6 курс / Гастроэнтерология / Наглядная_детская_гастроэнтерология_и_гепатология
.pdf
Лактазная недостаточность (ЛН) - врожденное или приобретенное состояние, характеризуемое снижением активности фермента лактазы в тонкой кишке, протекающее скрыто или манифестно.
ЛН - широко распространенное состояние (рис. 4-6). Наибольшую значимость проблема имеет для детей раннего возраста, так как на первом году жизни грудное молоко и молочные смеси являются основным продуктом питания. Благодаря лактозе обеспечивается около 40% энергетических потребностей ребенка.
Распространенность ЛН в разных регионах мира различна: если в европейских странах она наблюдается у 3-42% населения, то у афроамериканцев и индейцев США, аборигенов Австралии, китайцев и жителей Юго-Восточной Азии - у 80-100% населения. В России ЛН встречается у 16-18% населения (см. рис. 4-6). Непереносимость лактозы увеличивается с возрастом. К примеру, китайцы и японцы на 80-90% теряют способность переваривать лактозу к 3-4 годам. С другой стороны, многие японцы способны переваривать до 200 мл молока без симптомов ЛН.
Рис. 4-6. Карта распространенности ЛН
Этиология и патогенез
Лактоза - дисахарид, состоящий из P-D-галактозы и β-Dглюкозы. Расщепление лактозы на моносахариды происходит в пристеночном слое тонкой кишки под действием фермента лактазофлоризингидролазы (лактазы) на глюкозу и галактозу (рис. 4-7, а). Глюкоза - важнейший источник энергии; галактоза же становится составной частью галактолипидов, необходимых для развития ЦНС.
Возникновение первичной врожденной мальабсорбции лактозы (алактазии новорожденных) и первичной врожденной мальабсорбции лактозы с поздним началом (у взрослых) связано с генетически детерминированным нарушением синтеза лактозы. Лактаза кодируется единственным геном, локализованным на хромосоме 2.
Лактазу впервые обнаруживают на 10-12-й неделе гестации, с 24-й недели начинается рост ее активности, который достигает максимума к моменту рождения, особенно в последние недели гестации (рис. 4-7, б). Перечисленные факторы обусловливают ЛН у недоношенных и незрелых детей к моменту рождения.
Выраженное падение активности лактазы происходит к 3-5 годам жизни. Эти закономерности лежат в основе ЛН взрослого типа (конституциональной ЛН), причем темпы снижения активности фермента генетически обусловлены и в большой степени определяются этнической принадлежностью больного.
Рис. 4-7. Свойства и активность ферментов лактазы и лактозы: а - формула гидролиза лактозы на галактозу и глюкозу; б - активность лактазы во внутри- и
внеутробной жизни ребенка
Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/
У большинства кормящих женщин состав молока, выделяющегося в начале и в конце кормления, разный. Переднее молоко богато лактозой, хотя количество лактозы не зависит от рациона матери. Это молоко «набегает» особенно между кормлениями, когда молочные железы не стимулируются сосанием ребенка. Затем, по мере сосания, начинает вытекать более калорийное, жирное, богатое белком заднее молоко, которое поступает из желудка в кишечник ребенка медленнее, и поэтому лактоза успевает переработаться. Более легкое низкокалорийное переднее молоко быстро движется, и часть лактозы может поступить в толстую кишку, не успев подвергнуться расщеплению ферментом лактазой.
Если активность лактазы недостаточна для переваривания всей поступившей в тонкую, а далее толстую кишку лактозы, она становится питательным субстратом для микроорганизмов, которые ферментируют ее до короткоцепочечных жирных кислот, молочной кислоты, углекислого газа, метана, водорода и воды. Продукты ферментации лактозы - короткоцепочечные жирные кислоты - создают кислую среду, способствующую питанию бифидобактерий. Избыточное поступление лактозы в толстую кишку приводит к количественному и качественному изменению состава микрофлоры и повышению осмотического давления в просвете толстой кишки с развитием клинических проявлений ЛН.
