

162

Аномалии развития эндокринной системы

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ

Аномалии развития гипофиза

Аплазия гипофиза – как правило, сопровождается деформацией турецкого седла. В изолированном виде встречается крайне редко, чаще сочетается с пороками прозэнцефалической группы.

Гипоплазия гипофиза – обычно наблюдается при анэнцефалии.

Гипофиз эктопированный (син.: гипофиз фарингеальный, гипофиз глоточный) – полоска клеток аденогипофиза длиной 5-6 мм и толщиной 0.5-1.0 мм в подслизистом слое свода глотки.

Киста гипофизарная – возникает из остатков полости гипофизарного кармана. Кисты располагаются между передней долей и промежуточной частью гипофиза.

Удвоение гипофиза – сопровождается удвоением турецкого седла и некоторых глоточных структур. Порок редкий, обычно сочетается с тяжелыми пороками ЦНС.

Аномалии развития надпочечников

Аплазия надпочечника – как изолированный порок встречается редко. Обычно сочетается с анэнцефалией. Односторонняя аплазия сопровождается гипертрофией другого надпочечника.

Гиперплазия надпочечника (син.: гиперплазия коры надпочечника врожденная, гиперплазия надпочечника вирилизирующая врожденная, адреногенитальный синдром) – микроскопически проявляется гиперплазей коры надпочечников. Сопровождается повышенной выработкой андрогенов. Надпочечники увеличены в объеме, поверхность их складчатая.

Гипоплазия надпочечника – микроскопически проявляется редукцией и дезорганизацией пучковой зоны. Недоразвитие головного мозга обычно сочетается с гипоплазией надпочечников. У большинства анэнцефалов, у которых почти полностью

163

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

отсутствует мозговая ткань, масса обоих надпочечников, как правило, не превышает 1 г.

Надпочечник добавочный (син.: надпочечник добавочный Маршана, маршанов орган) – может располагаться под капсулой почки, в ткани почки, в околопочечной и околонадпочечной жировой клетчатке, в печени, брюшной полости, вдоль мочеполового тракта, в мошонке, семенном канатике, широкой связке матки, стенке влагалища.

Эктопиянадпочечника(син.:гетеротопиянадпочечника,дистопия надпочечника) – надпочечники располагаются под капсулой почки,втканипочкииразличныхучасткахзабрюшиннойклетчатки. Описана эктопия ткани надпочечников в легкое.

Аномалии развития щитовидной и околощитовидных желез

Агенезия (аплазия) щитовидной железы (син.: атиреоз, тиреоаплазия) – ткань железы отсутствует полностью в 70-79% случаев, в 21-30% – имеются аберрантные щитовидные железы.

Аплазия околощитовидных желез – полное отсутствие всех желез ведет к тетании, обычно сочетается с другими пороками, в частности с гипоплазией вилочковой железы.

Гиперплазия околощитовидных желез (син.: гиперпаратиреоз первичный семейный, гиперпаратиреоз врожденный, гиперпаратиреоз неонатальный семейный) – в первые недели жизни появляются запоры, затруднение дыхания, гепатоспленомегалия, полидипсия, полиурия, гипотония, судороги и анемия. Сухожильные рефлексы повышены. Отмечаются выраженная гиперкальциемия, гипофосфатемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, аминоацидурия. Рентгенологически выявляются деминерализация, субпериостальная резорбция костей и патологические переломы. Часто встречается нефролитиаз. Без лечения дети погибают в первые месяцы жизни. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.

164

Аномалии развития эндокринной системы

Гетеротопия околощитовидных желез – чаще касается нижней пары. Фрагменты желез могут располагаться в щитовидной железе, переднем средостении, перикарде.

Гипоплазия щитовидной железы (син.: дисгенезия щитовидной железы) – наблюдаются полные формы или гипоплазия отдельных ее частей (чаще левой доли).

Околощитовидные железы добавочные – чаще встречаются в местах расположения основных желез.

Персистенция щито-язычного протока – сохранение эпителиального канала между щитовидной железой и корнем языка.

Эктопия щитовидной железы (син.: щитовидная железа добавочная) – локализуется в корне языка, реже в клетчатке шеи и грудной клетки, в гортани, трахее, перикарде, миокарде.

