2 курс / Гистология / Аннотированный_перечень_аномалий_развития_органов_и_частей_тела

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

виде, а также могут сочетаться с аплазией дистальных отделов.

Амелия – полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию:

А) абрахия – отсутствие двух верхних конечностей, Б) монобрахия – отсутствие одной верхней конечности, В) апус – отсутствие двух нижних конечностей,

Г) моноапус (син.: моноподия) – отсутствие одной нижней конечности.

Анизомелия – неодинаковая длина конечностей справа и слева.

Аплазия костей запястья – чаще ладьевидной кости или коститрапеции. Обычно сочетается с аплазией костей предплечья, кисти.

Аплазия малоберцовой кости – сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино-варусной деформацией стопы, а также отсутствием малоберцовых и икроножных мышц, иногда и IV – V пальцев.

Аплазия надколенника – в изолированном виде встречается редко. Наблюдается, как правило, при экстрамелиях.

Арахнодактилия (син.: долихостеномелия, «кисть паучья») – аномалия развития, характеризующаяся удлинением и истончением пальцев рук и ног, иногда с их контрактурами. Является симптомом некоторых наследственных болезней соединительной ткани, например болезни Марфана.

Бидактилия – наличие только двух пальцев на руке или ноге. Является разновидностью олигодактилии.

Брахидактилия (син.: короткопалость) – укорочение пальцев рук или ног. Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей. Существует следующая классификация брахидактилий.

А) Тип A (брахимезофалангия) – укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Выделяют несколько подгрупп.

121

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

1.Тип A1 (брахимезофалангия, тип Фараби) – все средние фаланги рудиментарные и иногда сливаются с концевыми. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста.

2.Тип A2 (брахимезофалангия, тип Мора – Врита) – укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг

IIпальцы отклонены радиально.

3.Тип A3 (брахимезофалангия V пальца) – укорочение средней фаланги V пальца кисти с радиальным искривлением его.

4.Тип А4 (брахимезофалангия, тип Темтами; брахимезофалангия II и V пальцев) – поражение II и V пальцев кисти.

5.тип А5 – характеризуется отсутствием средних фаланг

II– V пальцев с дисплазией ногтей.

Б) Тип B – средние фаланги укорочены, как и при типе А, кроме того недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев.

В) Тип C – отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость.

Г) Тип D (брахимегалодактилия) – укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги.

Д) Тип E – укорочение пястных и плюсневых костей. Популяционная частота – 1.5 : 100 000. Наиболее часто встречаются типы А3 и D. Тип наследования – аутосомнодоминантный.

Брахикамптодактилия – особая форма брахидактилии, выражающаяся в укорочении пястных (плюсневых) костей и средних фаланг в сочетании камптодактилией.

122

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Брахиметакарпия – укорочение пястных костей.

Брахисиндактилия – сочетание непропорционального укорочения пальцев с наличием сращения между ними.

Брахискелия (син.: брахиподия, коротконогость) – врожденное укорочение нижних конечностей.

Брахифалангия (син.: микрофалангия) – укорочение фаланг пальцев.

Вывих бедра врожденный (син.: дисплазия бедра, подвывих бедра) – в основе возникновения лежит дисплазия всех компонентов тазобедренного сустава: вертлужной впадины (гипоплазия, уплощение), головки бедра (гипоплазия, замедление оссификации), связок и нервно-мышечного аппарата области сустава. Левосторонний вывих встречается в 1.5-2 раза чаще, чем правосторонний.

Вывих лучевой кости врожденный – развитие связано с нарушением развития коллатеральных связок и суставных поверхностей костей. Различают передний, задний и задне-латераль- ный вывих, полный и частичный (подвывих).

Вывих надколенника врожденный – обусловлен аномальным развитием костного и нервно-мышечного компонентов коленного сустава. Надколенник при этом смещен латерально.

Вывих плечевой кости врожденный – обусловлен аномальным развитием компонентов плечевого сустава, включая суставную впадину лопатки и мышцы. Различают:

А) подклювовидный вывих – головка плечевой кости смещена кпереди,

Б) подакромиальный вывих – смещение вверх, В) подлопаточный вывих – смещение кзади.

