2 курс / Гистология / Аннотированный_перечень_аномалий_развития_органов_и_частей_тела

Аномалии развития органа зрения

Аномалии развития сетчатки

Гипоплазия желтого пятна – может достигать столь значительной степени, что можно говорить об отсутствии макулы. Порок сочетается с микрофтальмией, аниридией.

Гипоплазия сетчатки – уменьшение ганглиозных клеток и их отростков, сопровождается гипоплазией зрительного нерва, нередко сочетается с пороками развития ЦНС.

Извилистость сосудов сетчатки (tortuositas vasorum retinae) – чрезмерная извилистость центральных сосудов сетчатки.

Колобома сетчатки – щелевидный дефект сетчатки глаза.

Отслойка сетчатки врожденная – наблюдается при различной врожденной патологии – микрофтальмии, колобомах. Отслоенная сетчатка может быть нормально развитой или дисплазированной.

Аномалии развития сосудистой оболочки

Акория – отсутствие зрачка, наблюдается при аниридии.

Аниридия–отсутствиевсейилибольшейчастирадужки,отсутству- ютсфинктеридилататорзрачка.Порокредкий,двусторонний.

Гиперплазия стромы радужки – утолщение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию и выворот пигментного листка через зрачковый край.

Гипоплазия стромы радужки – истончение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию и выворот пигментного листка через зрачковый край.

Дискория (син.: «глаз кошачий») – зрачок в виде щели.

Иридоколобома – щелевидный дефект радужки.

Колобома цилиарного тела – дефект отростчатой части цилиарного тела, выполненный богатой сосудами соединительной тканью, часто с включением гиалинового хряща.

Колобома хориоидальная – колобома собственно сосудистой оболочки, является продолжением колобомы радужки, цилиар-

21

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

ного тела, распространяющейся до диска зрительного нерва и вовлекающей в дефект как сосудистую оболочку, так и сетчатку.

Коррэктопия (син.: эктопия зрачка) – отклонения зрачка от нормального расположения в центре радужки. Наблюдается при гипоплазии радужки и смещении хрусталика.

Мембрана зрачковая – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика в виде тонкой паутинообразной пластинки, тяжей или нитей, расположенных над зрачком и прикрепляющихся к перекладинам радужки.

Поликория – множественность зрачковых отверстий, из которых каждое имеет свой сфинктер и реагирует на свет.

Флоккула радужки – бородавчатое разрастание ее пигментной каймы, из которого возможно развитие плавающей кисты передней камера глаза.

Аномалии развития роговицы

Дермоид роговицы (син.: дермоид эпибульбарный) – полушаровидные, плотные, опухолевидные образования на периферии в области лимба. Порок сочетается с челюстно-лицевым дизостозом, фокомелией, почечными пороками.

Кератоглобус – шаровидное выпячивание роговицы, иногда с увеличением ее диаметра, наблюдается как аномалия развития или при гидрофтальме.

Кератоконус (син.: роговица коническая) – коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы, обусловленное недоразвитием ее мезодермальной стромы с разрушением боуменовой мембраны и разрывом десцеметовой оболочки и линейными помутнениями. Чаще двусторонний.

Кератоконус задний ограниченный – кратерообразное углубление задней поверхности роговицы, связанное со стромальным помутнением. В отличие от аномалии Петерса десцеметова мембрана и эндотелий сохранены.

22

Аномалии развития органа зрения

Макрокорнеа (син.: мегалокорнеа, роговица гигантская) – увеличение размеров роговицы, достигающей более 13 мм в диаметре при нормальном внутриглазном давлении и отсутствии помутнений.

Микрокорнеа (син.: роговица малая) – роговица, имеющая размер менее 11 мм в диаметре. Развивается в результате остановки в развитии переднего отрезка глаза на начальной стадии морфогенеза. Наблюдается при микрофтальме, реже – самостоятельно.

Отсутствие роговицы полное врожденное – сочетается с отсутствием век и конъюнктивы, наблюдается при криптофтальме.