165

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОЖИ И ЕЕ ПРИДАТКОВ

Нарушения роста волос

Аллотрихия симметричная ограниченная – наличие симметрично расположенных на волосистой части головы очагов роста жестких, истонченных, обесцвеченных и спирально закрученных волос.

Атрихоз (син.: алопеция, атрихия) – полное отсутствие волос. Может быть генерализованным и локальным.

Волосы кольчатые (син.: поседение кольцевидное) – кольцевидные участки поседения волос головы среди нормально пигментированных волос.

Волосы перекрученные (син.: трихокинез, трихотортоз, волосы извилистые) – сухие, ломкие волосы, стержни которых закручены вокруг продольной оси с интервалами 5-12 мм.

Волосы плоские – аномалия развития волос головы, чередование по длине волос темных участков и сплющенных светлых участков.

Волосы пучкообразные (син.: trichostasis spinulosa, thysanothrix) –

аномалия роста волос на спине и животе, при которой в одном волосяном фолликуле находится 20-40 волос (в том числе отмерших), расположенных в виде кисточки.

Гипертрихоз (син.: волосатость) – избыточный рост волос, несвойственный данному участку кожи, не соответствующий полу и возрасту. Может быть общий и ограниченный. Врожденная форма общего гипертрихоза, при которой вся поверхность кожи покрыта длинными волнистыми волосами – очень редкая аномалия, прогрессирующая до периода полового созревания. При врожденной ограниченной форме гипертрихоза в одних случаях избыточный рост волос наблюдается на пигментированной коже в виде так называемых полосатых пигментных родимых пятен, в других – на нормально пигментированной коже, обычно в области крестца (так называемый пучок фавна). Тип наследования – аутосом-

166

Аномалии развития кожи и ее придатков

но-доминантный с высокой пенетрантностью и ва-риабель- ной экспрессивностью.

Гипотрихоз (син.: гипотрихия, олиготрихия, олиготрихоз) – недостаточное развитие волосяного покрова на всех или отдельных участках тела, которые в соответствии с половой или расовой принадлежностью обычно покрыты волосами.

Монилетрикс (син.: аплазия волос четкообразная, волосы веретенообразные, волосы монилиформные) – наследственная дистрофия волос, проявляющаяся в раннем детском возрасте чередованием веретенообразных утолщений стержня волоса с участками истончения (перетяжками), сухостью, ломкостью и выпадением волос.

«Мыс вдовы» – клиновидный рост волос на лбу.

Невус волосяной – избыточное разрастание волос на ограниченном участке, иногда с наличием недоразвитых или неправильно сформированных волосяных фолликулов.

Пучок фавна – длинные волосы на ограниченных, внешне неизмененных участках кожи в области крестца, часто сочетается со spina bifida occulta.

Нарушения пигментации

Альбинизм (син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) – отсутствие или значительное уменьшение содержания меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза, в результате чего кожа и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-крас- ная. Выделяют несколько форм:

А) Альбинизм генерализованный (син.: альбинизм глазо-кож- ный, альбинизм полный) – выраженная депигментация кожи, волос и глаз. Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы, какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположенность к раку кожи. Волосы белые или желтоватые. Радужка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна. Зрачок красный. Популяционная частота – 1 : 39000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

167

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Б) Альбинизм неполный (син.: альбиноидизм) – выработка пигмента в небольшом количестве, при котором отмечается слабая пигментация.

В) Альбинизм частичный (син.: пегость, витилиго, лейкодерма первичная) – проявляется депигментированными участками кожи. Края очагов гиперпигментированы. Поражение обычно симметричное на руках, лице, шее, туловище, кожных складках. Повышена чувствительность к ультрафиолетовым лучам, депигментированные участки подвержены солнечным ожогам. Более чем в 50% случаев проявляется до 20 лет. Заболевание может прогрессировать, а в некоторых случаях подвергаться обратному развитию. Повышен риск рака кожи. Популяционная частота – 1 : 100. Тип наследования – предположительно аутосомно доминантный с неполной пенет-рантностью.