Гемигипертрофия (син.: долихостеномелия, гигантизм конечностей, гигантизм парциальный, макросомия односторонняя, гемигипертрофия идиопатическая) – одностороннее увеличение тела и конечностей. Встречается редко. Выделяют несколько форм.

А) Гемигипертрофия тотальная – увеличение всей половины тела.

123

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Б) Гемигипертрофия частичная (син.: гемигипертрофия сегментарная) – увеличение частей тела.

В) Гемигипертрофия перекрестная – увеличение несмежных участков тела.

Гемимикросомия (син.: асимметрия конечностей, гемигипоплазия конечностей) – одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности. Обычно сочетается с асимметрией лица и туловища.

Гипоплазия костей запястья – чаще ладьевидной кости или кос- ти-трапеции.

Гипоплазия малоберцовой кости – сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино-варусной деформацией стопы, а также отсутствием малоберцовых и икроножных мышц, иногда и IV – V пальцев.

Гипофалангия (син.: олигофалангия) – уменьшенное по сравнению с нормой число фаланг на пальцах кистей или стоп. Рассматривается как вариант брахидактилии.

Дактилогрипоз – врожденная деформация кисти или стопы, характеризующаяся искривлением пальцев.

Деформация суставов разгибательная (син.: деформация позиционная врожденная) – проявляется разгибательными контрактурами суставов и деформацией последних. Могут поражаться один или несколько суставов, как крупных, так и мелких.

Деформация суставов сгибательная (син.: деформация позиционная врожденная) – проявляется сгибательными контрактурами суставов и деформацией последних. Могут поражаться один или несколько суставов, как крупных, так и мелких.

Деформация шейки бедра вальгусная (coxa valga) – увеличение шеечно-диафизарного угла бедренной кости. Встречается редко.

Деформация шейки бедра варусная (coxa vara) – уменьшение шеечно-диафизарного угла бедренной кости (в норме равен 125-127°), иногда может достигать 45°.

124

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Изодактилия(син.:равнопалость)–аномалияразвитияII–Vпаль- цев кистей рук: толстые короткие пальцы примерно одинаковой длины, наблюдается при несовершенном хондрогенезе.

Кампомелия (син.: дисплазия кифомелическая) – врожденное искривление длинных трубчатых костей. Обычно искривлению подвергается большеберцовая кость – врожденный кифосколиоз большеберцовой кости.

Камптодактилия (син.: кампилодактилия) – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов кисти.

Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальцев.

Косолапость врожденная (син.: косолапость внутренняя, pes varus, pes equino-varus, pes calcaneo-varus) – стойкая приводяще-сги- бательная контрактура стопы, связанная с врожденным недоразвитием и укорочением связок, соответствующих мышцсгибателей, а также нарушением мышечного синергизма. Процесс обычно двусторонний.

Косорукость врожденная – искривление предплечья и кисти. Различают локтевую и лучевую, а также косорукость, сопровождающуюся и не сопровождающуюся костными изменениями. Нередко бывает двусторонней и сочетается с другими пороками развития.

А) Косорукость лучевая – кисть отклонена кнаружи, лучевая кость деформирована, укорочена или отсутствует, нередко наблюдаются дефекты мелких костей запястья, пальцев, а также мышц предплечья. Предплечье укорочено и изогнуто в лучевую сторону. Кисть находится под углом к предплечью и ротирована кнутри.

Б) Косорукость локтевая – кисть отклонена кнутри и ротирована кнаружи, напоминает ласт тюленя, так как на ней нередко отсутствуют V и IV пальцы. Предплечье укорочено и изогнуто в локтевую сторону. Функция руки страдает меньше, чем при лучевой косорукости.

При любой форме нарушается хватательная функция кисти, удержанию предметов больной рукой препятствуют контрак-

125

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

тура лучезапястного сустава и искривление предплечья, сопровождающие косорукость.

«Лапа медвежья» – деформация стопы, характеризующаяся веерообразным расхождением плюсневых костей, плоскостопием и отклонением дистального отдела стопы кнаружи.