Помутнение роговицы центральное (син.: дисгенез роговицы и радужки мезодермально-эктодермальный, аномалия Петерса) –

процесс обычно двусторонний, сочетающийся с передними сращениями радужки, обусловленный задержкой и неполным отделением хрусталика от эктодермы. При этом хрусталик вытянут вперед, с передней полярной катарактой.

Роговица овальная – роговица, вертикальный диаметр которой больше горизонтального.

Роговица плоская – отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает ее преломляющую способность и зрение. Порок двусторонний, сочетается с колобомой радужки и сосудистой оболочки.

Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры.

Эмбриотоксон – врожденное помутнение периферических отделов роговицы в форме замкнутого или разорванного кольца, отделенного от лимба узкой полоской прозрачной ткани. Различают 2 формы:

А) Эмбриотоксон задний – расположен в глубоких слоях роговицы и захватывает заднюю пограничную пластинку.

Б) Эмбриотоксон передний – расположен в поверхностных и средних слоях роговицы.

23

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Аномалии развития хрусталика

Афакия – отсутствие хрусталика, редкий порок.

А) Афакия первичная (син.: афакия истинная) – нарушение дифференцировки эктодермы в хрусталик, при этом хрусталик не развивается.

Б) Афакия вторичная – хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется в связи с внутриутробным воспалением или спонтанным разрывом капсулы.

Бифакия – двойной хрусталик. Его развитие связывают с задержкой обратного развития капсуло-пупиллярных сосудов.

Катаракта врожденная – врожденное помутнение хрусталика и его капсулы. Самый частый порок. Бывает нескольких видов: А) катаракта полная (син.: катаракта тотальная) – состав-

ляет 25% всех катаракт, Б) катаракта частичная (син.: катаракта пятнистая),

В) катаракта передняя полярная, Г) катаракта задняя полярная,

Д) катаракта слоистая (син.: катаракта зонулярная) – зона помутнения между эмбриональным ядром и капсулой хрусталика, поражает обычно оба глаза, составляет 40% всех случаев,

Е) катаракта центральная (син.: катаракта ядерная), Ж) катаракта передняя аксиальная эмбриональная, З) катаракта венечная (син.: катаракта коронарная).

В 25% случаев односторонней врожденной катаракты и в 11% случаев двусторонней встречается микрофтальмия. Иногда катаракта сочетается с помутнением роговицы, передним лентиконусом, колобомой радужки, аниридией, эктопией хрусталика, персистирующим гиперпластическим первичным стекловидным телом, васкуляризованным хрусталиком. Тип наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецес- сивный, Х-сцепленный рецессивный.

Колобома хрусталика – выемка, зазубренность на нижнем или нижне-внутреннем крае хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков цилиарного тела и отсутствием нити

24

Аномалии развития органа зрения

цинновой связки, в результате чего и происходит деформация экватора хрусталика, симулирующая колобому.

Лентиглобус задний – шаровидное выпячивание задней поверхности хрусталика в стекловидное тело.

Лентиглобус передний – шаровидное выпячивание передней поверхности хрусталика в переднюю камеру.

Лентиконус внутренний – редкая аномалия развития хрусталика, характеризующаяся конусообразным рельефом волокон в толще хрусталика при неизмененной форме его поверхности, выявляется при биомикроскопии.

Лентиконус задний – конусовидное выпячивание задней поверхности хрусталика в стекловидное тело.

Лентиконус передний – конусовидное выпячивание передней поверхности хрусталика в переднюю камеру.

Микрофакия – уменьшение хрусталика в размерах. Наблюдается при микрофтальмии.

Сферофакия – шаровидная форма хрусталика, как правило, сопровождается микрофакией.

Эктопия хрусталика (син.: подвывих хрусталика, вывих хрусталика) – смещение из его естественного местонахождения. Встречается часто.