Гипомеланоз Ито (син.: недержание пигмента ахроматическое) –

гипопигментация кожи туловища, конечностей и головы в виде пятен и полос неправильной формы с неровными границами или в виде точек и брызг (100%). Характерна локализация депигментации по линиям Блашко. Размеры пятен варьируют. Возможны единичные пигментные пятна цвета «кофе с молоком». Поражения кожи обнаруживаются на первом году жизни. Отмечаются алопеция, ломкость и изменение цвета волос. В 67% случаев снижен интеллект. В первые месяцы жизни появляются судорожные припадки, не поддающиеся лечению. Наблюдаются также аутизм, гемигипертрофия (20%), макроцефалия, грубые черты лица, аномалии зубов, чередование полос гипо- и гиперпигментации на сетчатке. Непостоянные признаки – кифосколиоз, гипогенитализм, врожденные пороки сердца. В биоптате депигментированного участка кожи уменьшено количество меланосом базального слоя эпидермиса. Тип наследования – предполагается аутосомно-доминантный.

Лентигинозврожденный–обильныевысыпанияввидемелкихтем- ных пигментных пятен, распространенных по всей кожной поверхности. Лицо в большинстве случаев не поражается.

168

Аномалии развития кожи и ее придатков

Меланизм – умеренная диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом. Может быть особенно выраженной на лице, в местах давления, натяжения (в крупных складках, на локтях, коленях, в аногенитальной области).

Меланоз–наличиебольшогопинментногоневусаоттемно-корич- невого до черного цвета, часто с волосами, локализующегося на спине, ягодицах, верхней части нижних конечностей. Иногданаверхнихинижнихконечностях,туловищеиголовевстречаются изолированные невусы меньшего размера.

Поседение врожденное (син.: лейкотрихия) – обусловлено наследственным отсутствием пигмента в волосах и наблюдаемое с рождения.

Нарушения кератинизации

Анонихия (син.: аплазия ногтей) – отсутствие ногтевой пластинки на одном, нескольких или всех пальцах с заменой пластин атрофическим эпидермисом.

Гиперкератоз ихтиозиформный буллезный – пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса на участках гиперемированной кожи, после чего развиваются гиперкератические образования.

Ихтиоз врожденный (син.: «чешуя рыбья») – генерализованное поражение кожного покрова, обусловленное нарушением процесса ороговения.

Ихтиоз плода – развивается на 3-м месяце внутриутробного развития, плод покрывается мощными роговыми наслоениями («панцирь черепахи»), его внутренние органы недоразвиты. Новорожденные нежизнеспособны.

Кератодермия ладонно-подошвенная – гетерогенная группа кератозов, характеризующихся неправильным ороговением кожи ладоней и подошв.

Кератодермия мутилирующая – диффузный гиперкератоз с мелкими углублениями. Кератотические очаги также появляются на тыле кистей и стоп, на локтях и коленях.

169

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Макронихия (син.: мегалонихия) – увеличение размеров ногтевой пластинки.

Невус ногтевых пластин полосовидный симметричный–врожден- наяониходистрофияввидетемныхслегкауглубленныхборозд в центральной части ногтевых пластин I и V пальцев рук.

Онихатрофия – крайняя степень дистрофии ногтей, характеризующаяся укорочением, истончением, искривлением и/или продольным расщеплением ногтевой пластинки.

Онихия гребешковая продольная – врожденная онихия, характеризующаяся наличием продольных утолщений на ногтевых пластинках пальцев рук.

Онихогетеротопия – расположение ногтевой пластинки в необычном месте, например, на боковой поверхности пальца или в области подошвы.

Онихогрифоз – онихия, характеризующаяся удлинением, утолщением и изогнутостью ногтевой пластинки подобно когтю.

Пахионихия врожденная – редкий наследственный дискератоз: врожденный онихогрифоз обычно всех пальцев. Ногти утолщаются, становятся плотными, выпуклыми, мутными, часто с продольной исчерченностью. Позже присоединяются другие нарушения кератинизации – очаговый гиперкератоз ладоней и подошв, часто фолликулярный гиперкератоз на наружной стороне локтей и коленей, в подмышечных впадинах и в области половых органов; лейкоплакия языка, слизистой оболочки полости рта и гортани. Аутосомно-доминантное наследование.

Эритродермия – проявляется эритематозными очагами разной формы и локализации с шелушением кожи. Различают вариабельную и симметричную прогрессирующую формы.

Эритродермия ихтиозиформная – проявляется резким покраснением всей кожи при рождении, затем развивается постепенно усиливающееся шелушение кожи в виде белесоватых пластин (пластинчатый, или ламеллярный, ихтиоз). В тяжелых случаях кожа покрыта толстым роговым панцирем белого цвета с глубокими красными трещинами, из которых выделяется кро-

170