Маделунга болезнь (син.: деформация Маделунга) – нарушение окостенения и роста лучевой кости, обусловливающее косорукость со смещением кисти в ладонную сторону и выстоянием головки локтевой кости.

Макродактилия (син.: гигантизм пальцев, мегалодактилия, дактиломегалия) – чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп. В процесс может вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II и III. Нередко сочетается с синдактилией.

Макромелия – чрезмерное увеличение размеров верхних или нижних конечностей.

Макроподия (син.: мегалоподия) – чрезмерно длинные нижние конечности.

Макрохейрия (син.: хейромегалия, длиннорукость) – чрезмерно длинные верхние конечности.

Макрофалангия – чрезмерно длинные фаланги пальцев.

Монодактилия – наличие одного пальца на кисти или стопе. Является разновидностью олигодактилии.

Отклонение I пальца стопы кнаружи (hallus valgus) – отклонение головки I плюсневой кости кнутри, а пальца кнаружи в сочетании с деформацией стопы.

Отклонение I пальца стопы кнутри (hallus varus) – отклонение вплоть до перпендикулярного его положения к продольной оси стопы. Встречается редко.

Отклонение V пальца стопы кнутри (син.: мизинец стопы варусный) – искривление V пальца с компонентами аддукции и ротации. Пятый плюсневый сустав при этом находится в состоянии подвывиха, а палец отклонен медиально и дорсаль-

126

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

но или в сторону подошвы, располагаясь над или под IV пальцем. Бывает одно- и двусторонним.

Перидактилия – отсутствие I и V пальцев кистей и/или стоп.

Перомелия – малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

Полидактилия (син.: гипердактилия, многопалость) – увеличение количества пальцев на кистях или/и стопах. Количество пальцев может достигать 8, 12 и более, наиболее частая форма – гексадактилия. Различают несколько типов:

А) постаксиальная (ульнарная, фибулярная) – полидактилия мизинца, постминимус

Б) преаксиальная (радиальная, тибиальная) – полидактилия I – IV пальцев.

Полимелия (син.: гипермелия) – увеличение числа конечностей. Формирование сверхкомплектных конечностей связано с чрезмерной активацией мезенхимы в раннем эмбриогенезе, приводящей к дуплицированию и мультиплицированию обычной их закладки.

Полиподия – увеличение количества стоп. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные стопы (диплоподия).

Полифалангия (син.: гиперфалангия, гиперфалангизм) – увеличение числа фаланг, обычно I пальца кисти. Встречается редко, бывает одно- и (чаще) двусторонней.

Полихейрия – увеличение количества кистей. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные кисти

(диплохейрия, дихейрия).

Птеригиум антекубитальный – кожно-мышечная складка по пе- редне-латеральной поверхности локтевого сустава. Сопровождается сгибательной контрактурой этого сустава. Встречается редко.

Птеригиум подколенный – кожно-мышечная складка по задней поверхности коленного сустава. Сопровождается сгибательной контрактурой этого сустава. Встречается редко.

127

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Расщепление кисти (син.: экстродактилия, кисть клешнеобразная, кисть омара) – аплазия центральных компонентов кисти (обычно между III и IV пальцами): пальцев и/или пястных костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Типичная форма сопровождается аплазией одного или нескольких пальцев.

Расщепление стопы (син.: стопа клешнеобразная) – аплазия центральных компонентов стопы (обычно между III и IV пальцами): пальцев и/или плюсневых костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Типичная форма сопровождается аплазией одного или нескольких пальцев.

Симфалангия (син.: ортодактилия) – костный или фиброзный анкилоз пястно-фаланговых или плюсне-фаланговых суставов. Может быть первичным, как результат аномального эмбриогенеза суставной щели, и вторичным – когда первоначально суставная щель сформирована, но в последующем развивается анкилоз.