Классификация
Различают первичную и вторичную формы ЛН (табл. 4-3). Перегрузка лактозой у младенцев на естественном вскармливании - состояние, подобное вторичной ЛН, возникающее при нарушениях режима кормления, кормлении из обеих молочных желез в одно кормление, когда ребенок получает только переднее молоко.
Таблица 4-3. Классификация ЛН
Клиническая картина
Основные проявления ЛН следующие:
• осмотическая (бродильная) диарея после приема молока или содержащих лактозу молочных продуктов (частый, жидкий, пенистый, с кислым запахом стул);
•повышенное газообразование в кишечнике (метеоризм, вздутие кишечника, боли в животе);
•симптомы дегидратации и/или недостаточная прибавка массы тела у детей раннего возраста;
•формирование дисбиотических изменений микрофлоры кишечника.
Тяжесть заболевания определяется выраженностью нарушений нутритивного статуса (гипотрофии), дегидратации, диспепсических симптомов (диареи, болей в животе) и продолжительностью заболевания.
При одной и той же степени недостаточности фермента наблюдается большая вариабельность симптоматики (в том числе в выраженности диареи, метеоризма и болевого синдрома). Однако у каждого конкретного больного наблюдается дозозависимый эффект от количества лактозы в диете - увеличение нагрузки лактозой ведет к более ярким клиническим проявлениям.
Важно помнить, что 5-10% пациентов способны принимать до 250 мл молока без развития клинических симптомов гиполактазии.
Диагностика
Диагноз ставят на основании характерной клинической картины и подтверждают с помощью дополнительных методов исследования (табл. 4-4).
Таблица 4-4. Методы диагностики лактазной недостаточности
Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/
Дифференциальная диагностика
Похожие на ЛН симптомы (рис. 4-8, а) имеют дети с недостаточностью других ферментов - сахаразы, изомальтазы, что объясняется тесной взаимосвязью гидролиза сложных и простых углеводов (рис. 4-8, б, в). Первые симптомы появляются, когда в питание детей включают обычный сахар (когда родители подслащивают блюда прикорма). Редкой и тяжелой патологией является нарушение всасывания моносахаридов - глюкозы и фруктозы, которое проявляется тяжелой диареей сразу же при включении в рацион меда, соков и т.п.
Еще одно редкое заболевание, которое может протекать под маской непереносимости молока, - галактоземия, относящаяся к группе нарушений обмена веществ, в частности обмена галактозы в организме. У таких детей употребление любого продукта, содержащего лактозу (следовательно, и галактозу), вызывает рвоту, желтуху, гипогликемию, глюкозурию. Заболевание проявляется в первые дни жизни.
Лечение
Основной принцип лечения - дифференцированный подход к терапии в зависимости от типа ЛН. Цели лечения:
•оптимизация процессов переваривания и всасывания лактозы;
•поддержание режима сбалансированного питания;
•предупреждение развития осложнений (остеопении, поливитаминной недостаточности).
При первичной ЛН в основе лечения лежит снижение количества лактозы в пище вплоть до полного ее исключения. Параллельно с этим проводят терапию, направленную на коррекцию нарушенной микрофлоры кишечника, и симптоматическое лечение.
При вторичной ЛН в первую очередь уделяют внимание лечению основного заболевания, а снижение количества лактозы в диете является временным мероприятием, которое проводят до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки.
Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/
Рис. 4-8. Водянистая «кислая» диарея: а - при ЛН; б - при непереносимости других углеводов; в - взаимосвязь ферментов, осуществляющих переваривание углеводов
С заместительной целью при подтвержденной ЛН назначают ферментативный препарат - лактазу. Отечественные препараты лактазы относятся к биологически активным добавкам. Содержимое капсулы (700 ЕД лактазы) препарата «Лактаза Бэби*» (на 100 мл молока) добавляют в первую порцию предварительно сцеженного молока или молочной смеси. Кормление начинают через несколько минут.
Препарат дают в каждое кормление, которое начинают с порции сцеженного молока с лактозой, а затем ребенка докармливают грудью.
Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/
Удетей старше года и взрослых при недоступности низколактозного молока также используют фермент лактазу в виде биологически активных добавок (лактазы*, лактазара*) при употреблении в пищу молока и молочных продуктов. Детям от 1 года до 5 лет добавляют в теплую (ниже 55 °C) пищу 1-5 капсулы (в зависимости от количества молока); детям от 5 до 7 лет - 2-7 капсул, если ребенок в состоянии проглотить капсулу или содержимое 2-7 капсул с негорячей пищей.
Необходимо контролировать содержание углеводов в кале. При возобновлении симптомов заболевания, появлении склонности к запору и увеличении содержания лактозы в кале дозу лактазы увеличивают.
Убольшинства недоношенных с транзиторной ЛН к 3- 4-му месяцу жизни можно вернуться к молочной диете.
При вторичной ЛН симптоматика транзиторная. Пациентам проводят лечение основного заболевания; при восстановлении нормальной структуры и функции слизистой оболочки тонкой кишки активность лактазы восстанавливается. Именно поэтому при разрешении (достижении ремиссии) основного заболевания через 1-3 мес диету расширяют, вводя лактозосодержащие молочные продукты под контролем клинических симптомов (диареи, метеоризма) и экскреции углеводов с калом. При сохранении явлений непереносимости лактозы следует думать о наличии у больного первичной ЛН.
Эффективность лечения включает следующие показатели.
• Клинические признаки: нормализация стула, уменьшение и исчезновение метеоризма
иболей в животе.
•Соответствующие возрасту темпы прибавки массы тела, нормальные показатели физического и моторного развития.
•Снижение и нормализация экскреции углеводов с калом.
Профилактика
Непереносимость лактозы - это не повод отказываться от кормления грудью.
Важно сохранение естественного вскармливания при соблюдении некоторых правил. Предупреждение появления симптомов гиполактазии возможно при соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или с полным ее отсутствием.
Прогноз
Прогноз при своевременном переводе ребенка на безмолочное питание благоприятный.
Целиакия
Код по МКБ-10 K90.0. Целиакия.
Целиакия - хроническое, генетически детерминированное заболевание (глютеновая болезнь, аутоиммунная Т-клеточноопосредованная энтеропатия, болезнь Ги-Гертера- Гейбнера) со стойкой непереносимостью глютена и синдромом мальабсорбции, связанное с атрофией слизистой оболочки тонкой кишки и отставанием в физическом, интеллектуальном и половом развитии.
Заболеваемость целиакией в мире колеблется примерно 1 случай на 1000 населения. Массовые серологические исследования с последующим гистологическим изучением дуоденальных биоптатов показали, что она достигает уровня 1 случай на 100-200 населения. В европейских странах, США целиакия наблюдается у 0,5-1,0% населения. Соотношение заболевших женщин и мужчин составляет 2:1.
Эпидемиология целиакии напоминает айсберг - имеется гораздо больше невыявленных, чем выявленных случаев. У преобладающего большинства пациентов выявляют внекишечную манифестацию скрытой и субклинической форм: железодефицитную анемию, афтозный стоматит, дерматит Дюринга, остеопороз, задержку физического и полового развития, бесплодие, сахарный диабет 1-го типа и др.
Этиология и патогенез
К глютенам, или белкам злаковых, или проламинам (спирторастворимым протеинам, богатым глютамином и пролином), относятся:
•глиадин пшеницы;
•секалин ржи;
•хордеин ячменя;
•авенин овса (токсичность в настоящее время обсуждается).
Патогенез заболевания до конца не выяснен, но ключевую роль в нем играет иммунный ответ на глютен (рис. 4-9, а). При целиакии нарушена структура HLA-области на хромосоме 6. Наибольший риск связан со специфическими генетическими маркерами, известными как HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Имеют место смешанный аутоиммунный, аллергический, наследственный генез (аутосомно-доминантный тип).
Синдром мальабсорбции возникает при резком уменьшении пищеварительной функции тонкой кишки, при атрофии кишечных ворсинок, уменьшении активности кишечных и панкреатических ферментов, нарушении гормональной регуляции пищеварения.
Повреждение гликокаликса, а также щеточной каемки энтероцитов с мембранными ферментами, к которым относятся лактаза, сахараза, мальтаза, изомальтаза и другие, приводит к непереносимости соответствующих пищевых веществ.
Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/