Аномалии развития век

Анкилоблефарон (син.: криптофтальм изолированный) – полное или частичное сращение краев век, чаще на височной стороне, приводящее к исчезновению или сужению глазной щели. Сращения краев век имеют вид плотных рубцов или тонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией слезных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими пороками. Тип наследования – предположительно аутосом- но-доминантный. Встречается редко.

25

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Анкилосимблефарон – сочетание сращения конъюнктивы века с конъюнктивой глазного яблока (симблефарон) и сращения краев век между собой (анкилоблефарон).

Блефарофимоз – укорочение век и глазной щели по горизонтали, обусловленное чаще всего срастанием краев век. Сочетается с эпикантом, птозом, микрокорнеа.

Блефарохалазис (син.: блефарохалазия) – свисание атрофичной и истонченной кожи верхнего века в виде складки над его краем. Бывает двусторонним. Причина неизвестна.

Гипертрихиаз – увеличение количества и длины ресниц.

Дистихиаз – наличие второго ряда ресниц у заднего ребра края века. Крайне редко встречается расположение ресниц в 3 ряда

(трихиаз) или даже в 4 ряда (тетрастихиаз).

Колобома века – поперечный щелевидный дефект чаще верхнего века. Сочетается с микрофтальмией.

Криптофтальм (син.: аблефария тотальная, «глаз скрытый») –

редкий порок развития, при котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктива и роговица. Кожа, переходящая с области лба на орбиту, сращена с глазным яблоком и непосредственно продолжается в кожу лица. Брови недоразвиты. Порок обычно двусторонний и сочетается с микрофтальмией, неполной анофтальмией. Возможен неполный криптофтальм, когда глазная щель частично сохранена.

Лагофтальм (син.: «глаз заячий») – неполное смыкание век вследствие микроблефарона, сопровождается высыханием роговицы и конъюнктивы с развитием в них воспалительного и дистрофического процессов.

Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век, что приводит к их неполному смыканию и может явиться причиной лагофтальма. Встречается редко.

Политрихия – увеличение количество ресниц.

Птоз врожденный – опущение верхнего века. Различают полный и неполный птоз, что обусловлено частичным или неполным

26

Аномалии развития органа зрения

отсутствием функции мышцы, поднимающей веко, или нарушением иннервации.

Симблефарон – сращение конъюнктивы века с конъюнктивой глазного яблока. Различают 2 формы:

А) Симблефарон задний – сращение локализуется в области сводов конъюнктивы.

Б) Симблефарон передний – образовавшиеся перемычки или тяжи расположены вне сводов конъюнктивы.

Трихомегалия – увеличение длины ресниц.

Эктропион врожденный – выворот века, при котором ресничный край века конъюнктивой вывернут к коже лица, глазная щель не смыкается. Порок редкий, сочетается с микрофтальмом, буфтальмом.

Энтропион врожденный (син.: заворот века) – порок век, при котором свободный край века частично или на всем протяжении завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами. Возможен вследствие отсутствия хряща или его гипоплазии, а также при гипертрофии краевой части круговых мышц глаза.

Эпикант – полулунная кожная вертикальная складка у внутреннего угла глазной щели.

Эпитарзус – врожденные складки или пленчатые образования конъюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко. С глазным яблоком они не сращены. В складках конъюнктивы иногда включены островки хрящевой ткани.

Аномалии развития слезного аппарата

Дакриостеноз – сужение слезного протока.

Дакриоцистоцеле – киста слезного протока, обнаруживается в виде небольшого образования, локализующегося ниже и медиальнее орбит. Образование не приводит к изменению орбит и часто спонтанно исчезает как во внутриутробном периоде, так и после рождения.

27

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Аномалии развития зрительного нерва

Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон – аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Наблюдается при тяжелых пороках развития ЦНС.

Гипоплазия зрительного нерва – частый порок, обусловленный уменьшением количества нервных волокон в связи с недоразвитием ганглиозных клеток сетчатки. Может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими пороками глаз и ЦНС. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижена пропорционально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически – уменьшение отверстия зрительного нерва на пораженной стороне. Тип наследования – предположительно аутосом- но-доминантный.

