136. Инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики.

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие - по показаниям).

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

• хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);

• плацентцентез;

• амниоцентез;

• кордоцентез;

• биопсия тканей плода

Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования - частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики

• скрининг материнских сывороточных факторов

• Ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты

• Сортинг (секвенирование) фетальных клеток

• Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест

137.Периконцепционная профилактика врожденных и наследственных болезней, этапы, методы, эффективность.

Периконцепционная профилактика

Периконцепционная профилактика - это комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы, имплантации зародыша и его раннего развития.

Показаниями для периконцепционной профилактики являются:

• наличие в семье риска по врожденным порокам развития, таким как дефекты невральной трубки, расщелины губы и неба, пороки сердца и др.;

• привычное невынашивание беременности, рождение детей с гипотрофией;

• сахарный диабет и некоторые другие эндокринопатии;

• хроническая соматическая патология у одного из родителей;

• работа одного из супругов на вредном производстве.

Периконцепционная профилактика возможна при условии, что супруги планируют беременность. За 3-4 месяца до зачатия супруги проходят подробное медицинское обследование, в том числе на наличие инфекции. Профилактическое лечение с применением специального комплекса витаминов, микроэлементов супруги проходят за 2-3 месяца до зачатия. Желательно соблюдать сбалансированное питание. При наступлении беременности женщина проходит обследование по программе пренатальной диагностики.

В медико–генетическом центре разработан план обследования семей, включающий в себя следующее: 

I. Медико–генетическое обследовaние (кариотипирование супругов, определение носительства мажорных мутаций фенилкетонурии и муковисцидоза, молекулярное тестирование генов предрасположенности, проведение HLA–типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови);

II. Оценка состояния здоровья супругов: – консультации специалистов (гинеколог, андролог, эндокринолог, терапевт, иммунолог и т.д.); – выявление степени инфицированности супружеской пары; – определение в сыворотке крови иммуноглобулинов к вирусу краснухи, Toxoplasma gondi и др;  – определение уровня антифосфолипидных и антиспермальных антител;  – определение уровня гормонов в сыворотке крови;  – исследование эякулята;  – ультразвуковое исследование органов малого таза, почек и т.д.