2 курс / Гистология / Аннотированный_перечень_аномалий_развития_органов_и_частей_тела

Аномалии развития кожи и ее придатков

вянистая жидкость. Нередко отмечается эктропион. Ногтевые пластинки утолщаются, наблюдается ладонно-подошвен- ный гиперкератоз, возможно образование на коже пузырей (эпидермолитический ихтиоз). Ушные раковины деформированы, нос уплощен.

Опухолевидные образования кожи

Гемангиома капиллярная (син.: гемангиома кавернозная) – опухолевидное разрастание кровеносных сосудов в виде пятна от розового до вишнево-красного или синюшно-красного цвета, разного размера, иногда возвышающееся над поверхностью кожи.

Невус (син.: родинка) – ограниченный дефект развития кожи и пограничных с ней слизистых оболочек.

А) Невус бородавчатый (син.: невус ихтиозиформный, невус веррукозный, невус гиперкератотический) – возвышающееся над кожей пигментированное образование с шероховатой, иногда сосочковой, поверхностью с гиперкератозом и с грубыми темными волосами.

Б) Невус гладкий – плоские, слегка возвышающиеся над кожей пигментированные пятна без гипертрихоза.

В) Невус интрадермальный – с расположением невусных клеток в толще дермы.

Г) Невус ихтиозиформный буллезный – ихтиозиформный невус, на поверхности которого образуются пузыри.

Д) Невус линейный – папилломатозные разрастания или гиперкератоз кожи по ходу нерва или в пределах зоны Захарьина – Геда.

Е) Невус пигментный пограничный (син.: невус юнкциональный) – невусные клетки расположены на границе эпидермиса и дермы.

Ж) Невус смешанный (син.: невус сложный) – невусные клетки расположены как на границе эпидермиса и дермы, так и в толще дермы.

З) Невус фиброэпителиальный (син.: fibroma pendulum, фибропапиллома) – висящие на ножке узлы, образующиеся из эпидермиса и дермы.

171

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Папиллома кожи – доброкачественное разрастание эпидермиса, чаще в местах срастания эмбриональных структур.

Аномалии развития соединительной ткани кожи

Дерматолиз первичный идиопатический (син.: «кожа вялая», cutis laxa, дерматолиз Алибера, халазодермия) – нарушение развития эластических волокон дермы, клинически проявляющееся свисанием дряблой кожи в виде крупных мешковидных складок. Изредка кожный покров всего тела легко отслаивается от подлежащих мышц. Подкожная жировая клетчатка практически отсутствует. Изменения кожи обычно проявляются с рождения или в раннем детстве и могут прогрессировать. Встречаются аномалии сердца, эмфизема легких, дивертикулы кишечника и желудка, блефарохалазия, эктропион, грыжи, выпадение прямой кишки и влагалища, слабость голосовых связок. В биоптатах кожи уменьшено количество эластических волокон, волокна фрагментированы и гранулированы. Существуют формы с аутосомно-доминантным, ауто- сомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования.

Кожа гиперэластическая (cutis hyperelastica) – гиперэластичная, подвижная и легкоранимая кожа, развитие атрофических рубцов, гиперпигментация. При гистологическом исследовании отмечаются дистрофические изменения соединительной ткани кожи.

Другие аномалии развития кожи

Акрогерия – врожденная атрофия кожи конечностей, наиболее выраженная на кистях и стопах, в сочетании с их гипоплазией.

Аплазия кожи очаговая (син.: дефект кожи) – дефект дермы, обычно сопровождается отсутствием подлежащих тканей: подкожной жировой клетчатки, мышц. Встречается обычно в теменной и затылочной области волосистой части головы, однако может выявляться и в другой локализации. Очаги имеют округлую форму и четкую границу, диаметр их равен 1-1.5 см. В области таких очагов в дальнейшем формируются

172

Аномалии развития кожи и ее придатков

рубцы. Популяционная частота – 1 : 10000. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Киста кожи – различают несколько видов:

А) Киста кожи дермоидная (син.: дермоид) – внутрикожное и подкожное опухолевидное образование круглой или овальной формы плотной или мягкой консистенции. Киста обычно заполнена кератином и кожным салом, выстлана эпидермисом, включающим рудиментарные сальные и потовые железы, волосяные фолликулы. Иногда содержит волосы, хрящ или кости. Локализуется на голове, шее, туловище. Размеры различные.

Б) Киста кожи эпидермоидная (син.: эпидермоид) – выстлана многослойным плоским эпителием и заполнена роговыми массами без примеси жира, отличается от дермоидной кисты отсутствием желез и волосяных фолликулов в выстилающем их эпидермисе.

В) Киста пилонидальная (син.: киста волосяная) – локализуется в области крестца в виде эпителиального хода, оканчивающегося кистовидным расширением, является остатком нервного канала.

Копчиковое эпителиальное погружение – эпителиальный ход или эпителиальная киста в области щели заднего прохода, наблюдается при неполной редукции надпозвоночной группы мышц хвоста у зародыша.