Колобома диска зрительного нерва (син.: колобома макулы) – дефект в виде кратерообразного углубления в центре или на периферии диска, касающийся только самого нерва, его оболочек или же оболочек и нерва. Редкий порок, обусловленный незаращением зародышевой щели.

Конус врожденный – полулунная депигментированная зона у нижневисочного края диска. В основе лежит недостаток пигмента в эпителии сетчатки и сосудистой оболочке в области конуса.

Мегалопапилла – увеличение размеров диска зрительного нерва.

28

Аномалии развития головы и шеи

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВЫ И ШЕИ

Аномалии развития черепа

Аномалии развития лицевого отдела черепа

Агнатия – полное отсутствие нижней и/или верхней челюсти. Исключительно редкий и обычно летальный порок, сочетающийся с микростомией, отсутствием или резкой гипоплазией языка.

Апрозопия – порок развития, при котором отсутствует или недоразвиты кости лица, является следствием остановки развития лицевых выступов у эмбриона.

Валик небный – продольное костное возвышение по обе стороны срединного шва неба.

Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. Индекс межорбитальной окружности (процентное отношение расстояния между орбитами на уровне внутреннего угла глазной щели к окружности головы) более 6.8. Развивается в результате нарушения развития клиновидной и решетчатой костей, наблюдается при многих наследственных синдромах, нередко сочетается с брахицефалией, черепно-мозговыми грыжами, расщеплением альвеолярного отростка и неба.

Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц. Индекс межорбитальной окружности менее 3.8. Наблюдается при нарушениях развития переднего мозга и его дериватов.

Гребень небной кости параальвеолярный – тонкая костная пластинка, выступающая в задней части неба во фронтальной плоскости и постепенно снижающаяся к срединному небному шву.

Дизартроз черепно-лицевой – нарушение процесса окостенения фиброзного соединения между основанием черепа и лицевыми костями, проявляющееся подвижностью костей лицевого скелета по отношению к черепу.

29

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Дизостоз нижнечелюстной (син.: дизостоз ото-мандибулярный) –

нарушение развития, связанное с дефектом I жаберной дуги, выражается в гипоплазии нижней челюсти, особенно ее ветви, неправильном формировании височно-нижнечелюстного сустава, иногда наблюдается атрезия наружного слухового прохода.

Дизостоз челюстно-черепной (син.: синдром Петерс – Хевельса) –

характеризуется гипоплазией верхней челюсти, скуловых дуг, прогенией, укорочением переднего отдела основания черепа. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Дипрозопия – порок развития, при котором удвоены кости лица, сочетается, как правило, с краниосхизом, рахисхизом и анэнцефалией.

Дисплазия черепно-нижнечелюстно-лицевая – порок развития, выражающийся в гипоплазии скуловых костей и верхних челюстей, характеризуется скошенным подбородком, узким лицом, выступающим носом (птицеголовость), высоким сводчатым небом; связан с дефектом I и II жаберных дуг.

Канал нижней челюсти добавочный (син.: канал Сера) – непостоянный канал, начинающийся вблизи отверстия нижней челюсти и в случае полного развития, имеет выходное отверстие рядом с подбородочным отверстием, содержит венозный сосуд.

Канал нижней челюсти резцовый – непостоянный канал, являющийся продолжением канала нижней челюсти, идет от подбородочного отверстия к латеральному, реже центральному резцу, содержит ветвь нижнего альвеолярного нерва.

Косточки подбородочные – непостоянные кости, образующиеся при самостоятельном развитии эндохондральных центров окостенения в подбородочном симфизе.

Кость предлобная – непостоянная кость, располагающаяся в верхнем участке лобно-слезного шва; считается гомологом praefrontale древних рептилий.

Кость скуловая двураздельная – образуется при наличии аномального внутрискулового шва.

30