Синдактилия – неполная редукция или отсутствие редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза. Может быть следствием слияния первоначально нормально сформированных пальцев. В связи с этим различают первичную и вторичную синдактилию, а также изолированную и входящую в состав различных синдромов множественных врожденных пороков развития. Выделяют 5 типов синдактилии:

А) тип I (зигодактилия) – наличие перепонки между III и IV пальцами кисти (полной или частичной), иногда в процесс вовлекаются и другие пальцы. На стопах обычно наблюдается полная или частичная перепонка между II и III пальцами;

Б) тип II (синполидактилия) – синдактилия III и IV пальцев на кисти в сочетании с полидактилией IV пальца и синдактилией IV и V пальцев на стопах с полидактилией V пальца;

В) тип III (синдактилия IV и V пальцев) – обычно полная двусторонняя мягкотканная синдактилия IV и V пальцев кистей, иногда синостоз дистальных фаланг;

128

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Г) тип IV (тип Гаса) – полная двусторонняя мягкотканная синдактилия кистей при наличии 6 пальцев и 6 пястных костей.

Д) тип V – синдактилия с синостозом (полным или частичным) пястных и плюсневых костей.

Различают несколько морфологических форм синдактилии:

1)Синдактилия кожная – синдактилия с наличием толстой перемычки, состоящей из кожи и подлежащих мягких тканей, чаще на всем протяжении пальцев.

2)Синдактилия кожная перепончатая – синдактилия, чаще неполная, с наличием тонкой кожной перепонки.

3)Синдактилия концевая – синдактилия только на уровне концевых фаланг.

4)Синдактилия костная – синдактилия, при которой сращены и фаланги пальцев.

Синостоз костей запястья – полное или частичное неразделение любой пары или всех костей запястья (за исключением гороховидной кости).

Синостоз костей стопы – могут быть неразделены (сращены) любые кости плюсны и предплюсны. Пяточно-таранный синостоз нередок при тяжелой форме врожденной косолапости.

Синостоз луче-локтевой врожденный – сращение (неразделение) лучевой и локтевой костей. Сопровождается недоразвитием или неправильным развитием концевых отделов этих костей и атрофией (гипотрофией) мышц предплечья. В зависимости от протяженности сращения различают:

А) тип I – тотальный синостоз проксимального конца костей,

Б) тип II – наиболее частый синостоз проксимальных концов костей за исключением головки лучевой кости,

В) тип III – сращение в виде перемычки соответственно метафизарному отделу костей.

Синостоз пястных костей – неразделение (слияние) пястных костей. В процесс могут вовлекаться любые кости, но обычно неразделены IV и V.

129

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Синфалангия – сращение фаланг пальцев верхних и/или нижних конечностей.

Сиреномелия (син.: симпус, сирена, симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии, синдром каудальной дисплазии) – слияние нижних конечностей. Порок может касаться мягких тканей и некоторых трубчатых костей. Наряду с этим наблюдается гипоплазия или аплазия костей конечностей и таза, врожденный вывих бедра, сгибательные контрактуры тазобедренных и коленных суставов, косолапость. Могут быть сформированы две стопы (simpus dipus), одна (simpus monapus) или отсутствовать (simpus apus).

Стопа вальгусная (pes valgus) – сочетание отведения и пронации стопы, при котором опорой служит ее медиальный край.

Стопа варусная (pes varus) – сочетание приведения и супинации стопы, при котором опорой служит ее латеральный край.

Стопа конская (pes equinus) – контрактура голеностопного сустава в положении чрезмерного подошвенного сгибания, в результате чего при ходьбе опора приходится на пальцы и головки плюсневых костей. Возникает вследствие контрактуры задней группы мышц голени и укорочения конечности.

Стопа плоская (pes planus) – уплощение сводов стопы, связанное с нарушением взаиморасположения костей стопы, участвующих в формировании ее продольных сводов, и изменениями связок и мышц.

Стопа плоско-вальгусная (pes plano-valgus) – продольное плоскостопие с выраженным отведением переднего отдела стопы, пронацией пятки и поднятием наружного края.

Стопа полая (pes excavatus, pes cavus) – увеличение (углубление) продольного свода стопы в области суставов Шопара и Лисфранка.

Стопа пяточная (pes calcaneus) – деформация, противоположная конской стопе. Возникает в результате чрезмерного тыльного сгибания стопы в голеностопном суставе. Опора такой стопы при ходьбе приходится на пятку.

130