Липодермоид – аномалия развития типа гамартии: киста кожи, выстланная многослойным плоским эпителием и заполненная жиром.

Мегалодермия – врожденная диффузная гипертрофия кожи с отдельными очагами атрофии.

Эпидермолиз новорожденных буллезный – проявляется отслоением больших участков эпидермиса в первые часы после рождения, наличием пузырей на слизистых оболочках. Пузыри содержат серозную, серозно-гнойную или кровянистую жидкость. Наследование аутосомно-рецессивное.

173

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Аномалии развития молочной железы

Амастия – отсутствие одной или обеих молочных желез. Ателия – отсутствие соска на молочной железе.

Гипермастия (син.: макромастия, гигантомастия, мегаломастия) – резкое увеличение одной или обеих молочных желез.

Микромастия – недоразвитие молочных желез.

Мономастия – отсутствие одной молочной железы вследствие ее незакладки в эмбриогенезе.

Полимастия – избыточное количество молочных желез. Дополнительные железы располагаются преимущественно по «молочным линиям», которые идут в виде обращенных медиально дуг от подмышечных впадин к лобку.

Полителия (син.: гипертелия) – избыточное количество только сосков. Могут встречаться в любой локализации.

174

Аномалии развития иммунной системы

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ

Аномалии развития вилочковой железы

Алимфоплазия (син.: аплазия вилочковой железы) – врожденное отсутствие вилочковой железы, обычно сочетается с гипоплазией всей лимфоидной ткани.

Гипоплазия вилочковой железы – резкое недоразвитие вилочковой железы. Развивается при нарушении формирования органов из III – IV жаберных карманов на 6-8-й неделе внутриутробного развития.

Дисплазия вилочковой железы – является, как правило, следствием различных хромосомных аберраций и входит в состав большого семейства первичных классифицируемых и неклассифицируемых иммунодефицитных синдромов: ретикулярная дисгенезия, тимическая алимфоплазия, алимфоцитоз, агаммаглобулинемия, дисиммуноглобулинемия.

Тимомегалия (син.: гиперплазия вилочковой железы) – характеризуется увеличением массы органа в 3-4 раза и более по сравнению с нормой, сопровождается увеличением числа клеток в корковом и мозговом веществе или нарушением строения железы и появлением в ней дополнительных образований. Сочетается с пороками развития нервной, сердечно-сосудис- той систем, врожденной дисфункцией эндокринной системы, прежде всего хронической недостаточностью надпочечников и половых желез, наблюдается при status thymicolymphaticus.

Аномалии развития селезенки

Алиения (син.: аспления) – врожденное отсутствие селезенки. Встречается, как правило, вместе с другими аномалиями, особенно пороками сердца и сосудистой системы. Если одновременно отсутствуют селезеночные сосуды, говорят об агенезии селезенки.

Аневризма селезеночной артерии – растяжение и истончение стенки артерии.

175

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Аномалии формы селезенки – обусловлены глубокими вырезками и бороздами.

А) Селезенка хвостатая – иногда достигает яичек, у женщин же она может доходить до левого яичника.

Б) Селезенка дольчатая – разделение органа глубокими бороздами на несколько отдельных частей, отдельные дольки органа (2-4) изолированы прослойками соединительной ткани.

Гетеротопии в селезенку – крайне редко внутри ткани селезенки находят островки ткани поджелудочной железы или печени.

Гипоплазия селезенки (син.: микроспления) – недоразвитие селезенки, сохраняющей, однако, свои функции.

Свищ артерио-венозный селезеночный – сообщение между селезеночными артериями и селезеночной веной, по которому происходит патологическое шунтирование кровотока.

Селезенка блуждающая – селезенка, чрезмерно смещающаяся вследствие слабости ее связочного аппарата.

Селезенка в селезенке – вариант строения селезенки, при котором в центре селезенки обнаруживают вторую селезенку, имеющую свою капсулу.

Селезенка двойная – является редкостью.

Селезенка добавочная (син.: полиспления) – островки ткани селезенки обычно круглой формы, размерами от горошины до грецкого ореха, располагается в желудочно-селезеночной связке или свешивается от селезенки на добавочной связке, или лежит в сальнике, в забрюшинной клетчатке, в хвосте поджелудочной железы, в брыжейке поперечной ободочной кишки, дугласовом пространстве. Описано образование из селезеночной ткани, идущее от селезенки в мошонку. Нередко имеется не одна, а несколько, иногда очень много (до 400) добавочных селезенок, рассеянных по брюшной полости. Иногда наблюдается группа из мелких селезенок, заменяющих нормальную селезенку и расположенных на ее месте. Образование объясняется неправильностью (множественно-

176

Аномалии развития иммунной системы

стью) зародышевой закладки тех элементов мезенхимы, из которых формируется селезеночная ткань.

Эктопия селезенки – аномалия довольно распространенная в связи с выраженной подвижностью селезенки. Может находиться в забрюшинном пространстве, в пупочной или диафрагмальной грыже.

177

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОСЛЕДА

Алантоис персистирующий – канал в пупочном канатике с просветом, равным диаметру сосудов пуповины. Выстлан уплощенным кубическим эпителием.

Аномалии сосудов пуповины:

А) отсутствие одной артерии, Б) увеличение числа артерий до 3-4,

В) многочисленные капилляры вместо какого-либо сосуда, Г) наличие дополнительной вены, Д) аневризмы, Е) стенозы артерий или вены,

Ж) изъязвления пуповины с перфорацией кровеносного сосуда.

Ахордия – полное отсутствие пупочного канатика, крайне редкий летальный порок. При этом плацента прикрепляется непосредственно к телу плода в области головы, живота, конечностей, сочетаясь с дизрафическими пороками.

Гиперплазия плаценты – масса более 700 г. Может быть обусловлена собственно гиперплазией, длительно существующим венозным застоем крови плода, отеком, опухолью, пороком развития, переношенностью, сифилисом, диабетом матери, тяжелыми токсикозами беременности.

Гиперплазия пуповины – длина более 70 см. Способствует обвитию, узлообразованию, выпадению.

Гипоплазия плаценты – плацента уменьшена, тоньше нормальной, масса ее менее 400 г при доношенной беременности, пла- центарно-плодовый коэффициент меньше 0.10. Развитию могут способствовать аплазия артерии пуповины, оболочечное ее прикрепление, абсолютная короткость пуповины, неполноценность эндометрия.

Гипоплазия пуповины (син.: абсолютная короткость пуповины) –

пупочный канатик короче 40 см. Причиной является дефект зародышевого диска.

178

Аномалии развития последа

Грыжа пупочного канатика (син.: грыжа эмбриональная, грыжа амниотическая, грыжа пуповинная, эвентрация эмбриональная, омфалоцеле) – порок развития передней брюшной стенки, при котором через дефект в области пупка, расслаивая ткани начального отрезка пуповины, проникают внутренности, покрытые только растянутыми и истонченными элементами пуповины. Различают 2 формы:

А) Эвентрация – брюшная стенка широко открыта, брюшная полость гипоплазирована, внутренности лежат на поверхности, прикрытые тонкой оболочкой.

Б) Грыжа пуповинная врожденная типа omphalocele – в основе лежит невозвращение кишечника из полости пуповины в брюшную. Кишечник, печень располагаются вне брюшной полости. Стенка грыжевого мешка состоит из прозрачной оболочки (амниона), вартонова студня и внутренней оболочки, которая соответствует париетальной брюшине. Недоразвитие брюшной стенки может сочетаться с дефектами диафрагмы, эктопией сердца, эктопией мочевого пузыря.

Киста желточного протока (син.: киста желточного мешка) – к формирования приводит нарушение процесса инволюции желточного мешка, может быть размером от горошины до величины лесного ореха. Располагается на плодовой поверхности плаценты вблизи прикрепления пуповины, между амнионом и хорионом.

Маловодие (син.: олигогидрамнион) – уменьшенное количество околоплодных вод (меньше 500 мл). Полное отсутствие вод – ангидрамнион. Патогенез сходен с патогенезом полигидрамниона. В развитии порока принимают участие патология последа, пороки развития плода, главным образом мочевых органов, при которых отсутствует секреция мочи. Плацента обычно уменьшена.

Многоводие (син.: гидрамнион, полигидрамнион) – порок развития амниона, при котором количество околоплодных вод превышает 2 л. Многоводие может быть обусловлено патологией матери (нефропатия), диабетом, воспалительными и инфекционными заболеваниями, пороками плода, при кото-

179

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

рых нарушаются выделение и обмен околоплодных вод. Макроскопически плацента и оболочки не изменены.

Нити амниотические (син.: тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода. Иногда они, прикрепляясь одним концом к поверхности плода или последа, другим свободно заканчиваются в околоплодной полости. Тяжи могут иметь вид широких лент, нитей, толстых цилиндрических шнуров и состоят из бессосудистой волокнистой или аморфной ткани, покрытой (не всегда) однослойным эпителием амниона.

Персистирование желточного протока – вызывает утолщение пуповины. На поперечных срезах виден просвет, выстланный однослойным кубическим эпителием и заполненный белковой массой, в которой может откладываться известь. Одновременно может наблюдаться незаращение внутрибрюшной части желточного протока, что ведет к образованию пупоч- но-кишечного свища.

Плацента двудолевая (син.: плацента двойная, плацента двухдисковая, плацента двухдольчатая) – наличие двух хорошо развитых дисков, соединенных перешейком. Изредка встречаются трех- и многодолевые плаценты.

Плацента диффузная – плацента захватывает большую часть слизистой оболочки матки.

Плацента краевая – амнион и хорион отходят не от края плаценты, а на 1-2 см кнутри от него.

Плацента окончатая – редкий порок, характеризуется наличием в центре или по периферии плаценты участков, лишенных ворсин и представленных только оболочками. Образуется в случаях давления на плаценту опухоли матки или гемангиомы плаценты.

Плацента пленчатая – встречается крайне едко, имеет вид тонкостенного мешка, занимающего большую часть внутренней поверхности матки.

180